Les généticiens commencent les tests d'un Internet pour l'ADN

Une coalition de généticiens et de programmeurs informatiques se faisant appeler Alliance mondiale for Genomics and Health développe des protocoles pour l'échange d'informations ADN sur Internet. Les chercheurs espèrent que leur travail pourrait être aussi important pour la science médicale que HTTP, le protocole créé par Tim Berners-Lee en 1989, l'était pour le Web.

L'un des premiers projets de démonstration du groupe est un moteur de recherche simple qui passe au peigne fin les lettres d'ADN de milliers de génomes humains stockés sur neuf sites, y compris les fermes de serveurs de Google et l'université de Leicester, au Royaume-Uni. Selon le groupe, qui comprend des acteurs clés du projet du génome humain, le moteur de recherche est le point de départ d'une sorte d'Internet de l'ADN qui pourrait éventuellement relier des millions de génomes.

Les technologies en cours de développement sont des interfaces de programme d'application, ou API, qui permettent à différentes bases de données génétiques de communiquer. La mise en commun des informations pourrait accélérer les découvertes sur ce que font les gènes et aider les médecins à diagnostiquer des malformations congénitales rares en comparant les enfants chez qui on soupçonne des mutations génétiques à d'autres qui sont connus pour en être porteurs.

L'alliance a été conçue il y a deux ans lors d'une réunion à New York de 50 scientifiques qui craignaient que les données génomiques soient piégées dans des bases de données privées, liées par des accords de consentement légaux avec des patients, limitées par des règles de confidentialité ou jalousement contrôlées par des scientifiques pour favoriser leur propre travail scientifique. Il s'inspire du World Wide Web Consortium, ou W3C, un organisme qui supervise les normes du Web.

Il s'agit de créer le langage Internet pour échanger des informations génétiques, explique David Haussler, directeur scientifique de l'institut du génome de l'Université de Californie à Santa Cruz, qui est l'un des dirigeants du groupe.

Le groupe a commencé à sortir des logiciels cette année. Son espoir, encore largement non réalisé, est que tout scientifique puisse poser des questions sur les données génomiques détenues par d'autres laboratoires, sans enfreindre les barrières techniques ou les règles de confidentialité.

Les chercheurs ont estimé qu'ils devaient agir car la baisse du coût du décodage d'un génome - alors environ 10 000 dollars, et maintenant déjà plus proche de 2 000 dollars - produisait un flot de données auquel ils n'étaient pas préparés. Ils craignaient de se retrouver comme les hôpitaux américains, avec des systèmes électroniques majoritairement balkanisés et incapables de communiquer.

La façon dont les données génomiques sont cloisonnées devient un problème car les généticiens ont besoin d'accéder à des populations toujours plus grandes. Ils utilisent les informations ADN de pas moins de 100 000 volontaires pour rechercher des gènes liés à la schizophrénie, au diabète et à d'autres maladies courantes. Pourtant, même ces quantités de données ne sont plus considérées comme suffisamment importantes pour favoriser la découverte. Vous allez avoir besoin de millions de génomes, déclare David Altshuler, directeur adjoint du Broad Institute de Cambridge et président de la nouvelle organisation. Et aucune base de données n'est aussi volumineuse.

L'Alliance mondiale pense que la réponse est un réseau qui ouvrirait les différentes bases de données à des recherches numériques limitées par d'autres scientifiques. En utilisant ce concept, explique Heidi Rehm, généticienne à la Harvard Medical School, l'alliance travaille déjà à relier certaines des plus grandes bases de données d'informations sur les gènes du cancer du sein au monde. BRCA1 et BRCA2 , ainsi que neuf bases de données actuellement isolées contenant des données sur les gènes qui causent des maladies infantiles rares.

En mars, le groupe a lancé un test pour savoir si les organisations scientifiques seraient disposées à partager des données. Un produit appelé Beacon permet au propriétaire d'une base de données de l'ouvrir pour des recherches strictement limitées.

Nous ne cherchons pas à inventer une prouesse technique ; cela résout le problème des personnes qui ne partagent pas de données, explique Marc Fiume, un étudiant diplômé en informatique à l'Université de Toronto qui a construit une partie de l'interface. Cela vous permet de sonder, mais sans identifier personne ni violer la vie privée du patient.

Jusqu'à présent, 15 bases de données sont compatibles avec Beacon, que Fiume évalue à un succès raisonnable. Trois sont des magasins de génomes publics dont Google conserve une copie, et un se trouve dans une société de logiciels appelée Curoverse à Boston (voir Google Wants to Store Your Genome ).

Haussler dit qu'un futur protocole offrirait un accès à de plus en plus de données, mais de manière contrôlée. Les scientifiques devraient s'enregistrer, voire signer des accords juridiques. Si c'est 'Donnez-moi tout le génome', vous conclurez un contrat pour cela, dit-il.

L'un des changements préconisés par l'alliance est un nouveau type de formulaire de consentement principal, le document qui énonce les droits des volontaires lorsqu'ils remettent leurs génomes. Le nouveau consentement est plus large que la plupart, donnant la permission d'un accès contrôlé aux chercheurs du monde entier. Il promet qu'aucun chercheur n'identifiera un participant, bien que puisque l'ADN est unique, comme une empreinte digitale, il n'y aurait aucune garantie.

Comme le W3C, l'Alliance mondiale a des institutions hôtes qui paient ses factures. Jusqu'à présent, il s'agit du Broad Institute, du Wellcome Trust Sanger Institute au Royaume-Uni et de l'Ontario Institute for Cancer Research, selon Altshuler, qui a refusé de dire combien d'argent chacun avait contribué.

John Wilbanks, directeur des biens communs de l'organisation à but non lucratif Sage Bionetworks, travaille avec l'alliance et est également un ancien membre du W3C. Il dit que l'alliance a une tâche plus difficile que le W3C. Le Web existait bien avant le Web Consortium. C'est la grande différence, dit-il. Le Web a gagné en popularité et le consortium a été créé pour le gérer. Ils n'ont pas eu à créer le Web.

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