Steven Pinker teste un nouveau criblage génétique

Steven Pinker , un psychologue et auteur bien connu, qui est également devenu une sorte de cobaye scientifique , a été l'une des premières personnes à effectuer un nouveau dépistage génétique qui prédit le risque d'un individu de transmettre plus de 100 maladies héréditaires rares. Le test, développé par Counsyl, est désormais proposé aux futurs parents. (Pour en savoir plus sur le test, consultez cette histoire Web.)

Pinker, qui n'a pas d'enfants, a découvert que lui et sa femme, la romancière Rebecca Goldstein, sont porteurs d'une mutation génétique liée à la dysautonomie familiale, un trouble rare du système nerveux. Cela signifie que si le couple avait des enfants, chacun aurait eu 25 % de chances d'hériter de la mutation causant la maladie des deux parents et donc de développer la maladie. (La dysautonomie familiale est une maladie dite mendélienne, ce qui signifie que les personnes porteuses d'une seule copie de la mutation, comme Pinker et sa femme, ne sont pas à risque.)

Les enfants ne sont pas dans nos cartes, nous sommes un peu vieux pour ça, dit Pinker. Mais si nous nous étions rencontrés quelques années plus tôt, avant que le test ne soit inventé, nous aurions joué à la roulette avec nos enfants. Après avoir appris les résultats de leurs tests, les frères et sœurs de Pinker et les filles de Goldstein ont également subi des tests, apprenant qu'ils ne sont pas porteurs. La variation liée à la maladie est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes.

Pinker, qui sert de conseiller scientifique à Counsyl, dit qu'il espère que le couple deviendra des enfants d'affiche pour le dépistage. Le fait que nous ayons tous les deux été testés positifs pour la même maladie nous rappelle que, oui, cela peut arriver, dit Pinker. Les chances sont faibles mais pas astronomiquement faibles. Et c'est un risque assez sérieux que les gens devraient se prévaloir de cette technologie.

Pinker est également l'un des premiers membres du projet de génome personnel, un effort visant à compiler à la fois des informations médicales et des données sur le séquençage du génome de milliers de personnes.

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