Le test génétique aide les patients à éviter la chirurgie de la thyroïde

Plus tard cette année, les médecins américains pourront utiliser un test génétique pour guider la chirurgie du cancer de la thyroïde. Le test aide à déterminer quand les patients présentent une forme particulièrement dangereuse de la maladie, ce qui peut obliger les chirurgiens à effectuer une deuxième opération en plus de la procédure de diagnostic initiale. Le fait de savoir qu'un patient a cette forme particulière de cancer de la thyroïde pourrait permettre aux chirurgiens de procéder à une seule intervention chirurgicale plus étendue.

Biopsie génétique : Un technicien Veracyte teste 142 gènes de patients présentant des nodules suspects dans leur glande thyroïde.

La société à l'origine du test, Veracyte, vend déjà un test génétique unique qui aide les médecins à décider s'il convient d'effectuer une intervention chirurgicale sur les patients atteints d'un cancer de la thyroïde. Les thyroïdes qui ne sont pas cancéreuses sont souvent retirées, ce qui signifie une intervention chirurgicale inutile et un traitement hormonal substitutif à vie pour certains patients.

Les deux tests font partie d'un mouvement plus large ces dernières années pour introduire les tests génétiques dans les soins médicaux, l'oncologie ouvrant la voie. Un essai, de Une myriade de génétique , recherche des mutations liées à un risque accru de cancer ; d'autres, comme celui offert par Médecine de base , aident les médecins à prescrire des médicaments adaptés à une tumeur particulière (voir Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs ).

Le premier test de Veracyte est le seul à exclure le cancer. Une grosseur, ou nodule, est causée par la croissance de cellules dans la glande thyroïde, située à la base du cou. Le plus souvent, ces excroissances ne sont pas des cancers. Pour savoir s'ils le sont, les médecins prendront d'abord une petite aiguille pour extraire les cellules de la masse, puis les examineront au microscope. Et jusqu'à 30 pour cent du temps dans les cliniques américaines, ce test n'est pas concluant. Parce que le cancer ne peut pas être exclu, la prochaine étape consiste généralement à retirer la thyroïde. La glande produit normalement des hormones importantes qui régulent le métabolisme et d'autres fonctions corporelles, de sorte que les patients doivent généralement suivre un traitement hormonal substitutif pour le reste de leur vie.

Entre 60 et 80 % du temps, le nodule de la thyroïde retirée s'avère bénin. Vous avez inutilement fait subir une intervention chirurgicale à un patient, explique Kishore Lakshman, directeur d'un centre communautaire de soins de la thyroïde à Fall River, dans le Massachusetts. Cela expose les patients à un risque de complications telles qu'une infection et crée une dépendance à l'égard de l'hormonothérapie. Depuis 2011, Lakshman utilise le test génétique de Veracyte pour évaluer le risque de cancer chez les patients dont le dépistage initial de la thyroïde n'était pas concluant. Lorsque j'ai découvert qu'il existait un moyen très efficace de connaître le potentiel bénin d'un nodule sans exposer un patient à une intervention chirurgicale, j'ai rapidement sauté dessus, explique Lakshman.

Veracyte a analysé les niveaux d'expression génique chez des centaines de patients atteints de nodules thyroïdiens, certains cancéreux, d'autres non, et a identifié 142 gènes qui peuvent séparer de manière fiable les échantillons bénins des échantillons malins. En mesurant chaque gène du génome humain, notre équipe scientifique a pu extraire des informations génomiques et les interpréter avec des algorithmes d'apprentissage automatique appris à reconnaître les patients atteints de nodules bénins, explique Bonnie Anderson, PDG et cofondatrice de la société basée à South San Francisco.

La performance du test a été évalué et publié dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre en 2012. Cet essai a montré que le test de Veracyte peut reclasser un nodule d'indéterminé à bénin 95 pour cent du temps.

En plus d'épargner aux patients des interventions chirurgicales inutiles, le test pourrait économiser des sommes considérables en matière de soins de santé. UNE étude d'économie de la santé des chercheurs de la Johns Hopkins University School of Medicine ont découvert que si le test était utilisé universellement aux États-Unis pour les patients dont le test à l'aiguille n'était pas concluant, environ 122 millions de dollars en frais médicaux seraient économisés chaque année, principalement en raison de la réduction significative des interventions chirurgicales.

Cela peut expliquer pourquoi les compagnies d'assurance ont soutenu le test. Depuis ses débuts, le programme d'assurance national américain Medicare ainsi que les compagnies d'assurance Aetna, Cigna, Humana et United Healthcare ont décidé de couvrir les coûts du test de Veracyte.

La nouvelle offre de Veracyte, attendue ce printemps, ajoute un ensemble supplémentaire de gènes au premier panel de la société. Dans une étude de 548 échantillons d'aiguilles thyroïdiennes, cinq patients devaient avoir une forme agressive de cancer de la thyroïde. Les cinq patients ont subi une chirurgie d'ablation de la thyroïde et se sont avérés effectivement porteurs de la maladie dangereuse.

La société développe également un test génétique pour aider les médecins à diagnostiquer les maladies pulmonaires, qui peuvent également nécessiter une chirurgie diagnostique invasive pour identifier. Ce produit devrait être disponible en 2016, dit Anderson.

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