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Un test génétique pour les maladies cardiaques et le risque de cancer
Des constructeurs automobiles aux chirurgiens esthétiques, tout le monde se démène pour développer et commercialiser des produits plus économiques - et l'industrie de la génétique grand public ne fait pas exception. DécodeMoi , une division de Decode Genetics basée en Islande, a lancé cette semaine deux nouveaux services : un test qui détecte les variations génétiques associées à différentes maladies cardiovasculaires, et un dépistage qui détecte les variations génétiques liées au risque de développer divers cancers. À 195 $ et 225 $, respectivement, les nouveaux tests sont moins chers que le criblage pangénomique de Decode, qui, pour 985 $, évalue le risque génétique pour 34 maladies et traits allant du diabète à la calvitie masculine. Nous voulions donner aux gens la possibilité d'acheter un test qui ne répondrait qu'à leurs besoins, explique Kari Stefansson, présidente et cofondatrice de Decode.
Diagnostic ADN : Les clients qui commandent les tests génétiques de DecodeMe reçoivent le kit illustré ci-dessus. La baguette noire est grattée contre l'intérieur de la joue pour collecter des cellules pour l'analyse de l'ADN.
Mais la même question qui a tourmenté les tests génétiques directs aux consommateurs depuis sa création demeure : l'utilité clinique de tels dépistages. Nous n'avons pas déterminé quelle est la meilleure approche pour faire face au risque de cancer de la prostate dans la population normale, encore moins chez ceux qui présentent un risque accru, dit James Evans, médecin et généticien à l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill. Il dit que la même chose est vraie pour d'autres types de cancer.
Le premier test, deCODEme Cardio, détecte huit variations génétiques, appelées polymorphismes mononucléotidiques (SNP), associées au risque de crise cardiaque, d'anévrisme de l'aorte intracrânienne et abdominale, d'accident vasculaire cérébral et de fibrillation auriculaire, de maladie artérielle périphérique et de thromboembolie veineuse (caillots dans les vaisseaux sanguins). Le deuxième test, deCODEme Cancer, mesure 29 SNP associés au risque de cancer de la prostate, du poumon, de la vessie, colorectal et du sein, ainsi que de carcinome basocellulaire.
Les variations détectées par les tests Decode augmentent clairement le risque de ces maladies - dans la plupart des cas, le lien a été répliqué à plusieurs reprises. Mais ils augmentent chacun le risque de maladie d'un montant modeste : généralement 20 % ou moins. En revanche, les mutations du gène BRCA1, que les médecins recherchent souvent chez les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, augmentent le risque de développer un cancer du sein entre trois et sept fois celui d'une personne dépourvue de la mutation. Bien que ce dernier puisse aider les médecins à recommander des mesures préventives, telles qu'une mastectomie, il n'est pas encore clair comment des variations courantes d'effet modéré peuvent aider à façonner le plan d'un individu pour la prévention ou le traitement de la maladie.
Je suis très heureux que ces types de tests nous permettent de fournir de meilleurs soins à nos patients, mais nous devons faire plus de travail pour comprendre exactement quels seront les véritables avantages de ce type de test, dit David Herrington , directeur du Translational Science Institute de la Wake Forest University School of Medicine, à Winston-Salem, en Caroline du Nord. Cela est vrai pour tous les nouveaux tests de facteurs de risque, dit-il, pas seulement pour les tests génétiques.
En ce qui concerne les maladies cardiaques, les médecins utilisent souvent des modèles de prédiction des risques, qui utilisent le cholestérol, la pression artérielle et d'autres mesures pour prédire le risque d'un individu de développer une maladie cardiaque au cours de la prochaine décennie et pour individualiser les traitements. Les patients classés comme à haut risque peuvent se voir prescrire un régime hypocholestérolémiant agressif ou se voir dire de réduire leurs taux de lipides à un niveau cible inférieur à ceux d'un groupe à faible risque. Mais les études examinant si l'incorporation d'une variante liée à une maladie cardiaque sur le chromosome 9 (9p21, qui est utilisé dans le test cardiaque Decode) dans des modèles de prédiction standard ont eu des résultats mitigés. Il n'est pas encore clair que les variantes 9p21 à elles seules fourniront une augmentation suffisamment importante des connaissances sur le risque pour changer radicalement la façon dont nous catégorisons les personnes en fonction du risque, dit Herrington.
Les différents résultats pour 9p21 peuvent être liés à différentes populations à l'étude, soulignant la nécessité d'identifier qui pourrait bénéficier de ces tests. Au niveau individuel - et non au niveau de la population - les marqueurs génomiques peuvent être très utiles, dit Eric Topol , directeur du Scripps Translational Science Institute à La Jolla, Californie. Même [reclasser quelqu'un] d'aucun risque à risque modéré est un point important dont une personne et son médecin doivent être conscients. Un cas dans lequel Topol dit que des tests génétiques spécifiques peuvent être utiles concerne les patients qui ont subi un AVC de cause inconnue : ils peuvent envisager de subir un test de dépistage de la variante génétique liée à la fibrillation auriculaire, un rythme cardiaque anormal qui peut augmenter le risque d'AVC.
Les scientifiques commencent maintenant à tester si des combinaisons de facteurs de risque peuvent avoir un effet plus important sur la prédiction du risque. Dans le cas du cancer du sein, plusieurs facteurs de risque génétiques communs ont déjà été identifiés. Le test de cancer Decode identifie huit de ces variantes. Selon Stefansson, les femmes qui portent deux exemplaires des huit ont un risque de 50 % de développer un cancer du sein au cours de leur vie.
L'Institut national du cancer recommande que les femmes présentant un risque de cancer du sein de 20 pour cent ou plus à vie devraient avoir une image annuelle du sein, dit Stefansson. C'est une façon indirecte de dire qu'il est important d'identifier les femmes présentant un risque de 20 % ou plus.
Mais d'autres disent qu'il n'est pas encore clair comment combiner la connaissance de plusieurs facteurs de risque génétiques. Nous ne savons pas encore comment combiner ces données de manière précise, explique Evans. Des estimations précises sont particulièrement importantes pour les patientes qui pourraient choisir des mesures de prévention radicales, à savoir la mastectomie, dit-il.
De telles informations ne sont pas maintenant et ne seront peut-être jamais prêtes à être utilisées de manière clinique directe, mais cela ne signifie pas qu'il ne s'agit pas d'informations extrêmement importantes, explique Evans. Ces types de données nous en diront beaucoup sur les origines du cancer, augmenteront notre compréhension de la maladie et auront certainement un impact bénéfique à long terme sur la conception et le traitement des médicaments.