Les tests ADN révèlent le risque de mauvaises nouvelles dans vos gènes

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Peter Ting a toujours eu du mal à ajuster ses yeux à l'obscurité. Mais il n'a jamais considéré que la raison était dans ses gènes. Cela a changé après que Ting, un retraité en bonne santé de 60 ans, a fait séquencer son génome.

Les résultats, qu'il a reçus l'année dernière, ont révélé une variante génétique qui cause une maladie oculaire héréditaire rare.

Ting faisait partie de ce qu'on appelle la première étude randomisée sur ce qui se passe lorsque des personnes apparemment en bonne santé font séquencer leur génome. Les médecins impliqués dans le projet, appelés MedSeq , a choisi 100 personnes visitant leur médecin de premier recours et a déchiffré les gènes de la moitié d'entre eux.

Principale découverte : une personne sur cinq était porteuse d'une mutation à l'origine d'une maladie héréditaire rare.

Le séquençage du génome entier fournit une lecture complète des six milliards de lettres de l'ADN d'une personne. Cela peut être un outil puissant pour diagnostiquer des maladies graves et généralement mystérieuses.

Ce qui n'est toujours pas clair, c'est si le séquençage du génome a un avantage médical - ou une pénalité - pour les personnes par ailleurs en bonne santé, car personne ne sait encore à quelle fréquence les patients en bonne santé se révéleront porteurs d'une mutation génétique grave sans le savoir. L'étude à laquelle Ting a participé fournit quelques réponses préliminaires mais ne prouve pas que le séquençage du génome devrait être largement utilisé.

Sur 50 adultes en bonne santé dont le génome a été séquencé, 11, soit 22 %, ont découvert qu'ils avaient des variantes génétiques dans l'un des quelque 5 000 gènes associés à des maladies héréditaires rares. Une surprise est que la plupart d'entre eux n'avaient aucun symptôme. Deux volontaires avaient des variants génétiques connus pour provoquer des anomalies du rythme cardiaque, mais leurs tests cardiologiques étaient normaux.

Cela signifie que vous n'avez peut-être pas la maladie, ou que vous n'avez peut-être pas encore la maladie, explique Jason Vassy, ​​auteur de l'étude, qui a été publié aujourd'hui dans Annales de médecine interne . Il est possible qu'ils développent des problèmes cardiaques à l'avenir, mais même cela n'est pas certain, dit-il.

Sur les 11 personnes atteintes d'une variante génétique rare, seuls Ting et un autre participant avaient des antécédents de problèmes médicaux expliqués par leur ADN.

Que signifie sain ? Je pense que la génomique va redéfinir cela, déclare Vassy, ​​médecin de soins primaires et professeur adjoint à la Harvard Medical School.

Erica Ramos, conseillère en génétique à la société de séquençage Illumina et présidente élue de la Société nationale des conseillers en génétique, affirme que les résultats soulignent que des facteurs autres que les gènes d'une personne sont en jeu dans la maladie, notamment l'âge, le sexe, le mode de vie et l'environnement.

C'est même vrai pour les soi-disant mutations monogéniques ayant des liens établis avec la maladie, comme les 4 631 gènes au total que les médecins ont examinés de près dans l'étude MedSeq.

Des variantes génétiques spécifiques ne se présentent pas toujours comme une maladie, même si la variante elle-même peut provoquer une maladie, dit-elle. En génétique, le phénomène est appelé pénétrance. Une mutation qui n'est pas complètement pénétrante n'est pas garantie de causer une maladie. Ramos dit qu'une chance sur cinq que vous ayez une variante génétique associée à une maladie rare n'est pas encore une raison pour vous précipiter et faire séquencer votre génome.

Ting dit qu'il s'est porté volontaire pour l'étude parce qu'il voulait connaître ses chances de développer un diabète ou des problèmes de thyroïde, qui sont tous deux présents dans sa famille.

Au lieu de cela, il a été surpris d'apprendre la cause de ses difficultés de vision. Cela a surgi de nulle part pour expliquer la chose que j'avais remarquée pendant des années, dit-il.

Ramos dit que la possibilité que certaines personnes puissent héberger une variante génétique associée à une maladie rare ne signifie pas que tout le monde devrait se précipiter et se faire séquencer. Elle dit que le séquençage du génome entier peut être utile dans certaines situations, par exemple lorsque les antécédents médicaux familiaux ne sont pas connus ou sont incomplets. Elle ajoute que pour les personnes participant à l'étude avec une variante génétique identifiée mais aucun signe de maladie, ces résultats peuvent toujours être utiles aux membres de la famille.

Il y a une autre conséquence possible du séquençage du génome des personnes. Pour les participants inscrits à l'étude, les coûts des soins de santé ont augmenté en moyenne de 350 $ par personne par rapport à un groupe témoin dans les six mois suivant la réception des résultats de leurs tests. Les auteurs ne savent pas si ces coûts étaient directement liés au séquençage, mais Vassy dit qu'il est raisonnable de penser que les gens pourraient planifier des rendez-vous de suivi ou obtenir plus de tests sur la base de leurs résultats.

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