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La biobanque britannique suralimente la médecine avec des données génétiques sur 500 000 Britanniques
Une base de données d'ADN et de mesures de santé offre de nouveaux indices sur tout, de qui souffre de diabète à qui aime une pinte de bière. 15 novembre 2017
La publication tant attendue de données génétiques et de santé sur 500 000 Britanniques l'été dernier par un consortium public au Royaume-Uni génère une onde de choc de découvertes génétiques qui pourraient accélérer le développement de nouveaux médicaments et tests, selon les scientifiques.
Les données de la Biobanque du Royaume-Uni frappé en juillet, après que les scientifiques en charge de 406 projets différents aient eu la chance de télécharger plusieurs téraoctets de données, y compris des données ADN et des informations sur tout, de qui souffre de diabète à si les gens aiment le café ou le thé.
Quelle est la relation entre les gènes et l'alimentation? Ou entre ADN et schizophrénie ? Avec 2 500 phénotypes ou traits différents mesurés chez les volontaires britanniques, sur la base de pesées, d'enquêtes et de dossiers hospitaliers nationaux, cette décharge de données est la plus importante du genre et la meilleure chance de le comprendre.
Il y a quelques années à peine, lier un gène à une maladie humaine aurait fait toute une carrière, et cela aurait pu prendre autant de temps. Les scientifiques devaient minutieusement collecter des patients et demander leur ADN, et ils gardaient souvent les données comme l'or de Fort Knox.
Ce qui émerge maintenant est un échange mondial de données où les informations sur la condition humaine sont partagées, stockées dans le cloud et étudiées avec des outils informatiques en évolution rapide. C'est un changement radical en termes de disponibilité des données et de mouvement pour la science ouverte, déclare Benjamin Neale, généticien au Broad Institute, à Cambridge, Massachusetts. Je pense que cela met la pression sur les autres pour qu'ils emboîtent le pas. Il y a un changement psychologique ici qui compte.
De nombreuses banques de gènes privées et publiques existent déjà. Il y a DeCode Genetics, propriété d'Amgen, qui a commencé à extraire les gènes des Islandais en 1996. En Californie, 23andMe détient des données génétiques sur plus de deux millions de clients de ses tests directs aux consommateurs et a vendu l'accès aux sociétés pharmaceutiques pour des millions.
La UK Biobank est différente, en partie parce qu'elle est fondamentalement gratuite et gérée comme une ressource publique. En juillet, les scientifiques ont reçu des clés pour déverrouiller les données simultanément. Cela uniformise absolument les règles du jeu, déclare Matthew Nelson, responsable de la génétique chez le géant pharmaceutique GlaxoSmithKline. Au lieu de dépenser des dizaines ou des centaines de millions pour créer une biobanque, nous payons des frais d'accès de 2 500 $.
Brouillage scientifique
Le don de données de juillet était le résultat d'un plan conçu il y a près de deux décennies par des dirigeants scientifiques et médicaux britanniques qui ont finalement remporté 250 millions de dollars d'investissements par le gouvernement britannique et de grandes organisations caritatives. Au cours d'une campagne de recrutement de 2006 à 2010, un demi-million de Britanniques d'âge moyen ont répondu à l'appel pour faire don de leurs informations génétiques et de santé (voir La biobanque du Royaume-Uni devient intime).
Au total, une personne sur 125 dans le pays s'est inscrite. Je connais des tas de gens qui y sont - des voisins dans ma rue, des collègues, dit Cathie Sudlow, la neurologue qui est la scientifique en chef de la UK Biobank.
Tous les volontaires ont fait analyser leurs gènes sur une puce à ADN. C'est une analyse peu coûteuse qui coûte environ 50 $ et détecte quelque 835 000 endroits où les gènes dont ils ont hérité diffèrent de ceux d'une autre personne. Considérez-le comme une copie grossièrement pixélisée du génome complet d'une personne.
Un échantillon est analysé à la UK Biobank. La base de données relie les données génétiques à des informations sur 2 500 traits.
Même un génome à faible résolution est très utile. En moins de deux jours de temps d'ordinateur, dit Neale, les statistiques de son laboratoire ont pu déterminer dans quelle mesure la taille humaine, le diabète et même la quantité d'alcool que quelqu'un boit pouvaient être expliqués à l'aide des données ADN britanniques. Même si quelqu'un regarde beaucoup ou peu la télévision, c'est au moins un peu héréditaire, dit-il.
Il n'y a pas un seul gène qui vous fait aimer la télévision, et pas un seul gène de taille. Au lieu de cela, les caractéristiques humaines les plus courantes sont façonnées par un blizzard de minuscules contributions provenant de partout dans le génome humain de six milliards de lettres. Ce sont les signaux que les généticiens recherchent à partir des données britanniques.
