Les greffes de thérapie génique ont réparé le trouble cutané dévastateur d'un enfant

Centre de médecine régénérative, Université de Modène et Reggio Emilia

En juin 2015, un garçon de sept ans a été admis dans une unité de soins aux brûlés d'un hôpital en Allemagne, non pas pour une brûlure mais pour des cloques qui couvraient presque tout son corps. Ils ont été causés par une maladie génétique grave, un trouble du tissu conjonctif appelé épidermolyse bulleuse.

Il avait perdu environ 60 % de la couche externe de sa peau, ce qui a entraîné une infection bactérienne potentiellement mortelle. Pour sauver sa vie, les médecins ont effectué une procédure expérimentale qui consistait à prélever des cellules cutanées saines du corps du patient, à les modifier génétiquement dans un laboratoire et à faire pousser les cellules en feuilles qu'ils ont ensuite greffées sur son corps.

Grâce à cette technique, connue sous le nom de thérapie génique , les chercheurs ont pu reconstruire 80% de la peau du garçon, y compris ses bras, ses jambes et son dos. Le traitement est détaillé aujourd'hui dans le journal La nature .

De petites plaques de peau avaient été réparées de cette façon auparavant, mais Jean Tang, médecin et professeur agrégé de dermatologie à Stanford, affirme qu'il s'agit de la plus grande quantité de peau reconstruite par thérapie génique à ce jour. Tang et ses collègues, ainsi que la société de biotechnologie Abeona, travaillent sur une approche similaire pour un autre type d'épidermolyse bulleuse. Il existe trois types principaux de la maladie, qui peuvent être causées par des mutations héréditaires dans différents gènes.

Une fille atteinte d'épidermolyse bulleuse. LA DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA RESEARCH ASSOCIATION OF AMERICA (DEBRA)

Les patients atteints d'épidermolyse bulleuse vivent dans des douleurs atroces, leur peau est si fragile au toucher que ceux qui sont nés avec la maladie ont été surnommés les enfants papillons. La maladie produit des plaies chroniques et incurables qui s'infectent facilement et peuvent éventuellement devenir cancéreuses. Environ 500 000 personnes dans le monde souffrent d'épidermolyse bulleuse.

Dans cette étude, les cellules du patient contenaient une mutation dans le AGNEAU3 gène, qui affecte une protéine nécessaire pour renforcer l'épiderme, la couche supérieure de la peau, et l'aider à se fixer aux couches sous-jacentes. Les mutations de ce gène produisent des protéines anormales qui provoquent des cloques sur la peau, formant éventuellement des plaies ouvertes et chroniques.

Les chercheurs ont extrait des cellules d'une zone non cloquante du corps de l'enfant. À partir de cet échantillon de peau, ils ont isolé des cellules souches, qui ont la capacité de régénérer de nouvelles cellules cutanées saines. Pour corriger la mutation génétique, ils ont traité les cellules du patient avec un virus modifié contenant une copie correcte du AGNEAU3 gène. Ils ont développé plus de ces cellules en feuilles, puis les ont greffées sur le corps du patient. Les feuilles variaient en taille de deux pouces sur trois à environ cinq pouces sur cinq.

Les greffes ont été appliquées dans une série de trois interventions chirurgicales. La peau a depuis cicatrisé normalement, sans cloques dans les zones reconstruites, et l'enfant a pu retourner à l'école et même jouer au football.

Tang dit qu'elle est extrêmement excitée par les résultats. Elle et ses collègues utilisent des greffes de peau pour traiter et guérir les plaies ouvertes chroniques, mais pas pour remplacer toute la peau.

L'un des auteurs de l'étude, Michele De Luca de l'Université de Modène et de Reggio Emilia en Italie, dit qu'il ne pense pas qu'il sera nécessaire de réappliquer les greffes au fil du temps.

Si nous pensons à l'expérience que nous avons des brûlures, cet épiderme restera essentiellement pour toujours, a déclaré De Luca mardi lors d'un appel avec des journalistes. Les médecins ont traité des patients brûlés avec des greffes de peau qui ont duré plus de 30 ans, a-t-il déclaré. En d'autres termes, cela pourrait être un remède ponctuel pour la maladie.

Brett Kopelan, directeur exécutif de l'Association américaine de recherche sur l'épidermolyse bulleuse dystrophique à but non lucratif, affirme que la thérapie génique semble être le meilleur espoir pour la maladie, qui n'a actuellement aucun remède. La fille de 10 ans de Kopelan a une forme grave de la maladie.

Cela changerait complètement son monde, dit-il. Vous parlez d'une toute nouvelle vie.

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