Les membres de votre famille ont-ils droit à votre code génétique ?

Les jumelles Samantha Schilit (à gauche) et Arielle Schilit Nitenson (à droite) au mariage de Nitenson en 2013.

En août 2015, Samantha Schilit s'est rendue chez son médecin généraliste pour une prise de sang. Doctorante à Harvard spécialisée en génétique humaine, elle avait hâte de percer les secrets de ses gènes avec un test appelé séquençage du génome entier, qui fournit une lecture complète de l'ADN d'une personne.

Les patients doivent donner leur consentement éclairé avant de subir un séquençage du génome entier ou tout autre test génétique. Mais aucune loi ne limite ce que les patients peuvent faire avec leurs propres informations génétiques, ou n'exige que les membres de la famille des patients soient impliqués dans le processus de consentement. Cela soulève des questions sur la propriété du code génétique d'un individu, puisque les membres de la famille partagent de nombreux traits génétiques et peuvent héberger les mêmes anomalies génétiques associées à certaines maladies.

Lorsque Schilit a obtenu les résultats de son test quelques mois plus tard, elle n'a pas pensé que sa sœur jumelle identique Arielle Schilit Nitenson, doctorante en neurosciences à l'Université Brown, aurait des inquiétudes concernant le test. Les deux co-auteurs un article dans le Journal de conseil génétique sur leur expérience.

Vos gènes ne vous appartiennent pas vraiment, dit Nitenson. En tant que jumeaux identiques, Schilit et Nitenson partagent presque le même génome. Ainsi, toute information importante que Schilit a apprise du test serait également pertinente pour Nitenson.

Mais contrairement à sa sœur, Nitenson n'était pas aussi désireuse de savoir quelles mutations possibles pourraient se cacher dans son ADN, et elle s'inquiétait de savoir qui aurait accès aux données. Elle ne voulait pas que ses informations soient utilisées à des fins de recherche ou par une compagnie d'assurance pour la discriminer. Le Congrès a adopté la loi sur la non-discrimination dans les informations génétiques en 2008, mais bien qu'elle empêche la discrimination génétique pour l'emploi et l'assurance maladie, elle ne couvre pas l'assurance vie, invalidité ou soins de longue durée.

David Flannery, directeur médical de l'American College of Medical Genetics and Genomics, une organisation composée de professionnels de la génétique, affirme que les préoccupations concernant la confidentialité et le partage des données génétiques ne sont pas nouvelles. Mais ces problèmes sont devenus plus complexes depuis que les tests du génome entier sont devenus disponibles dans le commerce en 2013. Ces tests produisent d'énormes quantités de données, dont seule une infime fraction est en mesure d'associer les scientifiques au risque de maladie.

Il s'est avéré que les résultats du test de Schilit ont montré que les jumeaux avaient un génome assez sain. Ils ont découvert qu'ils n'étaient porteurs génétiques que d'une poignée de conditions médicales bénignes, mais l'une d'entre elles est devenue dangereuse lorsque Nitenson est tombée enceinte de son premier enfant plus tôt cette année. Une de ses mutations génétiques pourrait causer des problèmes pendant le travail. L'anomalie génétique signifie que certaines méthodes courantes de soulagement de la douleur et certaines techniques d'accouchement présentent un risque pour Nitenson et son bébé. Armée de cette connaissance, Nitenson, maintenant enceinte de 28 semaines, en a parlé à son obstétricien afin qu'il puisse élaborer un plan alternatif pour son accouchement.

Nitenson ne voulait pas divulguer l'anomalie génétique par souci de la vie privée de sa fille à naître, même si sa sœur était disposée à divulguer cette information publiquement. Mais Schilit et Nitenson sont parvenus à un accord sur ce qu'ils sont tous les deux à l'aise de partager et sur ce qui devrait rester privé.

Laura Hercher, professeure au Sarah Lawrence College qui enseigne les questions éthiques dans le conseil génétique, affirme que la façon dont les jumeaux ont traité leurs informations génétiques est le meilleur scénario pour une famille dans laquelle un membre subit des tests génétiques.

Le processus de consentement pour le séquençage du génome entier et de l'exome entier est partout sur la carte, dit-elle. Certaines entreprises qui fabriquent ces tests ont leurs propres formulaires de consentement, tandis que les cliniques et les systèmes de santé qui proposent le séquençage du génome ont leurs propres procédures pour communiquer aux patients les avantages et les conséquences possibles des tests génétiques. La plupart des tests nécessitent la signature d'un médecin pour autorisation, que le médecin ait ou non une formation spéciale en génétique.

Schilit dit qu'elle a mentionné son jumeau au médecin qui a ordonné le test, mais elle dit qu'il n'y a jamais eu de conversation sur mon jumeau et les implications des résultats du test pour elle.

Hercher dit que les médecins sont chargés de dire aux patients d'informer les membres de leur famille si des mutations génétiques liées à certaines maladies graves sont découvertes lors d'un test de séquençage génomique. Mais en fin de compte, les membres de la famille n'ont pas de droit de veto sur la décision d'un parent de subir des tests génétiques, dit-elle.

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