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Histoire connexe La startup de tests génétiques grand public a constitué l'une des plus grandes bases de données d'ADN au monde. Maintenant, il le parcourt à la recherche d'indices sur de nouveaux médicaments.Par exemple, en octobre, des biologistes du King's College de Londres, chanté qu'ils avaient réalisé la plus grande étude génétique sur l'anxiété à ce jour. Ils avaient comparé l'ADN des volontaires de la UK Biobank avec leurs réponses aux questions de l'enquête sur des sujets tels que leur inquiétude et leur peur. Ils ont trouvé quatre nouveaux résultats sur deux chromosomes.
Ces résultats sont enregistrés sous forme de pics aigus sur des diagrammes que les scientifiques appellent des parcelles de Manhattan. Jusqu'à récemment, certains de ces horizons génétiques n'étaient pas trop détaillés. Pour la schizophrénie, par exemple, les succès ont été difficiles à obtenir et la maladie reste pour la plupart inexpliquée. Mais avec plus d'ADN de personnes à étudier, les intrigues commencent à se hérisser. N'importe qui peut consulter les résultats à l'aide de services en ligne nouvellement créés, comme le Moteur mondial de la biobanque mis en place par l'Université de Stanford.
Nouveaux médicaments
Chez GSK, la société pharmaceutique britannique, les données britanniques sont utilisées pour les recherches inversées. C'est-à-dire qu'au lieu d'essayer de trouver chaque gène impliqué dans une maladie, Nelson, le chef génétique de l'entreprise, dit que son équipe veut retracer chaque effet sur la santé du blocage ou de la stimulation d'un seul gène, comme ils pourraient le faire avec un médicament.
Et il s'avère que les dossiers médicaux des personnes présentant des mutations naturelles dans un gène donné fournissent des indices. Souffraient-ils moins souvent de diabète ? Plus de crises cardiaques ? C'est comme voir ce que fait une drogue avant même que quelqu'un ne l'avale. Ce sera le principal cas d'utilisation de la biobanque pour les sociétés pharmaceutiques, déclare Nelson.
Malgré la vente de 30 milliards de dollars de pilules par an, GSK n'a jamais eu les ressources nécessaires pour créer sa propre banque de données privée, explique Nelson. Mais depuis l'été, dit GSK, il est soudainement à égalité avec les concurrents qui l'ont fait. Après DeCode, la société islandaise a fait état d'une importante découverte liée à asthme en mars, Nelson dit que son équipe a pu plus tard répéter le résultat en quelques heures.
Prédictions de santé
On s'attend à ce que les données génétiques publiques prolifèrent encore plus. En Chine, le Kadoorie Biobanque a recruté un demi-million d'adultes dans 10 régions du pays, les interrogeant sur la consommation de thé, l'exposition à la pollution, le sommeil et l'alcool. Aux États-Unis, il y a le Million Veteran Program géré par le Department of Veterans Affairs ainsi que l'initiative de médecine de précision de l'ère Obama, maintenant appelée Nous tous .
Certains entrepreneurs en démarrage affirment que les résultats de l'ADN vont également augmenter le nombre et la qualité des tests ADN directement destinés aux consommateurs. De tels tests, qui essaient souvent d'utiliser l'ADN pour informer les gens sur leur régime alimentaire ou leur forme physique, ont été critiqués par certains médecins comme des conjectures médicalement douteuses.
Pourtant, avec un demi-million de nouveaux sujets à étudier, les prédictions ADN sur les risques pour la santé des gens deviendront plus précises. Nous essayons furieusement d'accéder à ces données aussi rapidement que possible, déclare Chris Glode, PDG de HumanCode, une société développant des tests de divertissement ADN, dont un appelé BabyGlimpse qui dit à deux personnes, sur la base de leur ADN, ce que leurs enfants ressemblerait. La raison pour laquelle il fait si chaud en ce moment est qu'il s'agit des premières données largement disponibles pour les modèles de formation. C'est quelque chose contre lequel nous pouvons jeter des ordinateurs, des hypothèses, pour voir ce que nous pouvons trouver.
Sudlow, le chef scientifique de Biobank, dit qu'elle ne pense pas que les données du projet pourront dire aux médecins qui tombera malade, avec quoi et quand. La majorité des maladies ne sont pas prévisibles à partir de l'ADN seul. Je pense que nous en sommes très loin, dit-elle. Je pense que le rôle est de découvrir les mécanismes de la maladie, plutôt que de déterminer quels individus développeront quelle maladie.
La publication des données de juillet n'est pas l'aboutissement du projet. En fait, la collecte de données ne prendra fin que lorsque le dernier volontaire aura succombé à la démence, au cancer ou à une autre cause de décès. Je pense que nos enfants vont répondre aux questions les plus intéressantes, dit-elle.