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Un séquenceur d'ADN semi-conducteur
En décembre dernier, Ion Torrent, une sorte de nouveau venu dans l'industrie du séquençage, a lancé sa nouvelle machine de séquençage à base de semi-conducteurs. À 50 000 $, il s'agissait d'un appareil relativement peu coûteux conçu pour déplacer le séquençage de l'ADN des grands centres spécialisés vers la paillasse de laboratoire standard. Aujourd'hui, l'entreprise affirme que sa machine est en passe de devenir la plus populaire sur un marché concurrentiel.
Séquence de vitesse : La puce semi-conductrice d'Ion Torrent (montrée ici) peut séquencer des échantillons d'ADN en quelques heures seulement.
Life Technologies, qui a acheté Ion Torrent pour 375 millions de dollars en espèces et en actions en août dernier, se sent bien dans son pari. La technologie a déjà fait ses preuves en tant qu'outil de santé publique précieux. En juin, deux groupes différents ont utilisé la machine Ion Torrent pour séquencer rapidement le génome d'une nouvelle souche de E. coli qui a tué plus de 20 personnes en Europe. L'effort a permis d'identifier les gènes de résistance aux médicaments du microbe. Et des chercheurs du monde entier l'utilisent pour séquencer des gènes impliqués dans le cancer et d'autres maladies, dans le but de créer des tests rapides pour déterminer le meilleur médicament pour un patient.
Ion Torrent est en concurrence avec un certain nombre de technologies de séquençage, toutes en course pour devenir les plus rapides et les moins chères : un objectif historique dans le domaine est de séquencer un génome humain entier pour 1 000 $, ce qui le mettrait à égalité avec de nombreux autres tests médicaux de routine. Mais Jonathan Rothberg, le fondateur d'Ion Torrent, affirme que sa technologie, qui est basée sur les semi-conducteurs, s'améliore plus rapidement que n'importe qui d'autre.
Les technologies de séquençage les plus avancées reposent sur des molécules marquées par fluorescence et sur un microscope pour séquencer l'ADN. Au cœur de la machine d'Ion Torrent se trouvent des puces de séquençage qui détectent électroniquement les séquences d'ADN. Cette approche élimine le besoin de lasers et de caméras coûteux. Les puces sont fabriquées dans les mêmes usines de semi-conducteurs que les microprocesseurs informatiques. Et tout comme pour les puces informatiques, les coûts de production par puce baissent à mesure que de plus grands nombres sont produits. Alors que les ventes de la machine Ion Torrent ont augmenté, le coût des puces de séquençage est passé de 250 $ à 99 $.
Les chercheurs ont également décuplé la capacité de séquençage de la puce ; chaque puce peut générer 100 millions de paires de bases, contre 10 millions de paires de bases lors du premier lancement de la technologie. Rothberg dit qu'une puce de troisième génération capable de séquencer un milliard de bases sera disponible l'année prochaine.
Comme un coup de chapeau à la puissance des supraconducteurs, Ion Torrent a maintenant séquencé le génome complet du cofondateur d'Intel Gordon E. Moore , maintenant 82. Moore est surtout connu comme le créateur de la loi de Moore, qui postule que la puissance de traitement des nouvelles puces doublerait environ tous les deux ans. La puce d'Ion Torrent s'est décuplé en six mois, une avancée rapide que Rothberg attribue à la loi de Moore accumulée, ou aux décennies de recherche et aux milliards de dollars consacrés à la fabrication de microprocesseurs plus rapides.
À ce stade, la technologie d'Ion Torrent n'est pas bien adaptée au séquençage de génomes humains entiers. La séquence de Moore nécessitait environ 1 000 puces et un coût total d'environ 200 000 $. D'autres technologies, en revanche, ont ramené le coût d'un génome entier à 5 000 $ à 20 000 $, selon la façon dont le coût est calculé.
La technologie d'Ion Torrent est la plus adaptée au séquençage de petits génomes, comme ceux des microbes, ou une sélection de gènes, comme ceux qui ont été liés au cancer. Nous ne sommes pas la machine la moins chère pour un génome humain, mais nous sommes la moins chère si vous voulez examiner 200 gènes ou un agent pathogène à l'origine d'une épidémie, explique Rothberg. Il prédit que d'ici 2013, Ion Torrent aura développé une puce capable de séquencer un génome humain entier.
Cependant, bon nombre des tests les plus pertinents sur le plan médical que les médecins souhaitent effectuer aujourd'hui ne concernent que des dizaines ou des centaines de gènes. Et dans ces cas, le plus grand avantage de la nouvelle technologie est sa vitesse ; il peut séquencer un échantillon d'ADN en quelques heures, plutôt que la semaine ou plus requise par la plupart des machines actuellement sur le marché. Pour les diagnostics génétiques, les médecins veulent des résultats rapides. La machine Ion Torrent, cependant, est toujours considérée comme un appareil de recherche ; il n'a pas encore été approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour une utilisation clinique.
Yemi Adesokan, cofondateur de la startup de génomique Pathogenica, utilise la technologie d'Ion Torrent pour développer un test pour le virus du papillome humain dans des échantillons de frottis. Contrairement aux tests existants, celui d'Ion Torrent sera capable de détecter une infection par plusieurs souches du virus, qui peut être liée à un risque accru de cancer. Cela fonctionne très bien, en particulier en termes de délai d'exécution, explique Adesokan.