La femme dont le cerveau a évité la maladie d'Alzheimer de sa famille

Catégorie: Biotechnologie Posté 04 novembre

Une mutation génétique rare a peut-être sauvé une femme de la maladie d'Alzheimer, et maintenant les développeurs de médicaments sont intéressés, selon le New York Times .

La bêtise : La découverte a été faite en étudiant une famille élargie dans les montagnes colombiennes, atteinte d'une forme précoce de la maladie d'Alzheimer. En raison d'un défaut génétique en passant par la famille , beaucoup tombent malades vers la quarantaine et meurent vers 60 ans. Ils l'appellent La Bobera, ou la folie, selon le Times.

La femme épargnée : Maintenant, les chercheurs disent avoir trouvé une femme qui a été mystérieusement épargnée, et ils pensent savoir pourquoi. La femme, qui vit à Medellín (et qui reste anonyme), n'a subi de perte de facultés mentales qu'à l'âge de 70 ans, même si son cerveau était plein de plaques amyloïdes collantes généralement associées à la maladie cérébrale.

Sauvegarde de la mutation : Des chercheurs rapportent aujourd'hui dans la revue Médecine naturelle ils ont une bonne idée de ce qui a protégé son cerveau. La femme, disent-ils, a une deuxième mutation rare dans un gène différent, appelé APOE, qui semble l'avoir protégée.

C'est un antidote ? Oui : au niveau génétique, le génome de la femme semble avoir contenu, à la fois, la cause de la maladie d'Alzheimer et son antidote.

C'est un gros problème car cela pourrait donner aux fabricants de médicaments de nouvelles idées sur la façon d'arrêter la maladie chez le reste d'entre nous. Les scientifiques savent déjà que la version du gène APOE d'une personne influence le risque de démence. Certains envisagent même la thérapie génique pour donner aux gens des versions plus saines de l'APOE. Maintenant, grâce à une seule personne, les chercheurs semblent avoir trouvé ce qui pourrait être la version optimale.