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Prendre les données génomiques à l'échelle mondiale
Le cancer du côlon est moins fréquent en Inde qu'aux États-Unis, mais il a tendance à toucher les personnes plus jeunes et à être plus agressif lorsqu'il survient. Les Indiens atteints d'un cancer du côlon présentent également des mutations génétiques différentes de celles affectant les patients qui ont été étudiés dans les pays occidentaux, et dont les informations sont à la base de la plupart des données publiées sur la maladie. Un régime végétarien peut aider à expliquer les statistiques globales, mais pourquoi certains Indiens développent-ils une forme plus grave de la maladie à un plus jeune âge ?
Les médecins soupçonnent que des différences dans le génome peuvent aider à expliquer comment le cancer du côlon s'exprime dans les deux groupes. Une startup appelée Global Gene Corp prévoit d'étudier les génomes des patients indiens pour découvrir quels peuvent être ces liens et s'ils fournissent des indices pour un meilleur traitement.
La société analysera l'ADN des patients ainsi que la génomique de leurs cellules cancéreuses, en utilisant des algorithmes pour identifier les options de traitement pour les individus, ainsi que les tendances plus larges. Les données agrégées pourraient être pertinentes pour les sociétés pharmaceutiques qui cherchent à développer de nouveaux médicaments, ainsi que pour les décideurs politiques.
Global Gene Corp pense qu'en examinant les modèles génétiques, il peut aider à découvrir des informations importantes sur un certain nombre de maladies qui affectent les Indiens, parmi lesquelles le diabète, un type de maladie du foie appelée maladie de Wilson et plusieurs cancers. Il propose des tests pour établir des diagnostics, pour prédire si une personne est porteuse ou a une prédisposition héréditaire à une maladie, et pour déterminer le meilleur type ou la meilleure dose de médicament pour un individu.
En examinant les modèles génétiques, Global Gene Corp espère mieux comprendre les cancers et autres maladies qui affectent les Indiens.
Parmi les mystères génétiques que la société espère résoudre, il y a pourquoi les Indiens sont prédisposés au diabète et à d'autres maladies liées à l'obésité à un indice de masse corporelle inférieur à celui des Occidentaux.
La société, basée à Singapour, a fait ses débuts à Boston en 2013, lorsque deux médecins de la Harvard Medical School ont rejoint deux cadres pour explorer comment utiliser la génomique pour améliorer les soins de santé dans les pays en développement. La quête les a conduits en Inde, qui, malgré son énorme population et sa riche diversité, a été largement exclue de l'explosion d'informations génomiques qui a suivi le premier séquençage d'un génome humain en 2003. Selon la société, seulement 0,2 % des données génomiques proviennent de l'Inde, même si elle compte 20 % de la population mondiale.
La situation est similaire dans une grande partie du monde. Bien que les pays en dehors des États-Unis, de l'Europe et du Japon représentent 60% de la population mondiale, ils contribuent à moins de 1% des données génomiques séquencées dans le monde, selon la société.
C'est en grande partie parce que les pays pauvres ont historiquement concentré leurs ressources de santé sur la gestion et l'éradication des maladies transmissibles et n'ont pas établi de programmes comme le projet du génome humain aux États-Unis et Genomics England au Royaume-Uni.
Global Gene voit une opportunité commerciale dans cette omission. Compte tenu des prévisions démographiques, des statistiques sur le cancer et des dépenses de recherche pharmaceutique, les dirigeants de l'entreprise pensent que le marché indien des informations génomiques qui pourraient être utilisées dans le développement de médicaments et le traitement du cancer pourrait atteindre 1,9 milliard de dollars. L'ajout en Chine, en Asie du Sud-Est et au Moyen-Orient - des régions où Global Gene espère se développer - porterait le marché adressable total à 8,1 milliards de dollars, avec un taux de croissance annuel de 14%, selon la société.
La société fermée ne divulguera pas ses revenus, mais elle a levé des fonds d'investisseurs privés et noué des partenariats avec 48 organisations commerciales, gouvernementales et scientifiques en Asie et en Europe. Le Wellcome Trust Sanger Institute, qui a joué un rôle important dans le séquençage original du génome humain, abrite désormais le centre de R&D de Global Gene sur son campus de Cambridge, en Angleterre.
La société a également déjà recueilli plus de 10 000 échantillons d'ADN avec le consentement des patients, ce qui, selon elle, est la plus grande biobanque génomique de l'Inde, et a établi le noyau d'un génome de référence (un génome numérique moyen) pour les Indiens. Il dit qu'un génome de référence l'aidera à mieux comprendre les nombreuses maladies en Inde.
Pourquoi étudier les génomes indiens ?
