Mutations génétiques de l'année

SNPedia, une base de données wiki de polymorphismes mononucléotidiques (SNPs), a créé ma liste des 10 meilleurs favoris pour le moment - le meilleurs SNP de 2009 , classés selon une combinaison insaisissable et finalement subjective d'importance médicale, de crédibilité statistique et d'intérêt général général.

Les SNP sont des variations génétiques courantes qui ont été très examinées ces dernières années pour leur lien avec la maladie. SPNedia a compilé des informations sur chacun de ces SNP, permettant aux gens d'analyser leur propre profil génétique en y passant leurs données SNP. (Les contributeurs de Tech Review David Ewing Duncan et Misha Angrist l'ont tous deux essayé.)

En tête de liste se trouve rs4244285 , une variation du gène métabolisant le médicament, CYP2C19, qui détermine dans quelle mesure vous pouvez métaboliser le médicament antiplaquettaire Plavix et d'autres médicaments. J'ai écrit à propos de ce SNP le mois dernier et de nouveaux dispositifs en cours de développement pour l'identifier facilement dans les hôpitaux et les cabinets médicaux.

La liste comprend un certain nombre d'autres variations qui affectent le métabolisme d'un certain nombre de médicaments, tels que la warfarine, ou la sensibilité aux effets secondaires de certains médicaments, tels que les douleurs musculaires ou la faiblesse associées aux statines et la toxicité hépatique liée à l'antibiotique floxacilline.

Consultez la liste complète ici .

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