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Une carte complète de la diversité génétique humaine
Même si nous ne différons les uns des autres que d'environ 0,1% de notre ADN, ces différences infimes ont un impact énorme.
Les chercheurs disent qu'ils ont maintenant capturé un record de 95 pour cent de toute la diversité génétique humaine. La recherche est la première phase d'une collaboration mondiale appelée le projet 1 000 génomes, un effort pour séquencer 2 500 génomes humains de différentes populations à l'aide de nouvelles technologies.
Nous avons identifié plus de 15 millions de différences génétiques, plus de la moitié n'ont jamais été vues auparavant, dit Richard Durbin , scientifique au Wellcome Trust Sanger Institute, au Royaume-Uni, et coprésident du consortium 1000 Genomes. Durbin dit que ce nombre est susceptible de doubler à mesure qu'ils analysent de nouvelles données de 1 000 génomes.
Avoir accès à ce type d'information aidera les scientifiques dans leur recherche de changements génétiques qui peuvent augmenter le risque de différentes maladies. Il mettra également en lumière les détails de l'évolution humaine, permettant aux chercheurs d'identifier les parties du génome qui ont été le plus récemment soumises à des pressions sélectives.
Les premiers résultats montrent que tout le monde est porteur de 250 à 300 mutations qui modifient la fonction de la protéine produite par le gène. Environ 50 à 100 de ces mutations se produisent dans des gènes qui ont déjà été liés à des maladies héréditaires. (Mais parce que tout le monde a deux copies de chaque gène - une de leur mère et une de leur père - tant qu'un individu porte une copie normale, il est probable qu'il soit en bonne santé.)
Dans la phase pilote du projet, les scientifiques ont séquencé les génomes de 179 personnes et les gènes codant pour les protéines de 697 personnes de différentes parties du globe. La recherche, publiée aujourd'hui dans la revue La nature , a généré plus de 4,5 tébases (4,5 millions de millions de lettres de base) d'informations. Il est également accessible au public pour une analyse plus approfondie via une base de données en ligne. Les chercheurs sont maintenant passés à la deuxième phase du projet; pour séquencer les génomes de 2 500 personnes, dans le but de capturer 98 à 99 pour cent de la diversité génétique d'ici l'achèvement du projet en 2012.
Lorsque le projet du génome humain a été publié il y a dix ans, en revanche, les scientifiques n'avaient identifié qu'environ cinq pour cent de la variation génétique de l'espèce humaine. Avec la création de la HapMap, une base de données génétique qui a capturé les mutations génétiques les plus courantes, celles présentes dans au moins cinq à dix pour cent de la population, au cours des cinq années suivantes, ce nombre est passé à 40 ou 50 pour cent.
Les données du projet ont déjà été exploitées. Evan Eichler et des collègues de l'Université de Washington, à Seattle, ont utilisé les résultats pour développer de nouvelles méthodes d'analyse des portions répétitives du génome, connues sous le nom de variations du nombre de copies. Ces régions, qui englobent environ 15 pour cent du génome, ont été extrêmement difficiles à étudier à l'aide de méthodes traditionnelles. Mais des recherches récentes suggèrent qu'ils jouent un rôle majeur dans la santé humaine ; des variations spécifiques du nombre de copies ont été liées à l'autisme, à la schizophrénie et à d'autres troubles.
L'équipe d'Eichler a découvert que ces régions varient fortement entre les différents groupes ethniques, plus que le génome dans son ensemble. Ils ont également pu identifier des différences spécifiques qui ont évolué depuis que les humains se sont éloignés de nos ancêtres. Lorsque nous comparons les humains aux grands singes, nous pouvons clairement identifier les gènes et les familles de gènes qui se sont développés spécifiquement dans notre lignée depuis que nous nous sommes séparés du chimpanzé et du gorille, explique Eichler. C'est un ensemble de gènes alléchants en termes de développement neuronal et de migration neuronale. La recherche a été publiée aujourd'hui dans la revue La science .