Les Indiens sont issus de deux populations d'origine qui se sont ramifiées il y a des milliers d'années à partir d'ancêtres communs et sont distinctes des autres populations, selon Global Gene Corp. Cela signifie que la grande majorité des Indiens partagent des points communs et que la prédisposition d'un groupe ethnique indien à une certaine maladie peut être plus clairement compris en comparant la génétique de ce groupe avec le reste de la population indienne. En conséquence, la création d'un génome de référence pour les Indiens - et d'autres populations asiatiques - aidera à mieux comprendre la gestion de la maladie, le traitement des individus et le développement de thérapies.
Global Gene n'est pas le seul acteur à avoir un œil sur l'Asie. Un consortium à but non lucratif d'universitaires et d'entreprises, appelé GenomeAsia 100K , veut séquencer 100 000 personnes en Asie du Sud, du Nord et de l'Est et créer peut-être 50 à 100 génomes de référence, représentant tous les principaux groupes ethniques asiatiques, au cours des quatre prochaines années. Le Japon, par exemple, aurait trois grands groupes ethniques, avec un certain degré de variation du génome, selon le chef de projet Stephan Schuster, professeur de biologie et directeur de recherche du Singapore Center on Environmental Life Sciences Engineering à la Nanyang Technological University de Singapour.
Les tentatives précédentes pour documenter la variation génétique humaine n'ont pas réussi à faire la lumière sur l'Asie du Sud. Le projet 1000 Genomes, qui s'est déroulé entre 2008 et 2015 et a été conçu pour capturer la diversité de la population, a séquencé les génomes de seulement quelques groupes ethniques sud-asiatiques, parmi lesquels les Indiens gujarati et les Punjabis pakistanais. Un effort antérieur, plus petit, appelé le Projet international HapMap , qui était censé être un catalogue de variantes génétiques humaines courantes, a recueilli l'ADN d'une seule population sud-asiatique (Indiens gujarati).
Les projets de génome financés par le gouvernement peuvent fournir plus d'informations. Projet 100 000 génomes de Genomics England , qui séquence les patients atteints de maladies rares et de cancer, enregistre les origines ethniques des participants et considère comment ces informations peuvent être pertinentes pour l'état du patient. Aux États-Unis, le président Obama Programme de cohorte de l'Initiative de médecine de précision , qui devrait être lancé plus tard cette année, collectera l'origine ethnique des participants, entre autres données. Son objectif est que ces données aident les chercheurs à étudier les différences individuelles en matière de santé et de maladie.
De tels projets de cartographie génétique à grande échelle ont souvent eu du mal à acquérir suffisamment d'échantillons pour tirer des conclusions significatives. Global Gene tente de contourner le problème en obtenant des échantillons auprès de plusieurs sources, y compris des hôpitaux partenaires, des projets de recherche et des dons volontaires de personnes qui organisent elles-mêmes les tests.
Le paiement peut être un problème, déclare Lawton R. Burns, professeur de gestion des soins de santé à la Wharton School de l'Université de Pennsylvanie, qui a écrit des livres sur la Chine et l'Inde. Il estime que seulement 25% des Indiens ont une assurance médicale, et la plupart de ces plans ne couvriraient pas les tests génétiques. Pour que cela fonctionne, vous avez besoin de personnes qui non seulement veulent connaître leur constitution génétique, mais qui sont engagées dans leurs soins de santé, ont l'argent pour payer le test et sont prêtes à dépenser cet argent, dit Burns.
Les tests cliniques de Global Gene coûtent entre 75 $ et 538 $. Le revenu médian de l'Inde était de 616 dollars en 2013, selon une enquête Gallup.
Et il y a un autre gros problème, dit Burns : même si les patients achètent les tests, que pourront-ils faire avec les informations ?
Global Gene essaie de le rendre utile. De nombreux tests génétiques de la startup intègrent une technologie propriétaire qui reconnaît les mutations couramment observées chez les Indiens. Les informations issues de ce test multigène fournissent une base de référence qui aide l'entreprise à différencier les variations génétiques cliniquement insignifiantes présentes dans la population indienne des variations potentiellement pathogènes.
En utilisant cela, ainsi que son logiciel, il peut évaluer si une personne est susceptible de souffrir de complications potentiellement mortelles suite à la prise de médicaments hypocholestérolémiants connus sous le nom de statines. Il peut également dépister des mutations dans des gènes connus pour augmenter le risque de cancer, comme BRCA1 et BRCA2 , qui sont liés à un risque beaucoup plus élevé de développer un cancer du sein et des ovaires. (Les Indiens et les populations occidentales ont différents groupes de BRCA mutations.)
Les données des tests peuvent être utilisées pour identifier les personnes présentant des caractéristiques génétiques particulières, que les sociétés pharmaceutiques pourraient recruter pour accélérer les essais de médicaments.
Pour changer la santé, nous devons représenter le monde, déclare Jonathan Picker, cofondateur de Global Gene et également généticien à la Harvard Medical School. Cela n'a pas de sens de prendre quelques sous-ensembles et de supposer que nous comprenons maintenant tout le monde.