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Linda Avey et Anne Wojcicki
Un client du service Web 23andMe envoie un échantillon de salive et, pour environ le coût d'une PlayStation 3 de Sony, reçoit une analyse à l'échelle du génome de près de 600 000 variations génétiques. Les résultats incluent une estimation du risque génétique pour diverses maladies, ainsi que d'autres informations personnelles, telles que l'origine des ancêtres du client.
Le prix de 399 $ du service et son analyse de certains traits génétiques originaux, tels que le type de cérumen, incarnent l'approche populiste de Linda Avey et Anne Wojcicki sur le génome. Avey, dont l'expertise est dans le développement des affaires pour l'industrie de la biotechnologie, et Wojcicki, qui a une expérience dans l'investissement dans les soins de santé, ont également donné une tournure au service en exploitant la popularité des réseaux sociaux ; les clients peuvent comparer leurs génomes avec ceux de leurs amis et de leur famille. La rédactrice en chef de TR, Emily Singer, a récemment rendu visite à Avey et Wojcicki dans leurs bureaux de Mountain View, en Californie, pour découvrir ce que c'est que de se plonger dans son propre génome.
Cette histoire faisait partie de notre numéro de novembre 2008
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TR : Que signifie partager votre génome ?
Avey : Nous avons deux niveaux de partage. Au niveau de base, vous ne visualisez pas d'informations génétiques spécifiques, mais vous pouvez vous comparer à l'ensemble de votre ensemble de données génétiques. Vous pourriez chercher à voir si vous faites partie du même haplogroupe [une désignation d'ascendance ancienne] en tant qu'ami.
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Avec le partage étendu, vous ouvrez une partie des informations de votre génome à d'autres. Vous pourriez le faire avec des frères et sœurs ou des amis proches. Par exemple, nous avons une fonctionnalité appelée héritage familial. Si vous avez des données sur trois générations d'une famille et que vous branchez les trois, vous pouvez voir comment un ensemble particulier de gènes, comme les gènes du rythme circadien, a été transmis. Si vous comparez les génomes d'un frère ou d'une sœur, vous pouvez voir si vous avez reçu le même morceau de chromosomes des deux parents. Les frères et sœurs ressemblent à des jumeaux identiques dans certaines parties du génome.
TR : Quel sera l'un des premiers exemples d'informations génétiques qu'une personne pourrait utiliser pour prendre une décision médicale ?
Wojcicki : L'un des domaines dont nous avons beaucoup parlé est la pharmacogénomique - être capable de dire, devriez-vous prendre de l'ibuprofène ? Ou si vous avez un nouveau bébé et que vous vous envolez pour l'Europe, cet enfant devrait-il prendre Benadryl ou le rendra-t-il hypersensible ?
TR : Quels sont les inconvénients de ce type de test génétique ?
Avey : Vous pourriez découvrir que la personne que vous pensiez être votre père n'est pas votre père. Nous le signalons dans le formulaire de consentement. Côté santé, nous ne testons pas les maladies plus graves comme la maladie de Huntington.
TR : Comment répondez-vous aux critiques selon lesquelles il est trop tôt pour proposer ce type d'informations génétiques directement aux consommateurs ?
Wojcicki : Une des raisons pour lesquelles nous avons créé cette entreprise est que nous voulons accélérer le rythme de la recherche. Nous voulons que la médecine personnalisée soit une réalité. Au lieu d'être réactif - vous avez cette maladie et nous allons la traiter - nous voulons nous concentrer sur la prévention. Êtes-vous à haut risque de diabète de type 2? Y a-t-il des choses que vous pouvez faire pour empêcher cela?
TR : Comment ce produit accélérerait-il le rythme de la recherche génomique ?
Avey : Nous aurons la possibilité de collecter des quantités massives d'informations auprès des clients. Nous avons envoyé quelques sondages maintenant, et nous avons été ravis et enthousiasmés par la réponse.
TR : Quel genre d'enquêtes ?
Avey : Nous commençons par des questions générales auxquelles tout le monde peut répondre. Êtes-vous droitier ou gaucher? Êtes-vous un oiseau de nuit ou un lève-tôt?
Wojcicki : J'ai été surpris par le pourcentage de personnes qui éternuent lorsqu'elles voient la lumière du soleil éclatante.
TR : Est-ce génétiquement déterminé?
Wojcicki : Nous ne savons pas. C'est l'occasion de le découvrir. Parce que nous avons déjà leurs informations génétiques dans la base de données, nous pouvons commencer à les séparer entre ceux qui éternuent et ceux qui n'éternuent pas, et voir si des gènes commencent à apparaître.
Avey : Les futures enquêtes se pencheront davantage sur des domaines pathologiques spécifiques, tels que la maladie de Parkinson et le diabète gestationnel.
TR : 23andMe a récemment réduit le prix de son service de près de 1 000 $ à environ 400 $. Pourquoi?
Avey : Le coût de la technologie de génotypage est en baisse – tout devient moins cher et plus rapide. Nous voulons tous démocratiser la génétique. Plus nous enrôlons de personnes, plus vite nous pouvons commencer à créer nos propres associations génétiques.
TR : Qu'avez-vous trouvé de plus intéressant dans votre propre génome ?
Wojcicki : Le métabolisme de la caféine est vraiment intéressant. J'aime le café.
TR : Trouvez-vous que les métaboliseurs rapides aiment davantage le café ?
Avey : Je suis un métaboliseur lent. Je peux boire une tasse de café et aller directement au lit, peut-être parce que je ne le métabolise tout simplement pas.
Wojcicki : Quand je bois du café, je suis vraiment heureux.