Quand le test d'un fœtus détecte le cancer de la mère

La professeure de biologie Erin Lindquist était au milieu de la classe lorsqu'elle a reçu un appel téléphonique l'informant qu'un test prénatal avait donné des résultats anormaux. Lindquist, qui avait 36 ​​ans et enceinte de son deuxième enfant, avait subi un test prénatal non invasif (NIPT), qui recherchait des chromosomes anormaux dans son sang. Étant donné qu'environ 10 % de l'ADN du sang maternel provient du fœtus, ce test est utilisé pour détecter les anomalies génétiques fœtales. Les résultats ont été très dévastateurs, dit Lindquist : une copie supplémentaire du chromosome 13 et une copie manquante du chromosome 18.

Erin Lindquist avec son fils Jaxson et sa fille Amaya.

Comme recommandé, elle a immédiatement suivi une amniocentèse, un test plus invasif. L'amniocentèse a montré que le fœtus était normal : les résultats du NIPT avaient été un faux positif. Son fils Jaxson est né en bonne santé le 4 octobre 2012.

Moins de 48 heures après la naissance de Jaxson, Lindquist a reçu un diagnostic de cancer, finalement identifié comme une forme avancée d'un cancer du col de l'utérus rare qui s'était métastasé dans ses os. Les chromosomes anormaux du test prénatal étaient les siens, pas ceux de son fils. C'était le premier cas, publié dans un article de 2013 dans Diagnostic prénatal , dans lequel le cancer de la mère était visible dans les résultats des tests prénataux.

Lundi, le Journal de l'Association médicale américaine a publié un article montrant que les tests prénataux non invasifs ont mis en évidence plusieurs autres cas de cancer. Les auteurs ont examiné les données des tests prénatals de huit mères ayant reçu un diagnostic de cancer (y compris Lindquist) pour voir si des signes de cancer étaient visibles dans ces résultats de test.

Chez trois des huit femmes, les résultats du test prénatal ont conduit directement à un examen médical qui a détecté le cancer (chez les cinq autres femmes, dont Lindquist, d'autres symptômes ont conduit au diagnostic). L'article démontre également qu'en principe, un test de biopsie liquide pourrait attraper le cancer avant que d'autres symptômes n'apparaissent. Parmi les sociétés qui proposent les tests prénataux, notamment Sequenom, Natera, Illumina et Ariosa, au moins Sequenom et Natera développent également des tests de dépistage du cancer.

Nous devons faire un meilleur travail dès le départ pour communiquer avec les patients afin que nous puissions également découvrir quelque chose sur leur propre santé, déclare Diana Bianchi du Tufts Medical Center, la première auteure de l'article, qui fait partie d'un comité consultatif pour Illumina. Les femmes qui passent le test prénatal ne sont généralement pas informées de cela.

Il est également important de noter que ce test n'a pas été développé comme un dépistage du cancer, dit Bianchi. Il ne détecte pas le cancer.

Un résultat comme celui de Lindquist, révélant des anomalies chromosomiques même si le fœtus est normal, peut s'expliquer par un certain nombre de choses : la cause la plus fréquente est la présence de chromosomes anormaux dans une partie du placenta, mais il peut aussi s'agir d'un jumeau mort naturellement dans le utérus, ou chromosomes sexuels anormaux chez la mère. Après avoir parcouru tout cela, le cancer est en quelque sorte au bas de la liste, dit Bianchi.

Les auteurs de l'étude ont parcouru les dossiers d'Illumina, qui propose des tests prénataux sous le nom de Verifi. Sur quelque 3 700 femmes présentant des résultats anormaux, ils ont trouvé 10 femmes dont les médecins avaient signalé à Illumina qu'elles avaient reçu un diagnostic de cancer avant ou peu après la naissance de leur bébé. Ils ont demandé la permission à huit des femmes de regarder leurs chromosomes. (Les deux autres ont été jugés trop malades pour être contactés.)

Cinq des huit femmes, dont Lindquist, avaient plusieurs cas d'un chromosome entier manquant ou dupliqué. Il est rare qu'un fœtus soit viable avec ce profil, donc les auteurs suggèrent que si le test montre plusieurs chromosomes supplémentaires ou manquants, le cancer maternel devrait être considéré comme une cause possible. Les cellules cancéreuses peuvent avoir des chromosomes entiers manquants ou dupliqués car elles mutent beaucoup plus que la normale (les cellules non cancéreuses du corps du patient ont toujours des chromosomes normaux).

Pendant des mois avant son diagnostic, Lindquist avait éprouvé des symptômes, notamment une croissance du col de l'utérus, des douleurs pelviennes et des saignements, mais comme ses frottis Pap étaient normaux, ces problèmes ont été imputés à un polype, puis à des fibromes. Les gynécologues et les conseillers en génétique doivent savoir que les tests prénataux peuvent montrer si une femme doit être testée pour le cancer, dit Lindquist. Cela m'aurait certainement aidé si j'avais été diagnostiqué tôt.

Au cours de la dernière année, Lindquist a subi une radiothérapie et une chimiothérapie pour de nouvelles métastases dans son cerveau, son foie, ses reins et son pancréas. Quand j'ai demandé quel était son pronostic, elle a ri et a dit, je n'en comprends pas; Je ne demande pas. Son cancer est si rare qu'il n'y a pas assez de données pour faire des prédictions.

Pour évaluer la valeur du dépistage du cancer avant l'apparition des symptômes, il est important d'examiner le taux de faux positifs pour le cancer, c'est-à-dire le nombre de fois où le test indique aux femmes qu'elles peuvent avoir un cancer alors qu'il s'avère que ce n'est pas le cas. . Cet article ne peut pas répondre à cela, car il manque de données sur le nombre de femmes présentant de multiples anomalies chromosomiques dans leurs résultats NIPT qui n'ont pas eu de cancer.

Que fait ensuite le clinicien ? dit Bianchi. Est-il valable d'informer une patiente qu'elle a un cancer mais personne ne sait où ? Est-il valide de commander des tests coûteux et stressants ? Dans une étude publiée dans JAMA Oncologie en juin, les médecins ont ensuite effectué des IRM du corps entier de trois mères pour voir si elles pouvaient détecter un cancer visible. Ils ont trouvé une tumeur dans les trois. Mais rien ne prouve que cela doive être fait, dit Bianchi.

Dans un commentaire en La nature en juin, Bianchi a souligné la nécessité d'élaborer des recommandations médicales et d'obtenir le consentement des mères pour se renseigner sur leur propre santé avant que des tests prénataux non invasifs ne soient effectués. Elle dit qu'elle a déjà entendu parler de cas où des conseillers en génétique ont dit à des femmes qui obtiennent de faux positifs pour des anomalies fœtales qu'elles pourraient avoir un cancer.

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