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Un nouvel aperçu de l'évolution
C'est une pensée alléchante digne des rêveries inspirées des X-Men : certains d'entre nous, pour le meilleur ou pour le pire, évoluent-ils plus vite que d'autres ? De plus en plus de preuves suggèrent que les taux de recombinaison génétique, l'une des forces motrices de l'évolution humaine, varient considérablement d'un individu à l'autre. Deux nouvelles études éclairent davantage le fonctionnement interne de ce processus de brassage des gènes, en soulignant les différences dans la façon dont les hommes et les femmes réorganisent l'ADN qu'ils transmettent à leurs enfants. Les résultats pourraient aider les scientifiques à comprendre des troubles tels que les fausses couches et le syndrome de Down, qui sont liés à des erreurs de recombinaison.
Recombinaison génétique: Lorsque les cellules se divisent pour produire des ovules et du sperme, un processus appelé méiose, les chromosomes maternels et paternels correspondants s'apparient et échangent de petits morceaux d'ADN. (Les chromosomes appariés sont décrits ci-dessus.) Cela garantit une source constante de diversité génétique, qui entraîne l'évolution.
Au cours de la recombinaison, les chromosomes maternels et paternels correspondants s'alignent dans les cellules et échangent des morceaux d'ADN. Ces cellules finissent par se transformer en spermatozoïdes et en ovules, conférant à la future progéniture une configuration de gènes différente de celle de leurs parents. La recombinaison constitue l'un des moyens les plus puissants par lesquels de nouvelles combinaisons de variantes génétiques sont générées dans le génome, selon Kari Stefansson , directeur général de deCODE Genetics, en Islande, et auteur principal de l'une des études.
Des recherches antérieures montrent que la recombinaison est souvent localisée à des points spécifiques du génome, appelés points chauds. Les génomes de certaines personnes subissent cet échange plus que ceux d'autres, avec des conséquences apparemment profondes. En 2005, le groupe de Stefansson à deCODE a découvert que les femmes ayant des taux de recombinaison plus élevés avaient plus d'enfants, ce qui suggère que l'évolution a sélectionné des mécanismes moléculaires qui créent de la diversité.
Les scientifiques étudient la recombinaison en comparant la variation génétique chez les parents et leurs enfants. De nouvelles techniques pour analyser un grand nombre de variations génétiques, couramment utilisées pour identifier les gènes liés à la maladie, permettent désormais une analyse plus détaillée de la recombinaison que jamais auparavant. (Voir Gènes pour plusieurs maladies courantes trouvées.) Dans l'une de ces études, publiée jeudi dans la version en ligne de la revue La science , des chercheurs de l'Université de Chicago ont généré une carte haute résolution des points chauds de recombinaison en analysant l'ADN de 725 personnes. Les volontaires venaient de 82 familles de huttérites, un groupe génétiquement similaire d'immigrants européens qui se sont installés dans les Dakotas au 19e siècle.
Cette carte a permis aux chercheurs d'analyser comment les points chauds spécifiques variaient entre les hommes et les femmes, et les parents et les enfants. Certaines personnes utilisent certains points chauds plus que d'autres, dit Graham Coop , un chercheur de l'Université de Chicago qui a dirigé les travaux. Coop et ses collaborateurs ont également découvert que les hommes et les femmes avaient des taux de recombinaison différents et avaient tendance à utiliser des points chauds différents pour la recombinaison. De plus, ce modèle d'utilisation des points chauds semblait être hérité. Cela suggère des différences dans les mécanismes de recombinaison entre les individus, dit Coop. Il espère finalement identifier les gènes qui contrôlent la recombinaison.
Stefansson et ses collègues font exactement cela dans une deuxième étude, également publiée jeudi dans La science . Les chercheurs ont scanné les génomes de 20 000 personnes à la recherche de variations génétiques spécifiques liées au taux de recombinaison. Ils ont identifié deux variations au sein d'un gène connu sous le nom de RNF212 qui représentaient ensemble 22% et 6,5% de la variation paternelle et maternelle, respectivement. On sait peu de choses sur la fonction du gène.
Étonnamment, ces variations ont eu des effets opposés chez les hommes et les femmes : la mutation qui a augmenté la recombinaison chez les femmes a fait le contraire chez les hommes, et vice versa. Les résultats suggèrent un mécanisme évolutif pour garder le contrôle de la diversité génétique. Il est important d'augmenter la diversité, mais si cela n'est pas contrôlé, cela risque de conduire à une instabilité du génome qui pourrait être dangereuse, explique Stefansson. Si vous avez la même variante de séquence influençant la recombinaison dans un sens chez les hommes et dans l'autre sens chez les femmes, vous avez mis en place un mécanisme pour maintenir les taux de recombinaison dans certaines limites.
Les deux études ont mis en lumière les fondements de l'évolution humaine, qui pourraient à terme avoir un impact sur la santé humaine. Par exemple, une recombinaison anormale peut entraîner une fausse couche. Les femmes plus âgées, qui ont des taux plus élevés de fausses couches, ont tendance à avoir des enfants dont les génomes montrent des signes de taux de recombinaison plus élevés. Une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents à cette observation pourrait conduire à terme à de nouveaux traitements de fertilité.