Pourquoi un appareil ADN portable pourrait fournir de meilleures données

Technologies de nanopores d'Oxford a récemment annoncé qu'elle disposait de deux produits capables de séquencer l'ADN en lisant directement les bases chimiques d'une molécule d'ADN, lorsqu'elle est enfilée à travers un trou nanoscopique dans une protéine. La société basée au Royaume-Uni commencera à vendre un appareil de lecture d'ADN simple, jetable et portable à 900 $ et un modèle de bureau plus complet d'ici la fin de l'année.

Mini séquenceur : Le MinION d'Oxford Nanopore se branche sur un ordinateur comme une clé USB. Le séquenceur à usage unique sera sur le marché pour moins de 900 $ cette année.

Si la technologie d'Oxford Nanopore peut faire ce que l'entreprise prétend, cela changera totalement la donne, dit Château de Jeffery , directeur du développement technologique à la Institut national de recherche sur le génome humain , qui fait partie des National Institutes of Health.

La technologie repose sur le fait qu'une base d'ADN, ou une combinaison de bases sur un brin d'ADN, crée une perturbation caractéristique dans un courant lorsqu'il traverse le nanopore. Les électrodes mesurent le changement de flux de courant lorsque les molécules d'ADN sont alimentées à travers les nanopores de protéines ; un gradient électrique entraîne l'ADN à travers le pore, tandis que les contrôleurs moléculaires attachés aux molécules les ralentissent mécaniquement afin que leurs signaux électriques puissent être enregistrés.

Cette approche présente deux avantages importants.

Premièrement, le système est compact et ne nécessite pas un approvisionnement en réactifs coûteux. Cela signifie que le séquençage peut sortir du laboratoire, ce qui le rend utile pour la médecine personnalisée ou pour une utilisation dans des cliniques à faibles ressources. En effet, le séquenceur jetable que la société s'apprête à introduire a la taille d'une clé USB.

Deuxièmement, la technologie lit des portions d'ADN beaucoup plus longues que d'autres approches de séquençage rapide, ce qui signifie qu'elle a le potentiel d'être plus efficace pour repérer les variantes structurelles importantes liées à la maladie. Ces variantes se produisent lorsqu'un segment entier de chromosome est déplacé, inversé, dupliqué ou autrement modifié. Lorsque l'ADN est découpé en tronçons plus courts pour être séquencé puis reconstitué sur un ordinateur, il est plus facile de manquer ou de mal interpréter ces variantes.

Le meilleur moyen d'identifier les variants reste d'utiliser des méthodes de séquençage classiques, très précises mais aussi coûteuses et lentes. D'autres séquenceurs rapides sortis ces dernières années sont rapides et peu coûteux, mais Schloss pense que ceux d'Oxford Nanopore peuvent avoir un avantage lorsqu'il s'agit de repérer des variantes structurelles.

Une meilleure information structurelle pourrait être utile pour la médecine personnalisée. Entre autres choses, il pourrait identifier des cas de translocation, une anomalie chromosomique dans laquelle de grandes étendues d'ADN se détachent du chromosome auquel elles appartiennent et se rattachent ailleurs. Ces mutations peuvent causer le cancer et d'autres maladies.

Les séquenceurs portables à nanopores de la société pourraient être utilisés sur le terrain, par exemple pour identifier ou séquencer rapidement une nouvelle souche de bactéries. Un porte-parole d'Oxford Nanopore a déclaré que les séquenceurs portables pourraient être utilisés pour surveiller les soins des plaies dans les hôpitaux ou pour aider à la surveillance sur place des sites agricoles pour la sécurité alimentaire.

Lors d'une conférence de recherche la semaine dernière à Marco Island, en Floride, Oxford Nanopore a rapporté avoir séquencé en continu des séquences d'ADN de 100 000 bases en laboratoire, des séquences environ 10 à 100 fois plus longues que n'importe quelle autre entreprise. Les machines commerciales les plus récentes de Pacific Biosciences sont capables de séquencer jusqu'à 3 000 bases à la fois, a déclaré le directeur de la gestion des produits de la société, Edwin Hauw.

Mais le séquençage des nanopores pourrait aller bien au-delà. En théorie, la seule limite à la longueur que le système peut séquencer est la capacité des chercheurs à préparer les échantillons intrinsèquement fragiles. Les chromosomes humains englobent environ un million de bases d'ADN.

Le système Oxford Nanopore a jusqu'à présent un taux d'erreur brut de 4 %. À court terme, cela pourrait être amélioré en séquençant plusieurs fois le même brin d'ADN, en le faisant passer dans les deux sens à travers le pore. Cependant, la société affirme qu'au cours des prochains mois, elle apportera des améliorations au nanopore et aux algorithmes associés à l'analyse de l'ADN, ce qui réduira également le taux d'erreur.

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