Toutes les raisons pour lesquelles 2018 a été une année exceptionnelle pour les données ADN

Mme Tech

Tests de QI génétique. Travail de détective ADN. Essais virtuels de médicaments. Ce sont quelques-unes des nouvelles utilisations surprenantes des informations ADN qui ont émergé au cours des 12 derniers mois alors que les études génétiques devenaient plus importantes que jamais.

Repensez à 2003. Nous venions de décoder le premier génome humain, et les scientifiques passaient encore leur temps à rechercher des erreurs génétiques très spécifiques qui causent des problèmes héréditaires assez graves, comme la dystrophie musculaire. Maintenant, cependant, nous avons affaire à des informations sur des millions de génomes. Et les chasses aux gènes ne sont pas seulement plus importantes, elles sont fondamentalement différentes. Ils commencent à déterrer les racines génétiques des maladies courantes et des traits de personnalité, et ils rendent la confidentialité génétique pratiquement impossible.

Voici les tendances à connaître, de Examen de la technologie MIT de sa propre couverture au cours de la dernière année.

Consommateurs : Tout est question de données génétiques. Maintenant, il est collecté sur des millions de personnes, dans le cadre d'efforts nationaux et commerciaux également.

En février dernier, nous rapportions que 12 millions de personnes avaient déjà passé des tests ADN grand public. Étant donné que ce chiffre a doublé de manière fiable chaque année, il atteint probablement 25 millions à l'heure actuelle. En fait, les rapports d'ADN sont maintenant un élément d'appel de masse. Pendant le week-end de Thanksgiving, le test génétique d'AncestryDNA, qui indique aux gens d'où viennent leurs ancêtres, figurait parmi les articles les plus vendus.

Big Data: Pour comprendre le génome, disent les scientifiques, ils doivent étudier autant de personnes que possible, toutes à la fois. En 2018, plusieurs chasses aux gènes ont franchi pour la première fois la barre du million de personnes. Celles-ci comprenaient des recherches sur les bases génétiques de l'insomnie et de la réussite scolaire. Pour ce faire, les chercheurs ont fait appel à des biobanques nationales et ont également obtenu l'aide de 23andMe, la célèbre société de tests génétiques, dont les utilisateurs peuvent s'inscrire pour participer à la recherche.

Scores polygéniques : Certaines maladies sont dues à un seul gène qui tourne mal. Mais les grands tueurs comme les maladies cardiaques ne sont pas comme ça - au lieu de cela, ils sont influencés par des centaines de facteurs génétiques. C'est pourquoi une nouvelle façon de prédire les risques à partir de l'ensemble du génome d'une personne a été l'histoire la plus importante de l'année (voir les scores polygéniques sur notre liste des 10 technologies révolutionnaires). Les nouveaux scores peuvent réduire les risques de cancer du sein, de réussite à l'université ou même d'être assez grand pour la NBA. En 2019, gardez un œil sur les sociétés de tests génétiques comme 23andMe et Color Genomics pour voir si elles lancent commercialement de telles prédictions génétiques.

Tests de QI génétique : Les gènes n'affectent pas seulement notre apparence, mais qui nous sommes. Maintenant, certains scientifiques disent que ces mêmes scores d'ADN peuvent offrir une estimation décente de l'intelligence d'un enfant plus tard dans la vie. La question sans réponse : comment devrions-nous utiliser ces informations, le cas échéant ?

Tester les embryons : Oui, ça va probablement être exactement comme ce film de science-fiction Gattaca , celui d'un monde où les parents choisissent leurs enfants dans une boîte de Pétri. Déjà, les centres de FIV effectuent des tests génétiques et laissent les parents choisir des embryons pour éviter certains risques de maladies graves. Maintenant, Genomic Prediction, une société du New Jersey que nous avons couverte en exclusivité en 2017, dit qu'elle est prête à commencer à tester des embryons pour évaluer leur futur potentiel éducatif. Alors oubliez les bébés CRISPR - les enfants de créateurs sont déjà là.

Préjugé racial: Voici quelque chose qui n'est pas si génial : environ 80 % de l'ADN jamais analysé provient de personnes blanches d'ascendance européenne. Cela signifie que certaines nouvelles découvertes et certains tests commerciaux ne fonctionnent que chez les Blancs et ne s'appliquent pas aux Africains, aux Asiatiques, aux Latinos ou à d'autres groupes d'ascendance dont les modèles génétiques diffèrent. Il existe de bonnes raisons scientifiques pour étendre la chasse aux gènes , déclare Carlos D. Bustamante, généticien à l'Université de Stanford. Nous risquons de passer à côté de percées en matière de santé en y regardant de trop près.

Imiter les essais cliniques : Saviez-vous que vous faites partie d'une gigantesque expérience aléatoire ? C'est vrai. Ou du moins certains généticiens vous voient ainsi. Et maintenant, ils ont mis au point une astuce très intelligente appelée randomisation mendélienne qui utilise les informations médicales des gens pour prédire quels nouveaux médicaments fonctionneront pour eux et lesquels ne le seront pas.

Combattants du crime : Plus il y a de données ADN, plus il est facile de savoir à qui appartient une goutte de sang ou un follicule pileux. C'est ce que le Golden State Killer a appris en avril, lorsqu'il a été attrapé par des détectives utilisant une collection informelle de profils ADN et d'arbres généalogiques. En fait, d'après les calculs, l'anonymat génétique est kaput, puisque nous avons presque tous déjà un parent dans une base de données ADN. Une généalogiste génétique, CeCe Moore, nous a dit qu'elle avait identifié 27 meurtriers et violeurs depuis avril. Une très bonne année.

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