Une étude du génome prédit l'ADN de l'ensemble de l'Islande

Le PDG d'une société islandaise de chasse aux gènes dit qu'il est capable d'identifier toute personne de ce pays qui présente un risque mortel de cancer, mais qu'il n'a pas été en mesure d'avertir les gens du danger en raison des règles d'éthique régissant la recherche sur l'ADN.

Des cartes montrent à quel point certaines mutations de l'ADN à risque sont courantes en Islande.

L'entreprise, Décoder la génétique , basée à Reykjavík, affirme avoir collecté des séquences d'ADN complètes sur 10 000 individus. Et parce que les habitants de l'île sont étroitement liés, DeCode dit qu'il peut désormais également extrapoler pour deviner avec précision la composition de l'ADN de presque tous les autres 320 000 citoyens de ce pays, y compris ceux qui n'ont jamais participé à ses études.

Cela soulève des questions médicales et éthiques complexes quant à savoir si DeCode, qui appartient à la société américaine de biotechnologie Amgen, sera en mesure d'informer les membres du public s'ils sont à risque de maladies mortelles.

Kári Stefánsson, le médecin fondateur et PDG de DeCode, se dit préoccupé par les mutations d'un gène appelé BRCA2 qui entraînent un risque fortement accru de cancers du sein et de l'ovaire. Les données de DeCode peuvent désormais identifier environ 2 000 personnes atteintes de la mutation génétique dans la population islandaise, et Stefánsson a déclaré que la société était en pourparlers avec les autorités sanitaires pour savoir s'il fallait les alerter.

Nous pourrions empêcher ces personnes de mourir prématurément, mais nous ne le faisons pas, car nous, en tant que société, ne sommes pas d'accord là-dessus, dit Stefánsson. Je pense personnellement que ne pas sauver les gens avec ces mutations est un crime. C'est un risque énorme pour un grand nombre de personnes.

Le ministère islandais du bien-être a déclaré qu'un comité spécial avait été formé pour réglementer ces découvertes fortuites et proposerait des règlements d'ici la fin de l'année.

Kari Stefansson

La technique utilisée par DeCode pour prédire les gènes des gens offre des indices sur l'avenir de la médecine dite de précision dans d'autres pays, y compris les États-Unis, où cette année le président Barack Obama a appelé les chercheurs à constituer une base de données géante d'un million de personnes (voir US to Développer l'étude de l'ADN d'un million de personnes). Selon Stefánsson, une base de données américaine suffisamment volumineuse pourrait également être utilisée pour déduire les gènes des personnes, qu'elles y aient adhéré ou non, et pourrait soulever des questions similaires sur l'opportunité et la manière de signaler les risques pour la santé au public.

Cette technique peut être appliquée à n'importe quelle population, explique Myles Axton, rédacteur en chef de Génétique naturelle , la revue dans laquelle DeCode a présenté aujourd'hui certaines de ses découvertes. Il a déclaré que les archives généalogiques détaillées de la petite île expliquent pourquoi elle a été réalisée pour la première fois en Islande.

Divers obstacles juridiques et éthiques empêchent actuellement DeCode d'avertir les personnes à risque. Les volontaires qui se sont inscrits aux études de DeCode se sont vu promettre l'anonymat, et aussi qu'ils n'auraient pas connaissance des résultats de la recherche. Les bioéthiciens reconnaissent que les gens ont le droit de ne pas connaître les risques génétiques, ce qui signifie qu'ils ne peuvent pas simplement être informés.

La règle est que vous ne pouvez utiliser et exposer des données génétiques que si vous avez la permission de la personne en question, dit Gisli Pálsson , anthropologue à l'Université d'Islande. Mais cela va au-delà du consentement éclairé. Les gens ne sont même pas dans les études, ils n'ont soumis aucun consentement ou même un échantillon, pourtant la société prétend avoir des connaissances sur ces personnes et qu'il existe un risque pour la santé.

