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Un meilleur dépistage des maladies génétiques mortelles
Un bébé sur 100 dans le monde naît avec une maladie causée par un seul gène, selon le Organisation mondiale de la santé . Deux sociétés de génétique— Conseil et Génétique GoodStart – utilisent désormais le séquençage à faible coût comme moyen de fournir un aperçu plus complet des gènes des parents que ce qui était disponible auparavant. Les sociétés espèrent mieux informer les futurs parents sur les maladies monogéniques cachées et potentiellement réduire leur incidence.
Bien que la plupart de ces maladies monogéniques individuelles soient rares, elles représentent collectivement environ 20 pour cent des décès de nourrissons. Lorsqu'un gène de la maladie est récessif, comme c'est le cas pour l'anémie falciforme, Tay-Sachs ou la mucoviscidose, il est peu probable que les parents sachent qu'ils sont porteurs. Si les deux parents portent une copie cassée, ils auront 25 % de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Les médecins dépistent les parents potentiels ou futurs pour une poignée de maladies, mais ces tests sont limités. Traditionnellement, les tests recherchent des mutations spécifiques pour une maladie particulière, tandis que la maladie peut être causée par de nombreuses mutations différentes qui sont transmises de génération en génération. En règle générale, ces tests culminent à environ 100 mutations, selon Grégory Porreca , co-fondateur et vice-président de la recherche et de la technologie chez GoodStart Genetics. La raison en est que chaque mutation supplémentaire augmentera les coûts, mais le problème est que les mutations causant la maladie peuvent être manquées. Par exemple, un test traditionnel de la mucoviscidose passerait à côté de centaines de mutations causant des maladies. Porreca dit qu'environ 550 mutations causant des maladies dans le gène de la mucoviscidose ont été rapportées dans la littérature scientifique. Avec le séquençage, vous pouvez les rechercher tous, dit-il.
GoodStart Genetics utilise la technologie de séquençage d'Illumina combinée à des méthodes exclusives de capture de gènes d'intérêt à partir d'un échantillon de sang. La société propose des tests pour 23 maladies différentes, dont 15 sont basées sur la technologie de séquençage. La société a été lancée en avril 2012 et affirme avoir traité plus de 100 000 tests. Counsyl a commencé à déployer le dépistage basé sur le séquençage en janvier. L'entreprise dépiste plus de 100 maladies génétiques différentes.
Une option pour les parents qui apprennent avant de concevoir qu'ils sont tous les deux porteurs d'une mutation dans le même allèle de gène récessif serait d'utiliser la fécondation in vitro (une procédure coûteuse et intensive). Avec la fécondation in vitro, les embryons peuvent être testés pour la présence de la maladie avant d'être implantés chez la mère.
Mais la question de savoir si le dépistage complet des porteurs réduira l'incidence globale de la maladie dépend des comportements des communautés concernées. Au cours des dernières décennies, le nombre d'enfants nés avec la maladie de Tay-Sachs - une maladie neurologique dégénérative qui prend souvent la vie d'un enfant avant l'âge de cinq ans et qui est relativement courante chez les Juifs ashkénazes - a été réduit de 90 pour cent dans cette population en Amérique du Nord. Ce changement remarquable dépendait d'un mariage sélectif basé sur le dépistage et les tests in utero.
Mais cet exemple peut être une exception plutôt qu'une règle. Il est hypothétique que le dépistage des porteurs à grande échelle réduise efficacement l'incidence des maladies génétiques, dit Stephen Kingsmore , directeur de la médecine génomique pédiatrique au Children's Mercy Hospital de Kansas City, Missouri. Pour mieux comprendre la puissance du dépistage complet des porteurs, Kingsmore mène un projet à long terme dans une communauté amish pour tester si le dépistage des porteurs basé sur le séquençage peut réduire l'incidence de la maladie.
La question de savoir si le dépistage réduira en fin de compte le nombre de bébés nés avec une maladie génétique dépendra, bien entendu, en fin de compte des décisions des parents.