Les bébés devraient-ils avoir leurs génomes séquencés ?

Depuis 51 ans, les nouveau-nés subissent un test de piqûre au talon dans lequel leur sang est testé pour des dizaines de troubles congénitaux. Le dépistage systématique des nouveau-nés a essentiellement éliminé le risque de décès ou de lésions cérébrales irréversibles que certains de ces troubles peuvent poser s'ils ne sont pas identifiés immédiatement.

Maintenant, certains chercheurs de Boston essaient de savoir si le séquençage génomique à la naissance serait aussi efficace.

Le projet BabySeq est le premier essai contrôlé randomisé pour mesurer les inconvénients et les avantages du séquençage génomique du nouveau-né. L'un des quatre projets financés par les NIH a accordé un total de 25 millions de dollars pour examiner le séquençage génomique chez les nouveau-nés, BabySeq a récemment recruté ses quatre premiers sujets, trois bébés en bonne santé et un bébé de l'USI néonatale. Les chercheurs ont obtenu les données de séquence génomique du premier bébé la semaine dernière.

La question centrale de ce projet est de savoir ce qu'il adviendra de la communication d'informations génomiques aux parents et au médecin de leur bébé. Les médecins ordonneront-ils plus de tests et d'interventions ? Ces tests et interventions rendront-ils les bébés en meilleure santé ? Ou vont-ils simplement gaspiller de l'argent, ou même finir par faire plus de mal que de bien ?

En tant qu'essai contrôlé randomisé, BabySeq répond à la norme de référence en matière de conception d'études cliniques. À terme, 240 bébés en bonne santé seront inscrits au Brigham and Women's Hospital et 240 bébés à l'USI néonatale du Boston Children's Hospital. La moitié des bébés de chaque groupe seront assignés au hasard pour que tout leur ADN codant soit séquencé et criblé pour 1 700 variantes de gènes associés à des maladies infantiles. L'autre moitié n'aura pas son ADN séquencé. L’étude suivra les effets du séquençage sur les soins de santé des bébés, ses coûts, les attitudes de leurs parents et le lien parent-enfant.

Il n'y a pas de consensus scientifique sur le fait qu'il est approprié ou utile de séquencer des individus en bonne santé, explique Robert Green, co-responsable de l'essai. Par conséquent, la seule façon dont cela serait considéré comme un mandat de santé publique serait si nous avions une énorme quantité de preuves que le séquençage d'un grand nombre de personnes serait bénéfique.

Tout ce qu'ils trouveront, positif ou négatif, sera important pour l'avenir du séquençage génomique à l'échelle de la population. Je pense que cela commence à poser les bonnes questions, déclare Muin Khoury, directeur du Bureau de génomique de la santé publique du CDC. Toute la ramification éthique de cela est que les nouveau-nés n'ont pas de choix à faire, donc les parents doivent prendre cette décision pour eux.

BabySeq est financé jusqu'en 2018, lorsque les bébés qui se sont inscrits jusqu'à présent auront au plus trois ans, mais si l'équipe peut obtenir un financement à plus long terme, elle demandera l'assentiment des enfants lorsqu'ils auront 13 ans et leur consentement à 18 ans. .

Pour certaines des maladies que l'étude examinera, il existe des mesures que les médecins et les parents peuvent prendre pour réduire le risque d'un enfant, mais pour d'autres, il n'y a pas grand-chose à faire. Par exemple, BabySeq dépistera une variante de gène associée au cancer du côlon de l'enfance ; dans ce cas, un dépistage régulier pendant l'enfance pourrait permettre une détection précoce et un traitement efficace. D'autre part, BabySeq renverra également des résultats pour une variante génétique associée au syndrome de Rett, qui arrête le développement d'un enfant entre six et 18 mois et n'a pas de remède (les traitements peuvent aider avec certains des symptômes, tels que les convulsions).

BabySeq ne détectera que les variants génétiques liés à des conditions d'apparition dans l'enfance, donc si un bébé avait un variant génétique associé, par exemple, à la maladie d'Alzheimer, cette information resterait inconnue.

Green reconnaît qu'il existe de nombreuses questions sur l'opportunité et la manière d'utiliser les données génomiques en médecine, et il dit que BabySeq est une tentative de s'attaquer à autant de ces questions que possible. Par exemple, quelle est la précision de l'information révélée par un gène ? Comment pouvons-nous empêcher les médecins et les familles de se méprendre sur les données génomiques ? Qu'en est-il de la discrimination en matière d'assurance ? Les informations génomiques affecteront-elles le lien parent-enfant - par exemple, le fait de savoir qu'un enfant est prédisposé à une déficience intellectuelle amènerait-il les parents à sous-estimer les capacités de cet enfant ?

Le dépistage peut avoir des avantages, bien sûr, mais aussi des risques. Par exemple, le dépistage du cancer du sein et de la prostate peut trouver des masses qui sont plus risquées à enlever qu'à laisser seules, mais une fois que les patients et les médecins savent qu'ils sont là, ils sont parfois décidés à effectuer les interventions à risque de toute façon.

Pour que les données de BabySeq soient largement pertinentes, les participants doivent refléter la diversité de la population générale des États-Unis. Cependant, comme l'étude n'a recruté que quelques participants, il est trop tôt pour savoir s'ils sont représentatifs en termes de composition raciale, éducative et socio-économique.

Green dit qu'il ferait probablement séquencer le génome de son nouveau-né, s'il en avait un (ses enfants sont dans la vingtaine), mais je pense que le point le plus important est que nous parlons vraiment d'un modèle où les gens ont ce choix, et beaucoup les gens choisiraient différemment pour des raisons parfaitement légitimes.

Khoury ne pense pas que le séquençage génomique du nouveau-né sera généralement disponible bientôt, même en tant que choix. J'aimerais voir plus d'études faites d'abord, dit-il. Je verrais plus de séquençage effectué d'abord chez les adultes, et d'abord chez les adultes atteints de maladies génétiques. Et en attendant les résultats des études, je verrais les nouveau-nés séquencés en dernier.

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