Une décennie de progrès depuis le projet du génome humain

Ce dimanche, les National Institutes of Health célébreront le 10e anniversaire de la achèvement du projet du génome humain . Depuis la fin de l'effort de 13 ans et de 3 milliards de dollars pour déterminer la séquence d'un génome humain (une mosaïque de génomes de plusieurs personnes dans ce cas), il y a eu des progrès impressionnants dans la technologie et la compréhension biologique et l'aube d'un nouvelle branche de la médecine : la génomique médicale

Aujourd'hui, le séquençage d'un génome humain peut coûter moins de 5 000 $ et ne prendre qu'un jour ou deux. Cela signifie que l'analyse du génome se situe désormais dans la fourchette de coûts d'un test médical sophistiqué, a déclaré Eric Green, directeur du National Human Genome Research Institute, lors d'une téléconférence vendredi. Les médecins peuvent désormais utiliser l'analyse de l'ADN pour diagnostiquer des cas difficiles, tels que des troubles neurodéveloppementaux mystérieux, une maladie mitochondriale ou d'autres maladies d'origine inconnue chez les enfants (voir Faire du séquençage du génome une partie des soins cliniques ). Dans de tels cas, l'analyse génomique peut identifier les mutations causant la maladie 19 % à 33 % du temps, selon une analyse récente .

La génomique est peut-être en train de faire ses plus grands progrès en médecine du cancer. Les médecins peuvent désormais séquencer la tumeur d'un patient pour identifier les meilleurs traitements. Des cibles médicamenteuses spécifiques peuvent être trouvées dans jusqu'à 70 pour cent des tumeurs (voir Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs and Cancer Genomics ). La baisse du prix du séquençage de l'ADN modifie également les soins prénatals. Une femme enceinte a maintenant la possibilité d'éviter les amniocentèses ou d'autres méthodes invasives pour vérifier les aberrations chromosomiques chez son fœtus. Au lieu de cela, elle peut obtenir une simple prise de sang (voir A Brave New World of Prenatal DNA Sequencing ).

Avant le projet du génome humain, les chercheurs connaissaient la base génétique d'environ 60 troubles. Aujourd'hui, ils connaissent la base de près de 5 000 conditions. Les prescriptions changent aussi à cause de la génomique. Plus de 100 différents Médicaments approuvés par la FDA sont désormais emballés avec des informations génomiques qui indiquent aux médecins de tester leurs patients pour les variantes génétiques liées à l'efficacité, aux dosages ou aux effets secondaires à risque.

Mais le travail des scientifiques du génome humain est à peine terminé. Il reste encore des régions du génome humain à séquencer. La plupart de ces régions encore inflexibles se trouvent dans des parties de chromosomes pleines de séquences complexes et répétitives, a déclaré Green. Le défi beaucoup plus important sera de déchiffrer ce que signifient tous les A, T, G et C du génome humain. Seule une faible proportion du génome code pour des protéines et il existe débat en cours quant à combien du reste est fonctionnel ou simplement des séquences indésirables ou redondantes. Et de nombreux scientifiques s'accordent à dire que les progrès de la génomique médicale ne sont que la pointe de l'iceberg : il reste encore beaucoup à faire pour exploiter pleinement les informations génomiques afin d'améliorer la santé des patients.

Vous pouvez voir plus de chiffres derrière les progrès de la science du génome depuis le projet du génome humain en ce graphique publié par le NHGRI le vendredi.

cacher