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Un nouveau test sélectionne les parents potentiels pour plus de 100 maladies
Conseil , une startup de Stanford basée à Redwood City, en Californie, a développé un test génétique pour les futurs parents qui détermine leur risque de transmettre plus de 100 maladies génétiques différentes à leur enfant. Le test, qui coûte 349 $ et est déjà couvert par certains grands assureurs, pourrait rapidement étendre le dépistage préconceptionnel des maladies héréditaires rares. Pour la plupart des gens, les recommandations de dépistage sont actuellement limitées à la fibrose kystique des maladies pulmonaires chroniques, des tests plus larges étant proposés à certains groupes ethniques.
Dépistage de grossesse : Pour déterminer le risque de transmettre des maladies héréditaires rares à leur progéniture, les futurs parents crachent dans un tube (illustré ici), puis envoient l'échantillon à Counsyl, une startup californienne. La société recherche dans l'échantillon des mutations génétiques liées à plus de 100 maladies.
Alors que les coupables génétiques de plus de 1 000 maladies héréditaires rares ont été identifiés, leur dépistage a été limité, en grande partie en raison du coût. La nature complète du test de Counsyl et son prix raisonnable reflètent les progrès rapides des technologies de dépistage. Lorsque les tests de fibrose kystique ont commencé au début des années 90, cela coûtait de l'ordre de 350 $, dit Philippe Reilly , un généticien clinicien, maintenant chez Third Rock Ventures, une société d'investissement basée à Boston. Maintenant, [Counsyl] propose de tester 100 troubles pour le même prix, et il baissera. À la fin des années 1990, Reilly, qui n'est pas impliqué dans Counsyl, a lancé une entreprise similaire, qui, selon lui, a échoué en partie parce que les tests étaient encore trop coûteux.
Le test de Counsyl détecte des variantes génétiques liées à des maladies héréditaires rares telles que la mucoviscidose, la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Pompe, un trouble métabolique présenté dans le nouveau film Des mesures extraordinaires . (Counsyl, qui fonctionnait jusqu'à récemment en mode furtif, semble avoir lié ses débuts publics à la sortie du film.) Alors que les individus porteurs d'une seule copie de la mutation pour de telles maladies sont généralement en bonne santé, ceux qui héritent de deux copies, une de chaque parent, sont assurés de le développer. Beaucoup de ces maladies sont incurables et ont des conséquences dévastatrices, y compris la mort prématurée.
Le taux de troubles monogéniques aux États-Unis est estimé à environ 0,3 à 0,5 pour cent des naissances vivantes. Selon Counsyl, environ 35 à 40 pour cent des personnes qui ont subi son test sont porteuses d'au moins une maladie du test. Les deux futurs parents portent la mutation environ 0,6 à 0,8 pour cent du temps. Ces couples auraient 25 pour cent de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie, grâce à 50 pour cent de chances d'hériter de la variante de la maladie de chaque parent.
Les variantes génétiques dépistées dans le test de Counsyl elles-mêmes ne sont pas nouvelles - elles peuvent toutes être testées individuellement ou dans le cadre d'autres dépistages. (Les Juifs ashkénazes, par exemple, subissent souvent un dépistage pour une poignée de troubles héréditaires qui surviennent plus fréquemment dans ce groupe.) La nouveauté du test de Counsyl réside dans le regroupement d'un si grand nombre de conditions - les fondateurs de l'entreprise disent qu'il peut détecter plusieurs centaines variants responsables de plus de 100 maladies génétiques différentes.
Si les parents découvrent qu'ils sont tous les deux porteurs de variantes à risque pour la même maladie, ils peuvent choisir de subir une fécondation in vitro et de faire dépister les embryons pour la maladie avant d'être implantés dans l'utérus. Ou la femme peut choisir de tomber enceinte de la manière normale et ensuite elle peut faire un dépistage du fœtus pendant la grossesse.
Les tests sont susceptibles de conduire à une augmentation des techniques telles que la fécondation in vitro et le diagnostic génétique préimplantatoire, qui coûtent ensemble environ 12 000 $ à 17 000 $. Mais ce chiffre est encore considérablement inférieur aux centaines de milliers à des millions de dollars que cela peut coûter pour prendre soin d'un enfant atteint d'une maladie génétique grave. C'est pourquoi nous avons obtenu une couverture d'assurance si rapidement, ce qui est extrêmement inhabituel pour un nouveau test de diagnostic, explique Balaji S. Srinivasan, directeur de la technologie chez Counsyl.
En plus d'obtenir le test dans les cliniques de fertilité, les consommateurs peuvent le commander directement via Internet, à l'instar des services fournis par les startups 23andMe, Navigenics et DecodeMe. Bien que ces sociétés aient largement été les premières à lancer le concept de tests génétiques directs aux consommateurs et qu'elles aient attiré une grande attention des médias, leur objectif est bien différent de celui de Counsyl. Leurs écrans sont conçus pour détecter des variantes génétiques courantes qui ont un impact assez mineur sur le risque d'un individu pour un certain nombre de maladies courantes, tandis que le test de Counsyl détecte des variantes génétiques rares liées à des maladies graves chez les personnes qui en portent deux copies.
Reilly prédit que d'autres entreprises emboîteront bientôt le pas. Je pense qu'il y aura beaucoup d'autres groupes proposant des tests similaires à l'avenir, dit-il. Il n'y a aucune raison pour que 23andme ne puisse pas faire ça, ou Navigenics ou Baylor ou la clinique Mayo.
Counsyl utilise une technologie appelée matrice de sondes d'inversion moléculaire, qui peut capturer de petits morceaux sélectionnés d'ADN et leur permettre d'être analysés avec une grande précision. Srinivasan a déclaré que la société publierait cette semaine les détails de la méthode ainsi que son exactitude dans une revue à comité de lecture. Il dit que la société prévoit également de modifier ses méthodes de dépistage dans un proche avenir, en utilisant la technologie de séquençage des gènes, qui détermine chaque lettre des gènes sélectionnés.
Le test n'est pas infaillible. Il ne détecte pas un certain nombre de facteurs génétiques et environnementaux qui peuvent affecter une grossesse en santé. De plus, de nombreuses mutations sous-jacentes aux affections couvertes par le test n'ont pas encore été découvertes, ce qui signifie que quelqu'un peut toujours être porteur.