Séquençage du génome de bébé à vendre en Chine

Matt Panuska

Une société de séquençage d'ADN basée à Boston propose de décoder les génomes complets des nouveau-nés en Chine, ce qui amène certains à se demander ce que les parents devraient savoir sur les gènes de leurs enfants à la naissance.

Selon Veritas Genetics, le test, commandé par un médecin, rendra compte de 950 risques de maladies graves au début et à la fin de la vie, 200 gènes liés aux réactions aux médicaments et plus de 100 traits physiques qu'un enfant est susceptible d'avoir.

Appelé myBabyGenome, le service coûte 1 500 $ et pourrait aider à identifier de graves problèmes cachés chez les nouveau-nés, selon la société.

Mais certains médecins disent que le plan est un énorme dépassement. Je pense qu'il est largement prématuré de colporter un ensemble de données totalement non prouvées, en particulier à une population vulnérable comme les nouveau-nés, déclare Jim Evans, professeur de génétique à l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill.

Le problème est que le risque posé par de nombreux gènes pathogènes reste incertain. Même si un enfant a une mutation dans un gène, il peut ne jamais être affecté, ce qui suscite un débat parmi les médecins sur l'utilité d'informer les parents.

Le test Veritas entre également dans un territoire inexploré en faisant des prédictions sur l'apparence et le comportement des enfants : quelle sera la largeur de leur nez, s'ils vont trop manger ou avoir une personnalité à la recherche de nouveauté, et même s'ils sont susceptibles de devenir chauves dans les décennies à venir. .

Evans critique vivement tout effort visant à prédire les traits. Surtout avec la psychologie, dit-il, les facteurs génétiques ne sont pas bien compris . Vous courez le risque d'une prédestination basée sur une mauvaise science, dit-il. Franchement, je pense que c'est un peu fou de faire des tests génétiques sur son nouveau-né pour savoir si dans 40 ans il va être chauve.

Veritas, une spin-off de l'Université de Harvard Projet personnel de génome , se spécialise dans le séquençage peu coûteux du génome entier en utilisant la dernière technologie rapide d'ADN.

Pour 999 $, il offre depuis l'année dernière aux adultes américains la possibilité d'apprendre la séquence des six milliards de lettres d'ADN dans leurs cellules. Un médecin doit prescrire ce test. La connaissance des gènes peut être extrêmement utile à toute personne confrontée à une maladie non diagnostiquée ou dont l'ADN présente un risque de cancer. Mais pour la plupart des gens, la lecture n'est guère plus qu'une nouveauté. La demande des consommateurs pour les analyses du génome reste tiède.

Veritas, qui exploite déjà un laboratoire de séquençage en Chine, semble néanmoins faire le pari que le séquençage néonatal pourrait y devenir un produit incontournable pour les parents ambitieux.

Dans une interview, Mirza Cifric, PDG de Veritas, a refusé de fournir un calendrier pour le lancement d'un service similaire aux États-Unis. Alors que quelques médecins ici ont commencé le séquençage des nouveau-nés atteints de maladies inexpliquées , les organismes médicaux américains se sont opposés au séquençage des bébés en bonne santé car la plupart des données ne conduisent pas à des actions claires que les médecins peuvent entreprendre.

Robert Green, professeur de génétique à l'Université de Harvard, co-dirige une étude financée par le gouvernement fédéral appelée BabySeq qui examine les risques et les avantages du séquençage des nouveau-nés ; il a séquencé les génomes d'environ 100 d'entre eux jusqu'à présent. Green a rapporté en octobre que moins de 10% des quelque 2 400 couples à qui le séquençage complet du génome de leurs enfants avait été proposé étaient intéressés.

Certaines familles ne veulent vraiment rien avoir à faire avec cela. L'idée de trouver un risque chez leur beau bébé de quelque chose qui pourrait ou ne pourrait pas arriver est terrifiante ou répugnante, dit-il. Mais d'autres types de personnes sont à la recherche d'informations.

Dans un coup de pouce significatif pour Veritas, Green dit qu'il a récemment accepté de devenir un conseiller médical et scientifique rémunéré pour l'entreprise. Il ne croit pas que le test de séquençage du bébé sera accepté aux États-Unis pour le moment. Mais d'autres entreprises envisagent des tests génétiques ADN plus limités pour les bébés comme un moyen d'étendre le dépistage néonatal couramment effectué dans les hôpitaux aujourd'hui.

Au cours de ce processus, un médecin pique le talon d'un nouveau-né et prélève une goutte de sang. L'échantillon est ensuite soumis à des tests conventionnels pour signaler environ six à 30 maladies, selon le comté ou l'état, qui peuvent toutes être facilement traitées si elles sont détectées tôt.

Une société américaine, BabyGenes, propose déjà un panel d'ADN qui teste environ 100 gènes et 70 conditions, dont de nombreux rares qui ne font pas l'objet de tests gouvernementaux. Nous essayons de faire savoir qu'il existe un meilleur moyen, déclare la responsable du laboratoire de l'entreprise, Katie Morris.

En déchiffrant tout le génome d'un bébé, le test Veritas ira encore plus loin. La sélection de 950 risques de maladie dont il informera les parents provient d'une liste assemblée par le projet BabySeq de Green.

Mais Veritas ne révélera pas tout, reconnaissant que toutes les informations contenues dans le génome ne sont pas appropriées pour donner aux parents tout de suite. Par exemple, il ne leur parlera pas d'un gène qui peut fortement prédisposer les personnes à la maladie d'Alzheimer à un âge avancé.

Au lieu de cela, dit Veritas, il conservera le reste des données du génome d'un nouveau-né et permettra aux parents d'acheter des informations supplémentaires à une date ultérieure.

Ce concept commercial de paiement à l'utilisation a été introduit pour la première fois par une société américaine appelée Helix, mais il n'a pas encore fait ses preuves (voir 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store ).

Aux États-Unis, Veritas a reçu de mauvaises critiques de la part de clients qui ont dû faire face à des retards de plusieurs mois dans la réception de leurs rapports. Cifric dit qu'il y a eu des retards dans les commandes de certaines personnes, mais que les clients reçoivent maintenant leurs génomes.

Selon les experts, pour attraper les mêmes conditions à haut risque que les tests de dépistage néonatal, les rapports sur le génome de Veritas devront être livrés en quelques jours seulement.

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