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Tout ce que vous devez savoir sur l'année la plus prometteuse de la thérapie génique
Pour quelques patients chanceux, 2016 a été l'année où la thérapie génique est passée des promesses aux remèdes. La technologie, longtemps considérée comme un moyen d'effacer la maladie en révisant l'ADN des gens, a fait de grands progrès et a commencé à se transformer en une véritable entreprise offrant certains des médicaments les plus chers et les plus révolutionnaires au monde.
Alors, qu'est-ce que la thérapie génique ? La Food and Drug Administration des États-Unis affirme qu'il s'agit de tout traitement dans lequel un gène de remplacement est ajouté au corps d'une personne ou un gène pathogène est inactivé. Cela se fait généralement en ajoutant de nouvelles instructions aux cellules via des milliards de virus bourrés de brins d'ADN corrects.
Cela semble compliqué, et ça l'est. La thérapie génique a été testée pour la première fois sur une personne en 1990, mais des effets secondaires effrayants ont transformé l'idée de réparation de gènes en un marigot scientifique. Et le domaine n'a pas vaincu tous ses problèmes. Nous avons commencé l'année avec l'histoire de Glybera, présenté comme le premier traitement génique jamais approuvé visant à corriger une erreur génétique héréditaire. Pourtant, le médicament est venu avec un prix exorbitant de 1 million de dollars et, poursuivi par des questions sur son efficacité, s'est transformé en un flop médical et commercial.
Mais les scientifiques n'ont pas baissé les bras. Et les entrepreneurs en biotechnologie non plus. Ils sont plus près que jamais de prouver que la thérapie génique est bien réelle. Voici ce qui s'est passé en 2016.
La première cure à outrance : Le rêve de la thérapie génique est de réparer votre ADN pour que vous ne soyez plus malade - un remède. En 2016, des scientifiques italiens de l'Institut de téléthon San Raffaele de Milan pour la thérapie génique signalé qu'ils avaient guéri 18 enfants d'une maladie d'immunodéficience rare mais terrible, ADA-SCID. Ils ont retiré la moelle osseuse des enfants, ajouté un gène pour fabriquer l'enzyme ADA qui manque à leur corps et l'ont remplacée. Examen de la technologie a expliqué comment le traitement, maintenant appelé Strimvelis et détenu par Glaxo, a mis 14 ans à se développer et à être testé. Il a été approuvé en Europe en mai de cette année.
Garantie de remboursement: Combien coûteront les thérapies géniques ? C'est une question qui déconcerte les économistes de la santé et les entreprises elles-mêmes. Si les fabricants veulent réaliser des bénéfices en traitant des maladies ultra-rares avec des médicaments uniques, les prix catalogue des thérapies géniques devront être stratosphériques. Cela pourrait tester la volonté des assureurs ou des gouvernements de payer, mais l'industrie fait déjà preuve de créativité. Par exemple, Glaxo a déclaré qu'il facturerait 665 000 $ pour Strimvelis, mais nous avons annoncé que le prix élevé était accompagné de la toute première garantie sur une thérapie génique. L'extraordinaire promesse de Glaxo en Europe : si le patient n'est pas guéri, il rendra l'argent.
L'hémophilie pourrait être la prochaine : La thérapie génique deviendra perturbatrice lorsqu'elle commencera à traiter des maladies héréditaires plus courantes. Pour avoir une idée du genre d'impact économique et social que cela pourrait avoir, il suffit de penser à l'hémophilie, le trouble de la coagulation. La maladie frappe un homme sur 5 000 et coûte des sommes incroyables à traiter. Souvent, les patients utilisent des facteurs de coagulation sanguine de remplacement pour des quantités allant de 200 000 $ à 1 million de dollars par an, faisant de l'hémophilie une vache à lait pour les sociétés pharmaceutiques comme Bayer, qui vendent environ 10 milliards de dollars par an. Vous pouvez parier que Bayer et ses amis surveillent de près cette année les expériences historiques de Spark Therapeutics de Philadelphie et d'autres, montrant qu'une seule dose de thérapie génique peut arrêter le saignement pour de bon. Découvrez notre histoire sur l'un des patients de Spark qui dit qu'il a été complètement guéri.
Recâblage de l'œil : Cela doit être l'une des idées les plus cool de l'année. En février, nous avons rapporté comment des médecins du Texas prévoyaient d'injecter des gènes d'algues sensibles à la lumière dans les yeux d'une personne aveugle, restaurant potentiellement la capacité de voir. Le test, effectué un mois plus tard, était la première fois qu'un gène entier d'une espèce différente était utilisé chez un être humain. C'était aussi le premier test d'optogénétique chez l'homme, car la technique d'utilisation de la lumière et de la thérapie génique pour contrôler les cellules nerveuses est connue. La société qui a créé le traitement, RetroSense, a été rapidement rachetée par Allergan, démontrant ainsi l'intérêt des grandes sociétés pharmaceutiques.
Modification des gènes: La thérapie génique d'aujourd'hui concerne ajouter gènes, par exemple, pour en remplacer un dans votre corps qui ne fonctionne pas. Mais que se passe-t-il si vous avez besoin de supprimer un gène qui se comporte mal ou si vous voulez réellement le réécrire ? Pour ce faire, vous voudrez faire de l'édition de gènes. Les scientifiques ont été époustouflés par CRISPR, une méthode révolutionnaire de modification à moindre coût de l'ADN dans les cellules vivantes, susceptible d'alimenter la prochaine vague d'innovations en matière de thérapie génique. Voici notre plongée en profondeur sur les efforts pour vaincre la dystrophie musculaire et sauver un jeune homme nommé Ben Dupree en utilisant la thérapie génique CRISPR.
Révolution cancéreuse : Bien qu'il ne soit pas toujours considéré comme une forme de thérapie génique, un type révolutionnaire de traitement du cancer est exactement cela. Les médecins utilisent le génie génétique pour reprogrammer des cellules immunitaires appelées cellules T afin d'éliminer certains types de cancer. Les traitements se précipitent sur le marché et ils s'avèrent tout aussi risqués que puissants. Cette approche est également stimulée par de nouvelles méthodes d'édition de gènes. Nous avons appris cette année qu'une équipe américaine avait l'intention d'utiliser CRISPR pour booster les traitements par lymphocytes T contre le cancer dans le cadre d'un plan qui s'est avéré être soutenu par le milliardaire Internet Sean Parker, qui dit qu'il veut pirater le cancer. (Assez rapidement, cependant, un groupe en Chine les a battus pour une première mondiale.)
Approbations américaines l'année prochaine : Avec autant de résultats prometteurs dans les tests humains, 2017 sera l'année où plusieurs thérapies géniques se retrouveront devant la Food and Drug Administration. Ceux-ci incluent un traitement pour la cécité héréditaire développé par Spark, Strimvelis de Glaxo, et des traitements contre le cancer de Novartis et Kite Pharma. L'approbation américaine sera un moment décisif pour l'industrie biotechnologique.
Coup de coeur et espoir : La médecine concerne les patients, leurs espoirs, leurs histoires et souvent leurs tragédies. L'arrivée soudaine de la thérapie génique - avec sa promesse de mettre fin à jamais à certaines maladies dévastatrices - n'a fait qu'augmenter les enjeux. Cette année, nous avons entendu l'histoire d'un adolescent et sa tentative de participer à un essai expérimental de thérapie génique avant qu'il ne devienne aveugle. Et d'Italie est venue une histoire déchirante de familles séparées alors qu'un remplacement radical de gène a sauvé certains frères et sœurs d'une maladie du cerveau, mais est arrivé trop tard pour d'autres.