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Peignage des dossiers médicaux pour la recherche
Lorsque le projet de loi de relance a été adopté l'année dernière – allouant 20 milliards de dollars pour aider les médecins et les hôpitaux à adopter les dossiers médicaux électroniques (DME) – de nombreux scientifiques étaient enthousiasmés par les possibilités de la recherche médicale. Les DME fournissent de vastes quantités d'informations médicales qui peuvent être passées au peigne fin automatiquement et utilisées pour poser des questions trop coûteuses ou peut-être contraires à l'éthique à étudier dans les essais cliniques traditionnels, par exemple pour savoir si des traitements plus récents et plus coûteux sont plus efficaces que les anciens.
Il y a beaucoup de financement fédéral en ce moment pour soutenir le développement de l'infrastructure pour faire ce genre de travail, ainsi que pour examiner la recherche comparative sur l'efficacité à l'aide de bases de données, dit Richard Sapins , médecin à l'Université de Pennsylvanie, à Philadelphie. Mais c'est un problème complexe et difficile, à certains égards plus difficile que les gens ne l'imaginent.
Alors que l'idée d'utiliser des dossiers médicaux électroniques pour la recherche existe depuis plus d'une décennie, elle n'a commencé que récemment à décoller. Les scientifiques et les médecins parcourent maintenant le nombre croissant de dossiers médicaux électroniques et de bases de données génomiques pour comprendre comment utiliser cette vaste ressource médicale pour répondre à un certain nombre de questions en médecine, telles que pourquoi les patients peuvent réagir de manière si variable au traitement, et comment la génétique ou d'autres facteurs pourraient y contribuer.
Il a fallu inventer de nouvelles méthodes d'analyse pour glaner des données utiles dans des bases de données souvent disparates, et s'assurer que les résultats produits ne sont pas biaisés. Les études basées sur les données des DME sont soumises aux mêmes préoccupations que les études observationnelles, dans lesquelles les scientifiques recherchent des liens entre le comportement naturel d'un individu et sa santé. C'est une étude observationnelle qui a suggéré que le traitement hormonal substitutif chez les femmes ménopausées réduisait le risque de crise cardiaque, tandis que des essais cliniques ultérieurs ont révélé que le traitement augmentait le risque de maladie cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.
Dan Roden , un pharmacologue clinique à l'Université Vanderbilt, à Nashville, TN, commence à relever certains de ces défis dans un projet pilote reliant les DME aux bases de données génomiques. Alors qu'il souhaite finalement utiliser les DME pour mieux comprendre pourquoi différents patients peuvent réagir si différemment au même médicament, le projet commence par les questions les plus élémentaires. Nous voulions vous demander à quelles informations génétiques voudriez-vous accéder pour prendre soin de quelqu'un, quels sont les défis informatiques et quels sont les défis éthiques liés au stockage des informations des personnes ? dit Roden.
Son équipe a commencé par créer une base de données ADN en 2007, en extrayant l'ADN d'échantillons cliniques collectés pour d'autres projets de recherche. (Grâce à la façon dont le système médical Vanderbilt est organisé, les chercheurs peuvent utiliser ces échantillons à des fins multiples et lier ces informations au dossier médical du patient, tandis que l'identité du patient reste cachée.) L'équipe a analysé l'ADN de 10 000 personnes, recherchant 21 spécifiques variations d'une seule lettre qui avaient été précédemment liées à différentes maladies. À l'aide d'une technique appelée traitement du langage naturel, une méthode sophistiquée d'analyse de l'information, les chercheurs ont développé une méthode permettant d'identifier de manière fiable les patients atteints de maladies spécifiques uniquement à partir de leurs dossiers médicaux. La tâche est plus difficile qu'on pourrait s'y attendre ; par exemple, quelqu'un peut consulter un rhumatologue pour une évaluation sans avoir réellement de polyarthrite rhumatoïde.
En recherchant des variations génétiques plus fréquentes chez les personnes atteintes de maladies spécifiques, l'équipe a confirmé un certain nombre de liens gène-maladie précédemment identifiés. Les résultats, publié la semaine dernière dans le Journal américain de génétique humaine, montrent que ce type de recherche peut donner des résultats utiles.
L'équipe a maintenant étendu la base de données à 81 000 échantillons et prévoit de l'utiliser pour poser des questions plus complexes. Roden essaiera de trouver des prédicteurs génétiques des variations spécifiques à la réponse médicamenteuse qui prédisent si un patient est peu susceptible de répondre à un médicament spécifique, ou plus susceptible de souffrir d'un effet secondaire dangereux ou débilitant. Le résultat sera un ensemble de variantes génétiques que nous pensons qu'il sera important d'intégrer dans le dossier médical, dit Roden. Nous voulons pouvoir dire : « Voici une personne qui ne répondra pas au bêta-bloquant, elle devrait donc prendre un diurétique. »
Selon Penn's Tannen, il faudra probablement des années pour constituer les bases de données nécessaires à la conduite d'une recherche clinique plus large. Il estime qu'une base de données d'environ 50 millions de personnes est nécessaire pour poser les types de questions qui l'intéressent le plus, par exemple si les patients de plus de 75 ans réagissent de la même manière à une thérapie particulière que ceux qui ont la quarantaine. C'est la grande puissance potentielle des études de bases de données, dit-il.