Pálsson dit que les notions traditionnelles d'éthique médicale sont maintenant en conflit ouvert avec les objectifs et les capacités de la médecine de précision. Il pense que ces normes devront être ajustées de manière fondamentale à l'avenir, afin que plus de poids soit accordé aux avantages pour la santé publique par rapport aux droits à la vie privée des individus.

L'espérance de vie des femmes porteuses de la mutation BRAC2 est de 12 ans inférieure à celle des femmes qui n'en sont pas porteuses, car 86 % de celles qui en sont porteuses développeront un cancer. Les hommes sont également touchés car la mutation augmente le risque de cancer de la prostate. Stefansson dit que bon nombre de ces décès pourraient être évités par une chirurgie préventive, comme une mastectomie.

Nous pourrions en Islande, sur simple pression d'un bouton, trouver toutes les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA2, explique Stefánsson. C'est un tout petit exemple de ce que vous pouvez faire. Vous pouvez l'utiliser en médecine préventive comme jamais auparavant.

Les données de DeCode pourraient également être en mesure de prédire qui, dans la population, présente un risque relatif élevé de maladie d'Alzheimer ou qui a un trouble d'apprentissage non diagnostiqué.

DeCode a été lancé en 1996 avec l'idée de lier la recherche sur l'ADN au système de santé national islandais (voir Population Inc. ). La situation du pays est unique en raison de ses registres généalogiques soigneusement conservés, qui remontent au IXe siècle, lorsque l'île a été colonisée. Cela signifie également que la plupart des Islandais sont au moins des cousins ​​éloignés.

DeCode a généré des cartes génétiques approximatives, appelées génotypes, sur environ 150 000 Islandais. Plus récemment, les progrès de la technologie de séquençage de l'ADN lui ont permis d'obtenir des séquences complètes du génome d'environ 10 000 personnes, dit Stefánsson, soit environ un Islandais sur 30. Les résultats des 2 636 premiers génomes complets ont été rapportés par la société aujourd'hui en Génétique naturelle .

Combinées à des tableaux généalogiques, ces données permettent à DeCode d'imputer les génomes de presque toutes les personnes nées de parents islandais. En effet, une fois que le génome complet de certaines personnes dans un arbre généalogique est connu, les gènes des autres peuvent être déduits.

Sean Harper, responsable de la R&D chez Amgen, considère la capacité de DeCode à deviner l'ADN des gens comme une énigme. Il dit que ce n'est pas un problème inconnu des généticiens, cependant, puisque les tests ADN de routine d'une personne révèlent souvent des informations sur des parents proches. Mais cela ne s'est encore jamais produit au niveau d'une nation entière.

C'est une zone grise du point de vue de la bioéthique, mais nous serions enclins à fournir les données ou au moins un avis, dit Harper. Il dit qu'Amgen, qui utilise les informations génétiques de DeCode pour guider ses recherches sur les médicaments, n'avait pas l'intention de faire payer qui que ce soit pour les informations sur les risques qu'elle a développées. Il ne serait pas approprié d'essayer d'en faire un processus commercial, dit-il.

Les États-Unis ne disposent pas d'une base de données nationale similaire, bien que certaines entreprises privées, comme 23andMe et Ancestry.com, aient généré des cartes génétiques approximatives de plusieurs millions de personnes au total. Les National Institutes of Health prévoient de dépenser des millions dans les années à venir pour accumuler des données complètes sur le génome de dizaines de milliers de personnes.

Cela signifie que le monde entier sera bientôt confronté aux mêmes types de dilemmes éthiques auxquels l'Islande est actuellement confrontée, dit Pálsson. Avez-vous le droit de jouer avec la vie des gens à grande échelle ? Vous pouvez dire à votre voisin : « Vous fumez trop ». Mais c'est autre chose que d'approcher 1 000 personnes et de dire : « Vous avez la mutation BRCA2 », dit-il.

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