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Vous avez subi un test génétique. Maintenant quoi?
Des tests qui recherchent des variations génétiques liées à un certain nombre de maladies courantes sont désormais disponibles sur Internet. Mais un patient qui entre dans le cabinet du médecin avec un gros dossier d'informations génétiques découvrira probablement que le médecin n'a aucune idée de ce qu'il doit en faire. Un nouveau projet, lancé en décembre par le Institut Coriell pour la recherche médicale , à Camden, NJ, vise à changer cela.
Médecine personnalisée : Un participant au Coriell Personalized Medicine Collaborative, un projet visant à intégrer les informations génomiques dans la pratique médicale, fournit un échantillon de salive pour l'analyse de l'ADN.
L'institut offrira des tests génétiques gratuits à 10 000 volontaires locaux au cours des deux prochaines années. Les participants recevront des informations sur leur risque génétique pour un certain nombre de maladies et un moyen de partager ces informations avec leurs médecins. Le programme aidera également les médecins et les patients à apprendre quoi faire avec l'information génétique une fois qu'ils l'ont. Les chercheurs examineront chaque étape du processus pour déterminer comment les médecins peuvent intégrer au mieux l'information génétique dans leur pratique afin de prévenir et de traiter les maladies.
Même si ce qui est médicalement pertinent est limité, la technologie pour faire ces études explose, déclare Michael Christman, président et chef de la direction de l'institut. Ce n'est que le début, mais nous devons commencer à y penser dès maintenant.
Au cours des deux dernières années, les scientifiques ont publié un flot d'études liant des variations génétiques spécifiques à des risques accrus de contracter des maladies, telles que le diabète ou les maladies cardiovasculaires. Les résultats sont commercialisés presque aussi rapidement qu'ils sont annoncés. En théorie, la conscience du risque peut aider les patients à prendre des mesures pour prévenir l'apparition de la maladie. Les personnes à risque plus élevé de cancer du sein pourraient bénéficier d'un dépistage plus fréquent, par exemple, ou celles à risque de maladie cardiovasculaire pourraient commencer à prendre des statines.
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Voir le traitement et l'analyse des échantillons d'ADN.
Mais la rapidité même avec laquelle les tests ont atteint le marché – et le fait qu'ils soient disponibles en ligne – a suscité un certain nombre d'inquiétudes. Les consommateurs peuvent-ils comprendre les résultats sans l'aide de professionnels ? Est-ce que leurs médecins? Et le plus important, l'information peut-elle vraiment améliorer la santé des patients à long terme ? Nous devons évaluer la pertinence de ces gènes en termes de risque de maladie et d'utilité clinique, a déclaré Ulrich Broeckel , directeur de l'Institut de médecine individualisée du Medical College of Wisconsin, à Milwaukee, lors de la conférence Beyond Genome à San Francisco mercredi.
Le Coriell Personalized Medicine Collaborative offrira des services similaires à ceux fournis par des entreprises privées, telles que Navigenics , DeCode et 23andMe . Ces trois sociétés utilisent des puces à ADN - des puces parsemées de fragments d'ADN - pour dépister l'ADN à la recherche de variations génétiques spécifiques. Mais le projet Coriell offrira une gamme de résultats plus étroite, et il fera un effort direct pour impliquer les professionnels de la santé. Nous voulons construire un modèle de pratique médicale éthique, responsable et informée sur le génome, dit Christman. Ceci est important car il n'est pris en charge par aucune agence gouvernementale. (Actuellement, peu de tests génétiques sont réglementés par le gouvernement fédéral.)
Bien que les derniers détails du projet n'aient pas encore été déterminés, il est probable que les participants recevront initialement des informations sur les risques de 11 affections différentes, notamment le cancer du sein et de la prostate, le diabète de type 2, les maladies cardiovasculaires et la dégénérescence maculaire.
Coriell est également en train de construire un portail Web, dont le lancement est prévu en septembre, où les participants peuvent accéder à leurs informations sur les risques génétiques et choisir de les partager en partie ou en totalité avec leurs médecins. Ils rempliront également des enquêtes de santé régulières pour permettre aux scientifiques d'évaluer l'utilité de ces informations génétiques pour améliorer la santé à long terme : le manque d'informations sur l'utilité clinique a été une critique majeure du dépistage génétique direct aux consommateurs. Le portail proposera également du matériel pédagogique destiné aux médecins, notamment des cours de formation médicale continue.
Lorsque le site sera lancé, les médecins sauront-ils quoi faire des informations génétiques que leurs patients leur fournissent ? Absolument pas, dit Christman. Mais c'est par là qu'il faut commencer. Nous avons hâte de former une nouvelle génération de médecins.
Les enquêtes préliminaires que Coriell a menées suggèrent que les patients sont également confus par la génétique. Je suis alarmé par le manque de compréhension, dit Christman. Les gens ne comprennent pas la différence entre les maladies génétiques mendéliennes et les maladies génétiques complexes. Dans une maladie mendélienne – du nom du prêtre du XIXe siècle Gregor Mendel, qui a fait des recherches génétiques pionnières sur les mouches des fruits – la maladie est liée à un seul gène. Le port de certaines variantes de ce gène garantit pratiquement l'apparition éventuelle de la maladie. Avec les maladies complexes, cependant, plusieurs gènes interagissent avec l'environnement pour augmenter le risque. Porter un gène particulier ne garantit pas l'apparition de la maladie. Je ne veux pas que les gens rentrent chez eux et disent : « J'ai le gène de la crise cardiaque », dit Christman.
Contrairement à certains services privés, le projet Coriell ne donnera aux participants que les informations génétiques jugées médicalement exploitables par un comité consultatif, ce qui signifie qu'il existe des interventions médicales ou liées au mode de vie qui peuvent réduire le risque de maladie ou améliorer les résultats. (Bien sûr, la définition d'une action médicale peut varier. Navigenics limite également les tests aux troubles pour lesquels des interventions existent. Mais il inclut la maladie d'Alzheimer sur sa liste. Christman dit que Coriell ne le fait pas, car aucune intervention n'a été prouvée avoir un impact significatif sur le risque d'Alzheimer.) Un comité d'examen indépendant se réunira deux fois par an pour discuter des dernières recherches et décider quelles variantes figureront sur la liste.
Dans le cadre de leurs efforts pour impliquer la communauté médicale, Christman et son équipe ont contacté les hôpitaux locaux, qui offrent le service de dépistage génétique à leur personnel, à la fois comme avantage individuel et comme moyen d'en apprendre davantage sur la génomique. Le projet est extrêmement important car il ajoutera une dimension aux soins aux patients que nous n'avions pas auparavant - la composante génétique, dit Simon Samaha , médecin-chef au Cooper University Hospital, à Camden, l'une des organisations participantes. Coriell a recruté 2 000 participants à ce jour, dont environ la moitié sont des professionnels de la santé, et son objectif est d'avoir 10 000 volontaires d'ici 2009. Actuellement, seules les personnes qui vivent sur place, et peuvent donc donner leur consentement pour participer au projet en personne, sont éligibles.
Parce que la participation est gratuite, dit Christman, le projet atteindra une plus large section de la population que les entreprises privées, qui facturent 1 000 $ à 2 500 $ pour leurs services. Les scientifiques de Coriell ont directement contacté les communautés afro-américaines et hispaniques.