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Un nouveau test ADN recherchera 190 maladies dans le code génétique de votre nouveau-né
Howard Ignace | Flickr
À l'aide d'un prélèvement de salive sur la joue d'un nouveau-né, un nouveau test ADN sondera les gènes du bébé pour rechercher 193 maladies génétiques , comme l'anémie, l'épilepsie et les troubles métaboliques.
Le test de 649 $ est destiné aux bébés en bonne santé, en complément des tests de dépistage existants.
Aux États-Unis, le gouvernement recommande un test de dépistage néonatal qui recherche un minimum de 34 troubles (bien que certains États aient également des exigences supplémentaires). Le test standard implique un petit échantillon de sang prélevé sur le talon d'un bébé.
Eric Schadt, PDG de Sema4, la société à l'origine du test, affirme que certains parents peuvent vouloir plus d'informations sur les gènes de leur enfant que ce test standard n'en fournit. Certaines personnes souffrent pendant des années avant d'obtenir un diagnostic approprié pour certaines des maladies couvertes par le test de son entreprise, dit-il.
Si vous pouvez, à la naissance, sonder certains des troubles les plus courants, vous obtenez une meilleure compréhension de la santé de votre enfant, dit Schadt. Nous pensons que les parents veulent le meilleur pour leurs enfants et feront tout ce qu'ils peuvent pour que leur enfant puisse avoir la vie la plus saine possible.
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Histoire connexe Toutes les conditions recherchées par le test Sema4 - il utilise le séquençage de l'ADN pour examiner un sous-ensemble de gènes, plutôt que l'ensemble du génome - ont déjà un type de traitement disponible. Le test analyse également comment un bébé est susceptible de répondre à 38 médicaments couramment prescrits dans la petite enfance.
Schadt dit que n'importe qui peut commander le test Sema4 en ligne et qu'un médecin de la société l'approuve. Le test n'est pas encore couvert par l'assurance.
Le problème est que même si un bébé a une mutation dans un gène, cela peut prendre des années avant que les symptômes n'apparaissent. Et parfois un enfant peut être porteur d'une mutation mais ne jamais développer la maladie correspondante. C'est l'une des raisons pour lesquelles le séquençage de l'ADN n'est pas encore systématique pour les enfants et les adultes qui sont actuellement en bonne santé.
Cela soulève une grande question : un test comme celui de Sema4 est-il toujours une bonne chose ?
Pour de nombreuses familles, c'est le genre de chose qui peut ouvrir une boîte de Pandore où cela ne profite pas nécessairement au parent ou à l'enfant, explique Laura Hercher, généticienne au Sarah Lawrence College.
Dans certains cas, les résultats du test pourraient causer de l'anxiété et de la confusion chez les parents et entraîner des tests et des procédures inutiles pour les enfants, dit-elle : Vous mettez les parents dans une position terrible, car ils ne savent pas s'ils doivent attendre que l'enfant est malade de faire dans certains cas des traitements draconiens.