Séquences génomiques complètes 14 génomes

Cette semaine Génomique complète de Mountain View, Californie, a annoncé qu'il avait entièrement séquencé 14 génomes individuels, doublant presque le nombre de personnes qui ont eu presque tous les C, T, A et G dans leur corps décodés et publiés.

La société n'a pas précisé combien coûtait cette première série de séquençage génomique, bien que l'année dernière, elle ait annoncé avoir séquencé un génome pour 4 000 $. Et le PDG Clifford Reid a déclaré que la société commencerait bientôt à facturer 20 000 $ par génome pour une commande de huit génomes ou plus, et 5 000 $ pièce pour une commande de 1 000 ou plus, avec des prix variables entre les deux. La technologie de séquençage impliquée se prépare à exécuter un génome par jour et par instrument, dit Reid, avec une précision comparable aux séquences publiées l'année dernière à l'aide de la technologie développée par la société basée à San Diego. Éclairer , qui a facturé environ 250 000 $ pour séquencer ce génome.

Les clients de Complete Genomics comprennent Duke University, à Durham, en Caroline du Nord ; Brigham & Women's Hospital, à Boston; l'Institut de biologie des systèmes, à Seattle ; et le Broad Institute du MIT et de Harvard, à Cambridge, MA. Je pense que cela compte principalement parce que c'est réel, déclare Robert Cook-Deagan du Duke's Institute for Genome Sciences and Policy. C'est assez incroyable s'ils peuvent faire ce qu'ils disent.

Le séquençage complet de son génome est bien plus approfondi que les analyses effectuées par des sociétés telles que 23etMoi (également dans Mountain View) et DéCodeMoi , en Islande. Ces sociétés proposent des tests directs aux consommateurs de l'ADN d'une personne pour entre 399 $ et 985 $. Mais ils ne testent qu'environ un million de marqueurs génétiques sur les six milliards de nucléotides qui résident à l'intérieur des cellules humaines.

Fondée en 2006, Complete Genomics utilise une technologie développée principalement par le directeur scientifique Radoje Drmanac, un scientifique clé du ministère de l'Énergie pendant le projet du génome humain et cofondateur de Hyseq, une société de découverte de gènes et de médicaments. La technologie utilise des puces matricielles extrêmement denses et utilisent des produits chimiques pour séparer l'ADN, des enzymes spéciales pour les assembler et des méthodes d'imagerie pour les identifier – des processus brevetés qui, selon Reid, ont considérablement réduit les coûts.

Mais Complete Genomics n'est pas elle-même dans le domaine de la recherche génétique. Au lieu de cela, dit Reid, c'est un fournisseur de données. Nous sommes complètement agnostiques quant à l'utilisation des données, dit Reid.

Le modèle commercial de l'entreprise consiste à vendre ses données et analyses génomiques, plutôt que des séquenceurs et autres instruments coûteux. Notre processus ouvrira cette science à un large éventail de chercheurs qui ne peuvent désormais pas se permettre les instruments coûteux, dit Reid.

Complete Genomics est entré dans un espace qui devient chauffé à blanc par la concurrence alors que les entreprises se démènent pour fournir une nouvelle génération d'outils de séquençage. L'été dernier, Illumina a annoncé son propre service de séquençage du génome complet pour 48 000 $. Parmi les autres rivaux, citons Knome , basé à Cambridge, MA, et Biosciences du Pacifique de Menlo Park, en Californie, qui possède une nouvelle plate-forme utilisant la nanotechnologie et des lasers pour séquencer l'ADN qui sera lancée l'année prochaine.

On ne sait pas non plus ce que Complete Genomics fera de toutes les données qui seront produites. Dans le cadre de son offre, la société propose d'annoter un génome avec des marqueurs génétiques connus extraits de bases de données publiques en ligne et des connaissances acquises lors du processus d'assemblage des génomes. Mais il reste un énorme fossé entre la capacité des séquenceurs à produire de l'ADN et la capacité à comprendre ce que signifient toutes ces données. La fonction de la majeure partie du génome humain reste un mystère, tout comme l'effet de la variation de l'ADN sur les traits et la maladie.

Si la phase de recherche est encore embryonnaire, la phase clinique, dans laquelle les données sont traduites en applications utilisables par les médecins et les patients, est encore plus lointaine. Les attentes doivent être réalistes quant à ce qui peut être livré à la clinique, dit Reid, bien qu'il prédise que certaines découvertes auront des délais plus courts entre l'analyse du génome complet et la clinique.

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