211service.com
Modification du génome pour inverser le syndrome de Bubble Boy
Un nouveau type de thérapie génique qui consiste à modifier, plutôt qu'à remplacer, les gènes défectueux chez les personnes malades, est utilisé expérimentalement chez les patients. Le dernier rapport montre comment les scientifiques peuvent corriger un gène cassé car il se trouve dans le génome du patient. L'évolution de la santé du patient, un nourrisson de 4 mois, n'a pas encore été signalée.
La technologie d'édition du génome est considérée comme un nouvel outil prometteur pour guérir les maladies. Pendant des décennies, la thérapie génique a signifié qu'un virus délivre une copie fonctionnelle d'un gène dysfonctionnel chez un patient. La copie dysfonctionnelle demeure et la version thérapeutique reste généralement séparée du reste du génome.
La technologie a des inconvénients. Premièrement, en restant en dehors du génome, l'activité du gène thérapeutique n'est pas régulée correctement. Dans certains cas, la copie thérapeutique est délivrée par un rétrovirus qui injecte le nouveau gène de manière quasi aléatoire dans le génome du patient, ce qui risque de perturber un autre gène, ce qui peut entraîner une transformation cancéreuse des cellules. Deuxièmement, certaines maladies, telles que la maladie de Huntington, ne peuvent pas être traitées de cette manière car la copie cassée du gène cause des dommages. Pour traiter ce genre de conditions, la copie originale du gène doit être corrigée. L'utilisation de l'édition du génome pour réparer les gènes pourrait contourner ces problèmes (voir Chirurgie du génome).
Dans le nouvelle étude , publié aujourd'hui dans la revue La nature , des chercheurs de Milan ont traité une maladie connue sous le nom de syndrome d'immunodéficience combinée sévère, ou SCID (cette maladie est parfois appelée maladie du garçon bulle parce que les enfants atteints peuvent vivre dans des environnements protégés car le risque de décès par maladie infectieuse est extrêmement probable). Les enfants atteints de cette maladie génétique ont été traités avec la méthode de thérapie génique additive dans le passé, et certains ont souffert de maladies de type leucémie comme effet secondaire (voir La promesse scintillante de la thérapie génique). Dans le nouveau rapport, les chercheurs décrivent le traitement d'un seul nourrisson avec des nucléases à doigts de zinc conçues pour réparer une copie défectueuse d'un gène important du système immunitaire.
Le rapport n'examine pas les effets à long terme sur la santé du nourrisson. Mais l'équipe montre que l'édition du génome a reconstitué une copie fonctionnelle du gène du système immunitaire dans une petite fraction des cellules de la moelle osseuse (qui donnent naissance aux cellules immunitaires). Ce travail est sans aucun doute une étape vers l'utilisation de la réparation génique pour la thérapie génique, écrit l'immunologiste Alain Fischer dans un article d'accompagnement également publié dans La nature . Fischer a dirigé les premiers essais réussis de thérapie génique pour les patients SCID.
En mars, des chercheurs ont rapporté un exemple encore plus dramatique de réparation génétique. Les scientifiques ont utilisé des doigts de zinc pour fabriquer les cellules immunitaires des patients infectés par le VIH afin qu'elles résistent au virus (voir La thérapie génique peut-elle guérir le VIH ?). Chez quelques patients, la quantité de virus dans le sang a diminué et chez un patient, le virus n'a plus pu être trouvé.