Résoudre le manque de diversité dans la recherche génomique

Lorsque le généticien Kent Taylor de l'Institut de recherche biomédicale de Los Angeles a entrepris il y a deux ans d'écrire une subvention pour étudier les facteurs de risque génétiques du diabète de type 2 chez les Hispaniques, il n'a pas trouvé beaucoup de recherches. Il a consulté une collection internationale de toutes les études d'association à l'échelle du génome publiées, appelée le catalogue GWAS, et a trouvé 19 études sur le diabète de type 2 chez les Européens, 14 chez les Asiatiques, trois chez les Hispaniques, une chez les Mexicains et une chez une population amérindienne en Arizona.

Ces études d'association à l'échelle du génome analysent l'ADN de nombreuses personnes pour repérer les variantes génétiques associées aux moteurs de la maladie. Mais de grands groupes de population - y compris les Africains, les Latino-Américains et les peuples autochtones ou indigènes - sont extrêmement sous-représentés dans ces études et dans la recherche en génomique en général. Sans ces informations, les chercheurs pourraient passer à côté de facteurs génétiques clés qui jouent un rôle dans la sensibilité aux maladies et la réponse aux médicaments parmi différents groupes de population.

Taylor dit que le catalogue GWAS est l'outil le plus important de la génétique moderne, mais nous ne sommes même pas près de l'achever. Il dit qu'une plus grande diversité génomique est nécessaire pour établir une infrastructure génomique de base que les chercheurs peuvent utiliser pour étudier la maladie dans différentes populations.

Une récente analyse publiée dans la revue La nature ont révélé que 81% des participants à ces études d'association à l'échelle du génome étaient d'origine européenne. Ensemble, les individus d'ascendance africaine, latino-américaine et indigène ou indigène représentent moins de 4% de tous les échantillons génomiques analysés. Bien que la diversité globale des études d'association à l'échelle du génome ait augmenté depuis 2009, lorsque 96 % des données provenaient de personnes d'origine européenne , une grande partie de l'augmentation de la diversité est due à des gains importants dans les données asiatiques et seulement des augmentations marginales d'autres groupes de population.

Adebowale Adeyemo, directeur adjoint du Centre de recherche sur la génomique et la santé mondiale à l'Institut national de recherche sur le génome humain (qui fait partie des Instituts nationaux de la santé), affirme que la communauté des chercheurs a tendance à supposer que les pays les plus pauvres, comme beaucoup en Afrique, en Asie , et l'Amérique centrale et du Sud, n'ont pas besoin d'études génomiques parce que les maladies infectieuses sont les plus meurtrières. Mais les maladies chroniques, comme le diabète et les maladies cardiaques, sont également en augmentation dans les pays à faible revenu, et Adeyemo affirme que davantage d'études génomiques sont nécessaires pour comprendre les facteurs de risque de ces maladies chez les différentes populations.

Un groupe international de chercheurs connu sous le nom de Human Heredity and Health in Africa Initiative, ou H3Africa, tente d'accroître les connaissances des chercheurs sur la génétique des populations africaines. Le projet, qui consiste en 14 études portant sur différentes maladies, recueille des données provenant d'études d'association à l'échelle du génome ainsi que des données de séquençage du génome - la lecture complète de l'ADN d'une personne - auprès de milliers de participants.

Un autre effort pour accroître la diversité dans la recherche en génomique est le Étude sur la santé de la communauté hispanique/Étude sur les Latinos lancée par les National Institutes of Health (NIH) en 2013. L'étude, qui comprendra 16 000 participants, vise à établir les facteurs de risque des maladies cardiovasculaires et pulmonaires et des maladies chroniques en Amérique latine. Mais Taylor dit qu'il y a tellement de diversité génétique parmi les Hispaniques et les gens d'Amérique latine que des études supplémentaires devront être faites.

Le NIH est également au milieu d'un Une étude de 30 ans sur les hommes et les femmes amérindiens et leurs facteurs de risque génétiques de maladies cardiovasculaires.

Des entreprises comme Illumina et 23andMe développent de nouveaux outils pour aider les chercheurs comme ceux-ci à explorer les variations génétiques dans différents groupes de population. Illumina s'associe à H3Africa pour développer un microréseau - une puce de test de laboratoire utilisée pour déterminer les différences de constitution génétique au sein d'une population - qui contient des informations provenant de plus de personnes d'ascendance africaine que tout autre réseau disponible dans le commerce.

La société de tests génétiques Illumina développe une puce de test en laboratoire pour stimuler davantage d'études sur la diversité génétique chez les Africains.

Le tableau comprendra 2,5 millions de variations génétiques qui apparaissent dans les populations africaines. Les informations proviennent d'échantillons génomiques de 3 000 individus collectés par H3Africa. Cela représente beaucoup plus de diversité génétique que les tests actuels d'Illumina, qui incluent des informations génétiques provenant de moins de 700 Africains.

L'année dernière, Illumina a mis à disposition un nouveau tableau pour les populations d'ascendances diverses. Julie Collens, directrice principale du développement du marché chez Illumina, a déclaré qu'une puce pour les Africains était nécessaire car la région est si diversifiée sur le plan génétique, et les réseaux précédents ne comprenaient qu'un petit échantillon d'informations génétiques en provenance d'Afrique. Illumina dispose de 28 puces disponibles dans le commerce à utiliser pour les études génétiques humaines, y compris celles pour des maladies spécifiques telles que les troubles immunitaires et les maladies psychiatriques, ainsi qu'un éventail de populations chinoises.

De plus, 23andMe a annoncé qu'elle construisait une base de données de référence contenant les séquences complètes du génome des clients afro-américains de l'entreprise qui ont consenti à participer à la recherche. Adam Auton, scientifique principal et généticien statistique chez 23andMe, affirme que la société vise à inclure des séquences de plus de 900 personnes dans la base de données, qui seront éventuellement partagées avec le NIH et disponibles pour les chercheurs. À ce jour, la plupart des séquences du génome entier ont été réalisées chez des personnes d'origine européenne.

Bien qu'Adeyemo affirme que ces nouveaux outils seront certainement utiles, leur introduction ne représente pas un changement aussi important dans la recherche en génomique qu'il le souhaiterait. Les chercheurs doivent vouloir faire des recherches sur des populations non européennes, dit-il, et les organisations scientifiques du monde entier doivent fournir des fonds pour soutenir ce type d'études.

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