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Le séquenceur à semi-conducteurs fait ses débuts à la conférence Genome
Nabsys , une startup de la technologie de l'ADN, a présenté aujourd'hui sa machine de séquençage de gènes à l'état solide au Conférence sur les avancées en biologie et technologie du génome à Marco Island, en Floride. La société a annoncé qu'elle commencerait à vendre sa machine plus tard cette année, ce qui permettra aux chercheurs de déterminer l'organisation structurelle de longues portions d'ADN. Cela diffère de la plupart des méthodes de séquençage existantes, qui lisent l'ADN dans de courts extraits qui sont ensuite assemblés par un logiciel. Le nouveau système viendra, dans un premier temps, compléter les méthodes existantes, mais il pourrait à terme offrir un séquençage moins cher et plus rapide que d'autres approches.
Comprendre l'ordre général de la séquence d'ADN sur un chromosome est important pour étudier la maladie et traiter les patients, mais cette vue d'ensemble peut être difficile à obtenir en raison de l'approche par extraits courts de la plupart des séquençages. Parce que ces méthodes ne peuvent pas toujours comprendre comment organiser de longues séquences répétitives, elles peuvent ne pas reconnaître les séquences manquantes, les séquences supplémentaires ou les séquences répétées, qui peuvent toutes entraîner une maladie.
Si vous rencontrez ces régions [répétitives] dans le séquençage traditionnel où l'ADN est découpé, il est très difficile de savoir combien de fois il a été répété, dit Jens Gundlach , un physicien qui dirige le Laboratoire de physique des nanopores de l'Université de Washington .
L'oncologie, en particulier, pourrait bénéficier de l'approche de Nabsys car les changements génomiques qui se produisent dans les cellules cancéreuses incluent souvent de grands réarrangements structurels. Dans une tumeur, vous devez caractériser le mélange de [variation génétique] dans votre échantillon à différentes échelles de longueur, explique Barrett Bready, PDG de Nabsys.
Il existe d'autres technologies qui peuvent fournir le type d'informations cartographiques à longue portée promis par Nabsys. Opgen, par exemple, a développé une technique qui mesure visuellement la longueur de l'ADN entre les séquences connues (voir A Map of the Whole Genome Tracks Outbreaks ), mais la technique optique ne peut pas fournir la résolution que promet la technologie Nabsys. Des groupes tels que Oxford Nanopore (voir Nanopore Sequencing ), qui a présenté sa technologie il y a un an lors de la même conférence, et le laboratoire de Gundlach développent des technologies nanopore comme autre méthode pour obtenir de longues séquences, mais jusqu'à présent, aucune technologie nanopore n'a été commercialisée. Ces systèmes utilisent un pore biologique comme site d'analyse de l'ADN, ce qui limite la vitesse à laquelle l'ADN peut être lu.
La technologie de Nabsys fait également passer l'ADN à travers un pore, mais au lieu de l'approche des pores de protéines adoptée par Oxford Nanopore et d'autres, Nabsys utilise un pore découpé dans une puce à l'état solide. Selon la revue Biotechnique , Le système d'Oxford Nanopore peut traiter l'ADN à une vitesse maximale de 400 bases par seconde. Nabsys affirme que son système peut lire jusqu'à un million de nucléotides par seconde. Une telle vitesse pourrait être critique dans les milieux cliniques, où des diagnostics rapides sont nécessaires pour faire des choix de traitement.
La société basée à Providence, dans le Rhode Island, utilise de courtes étendues d'ADN préfabriquées appelées sondes qui peuvent être détectées sur la puce de Nabsys lorsqu'elles sont liées à une seule molécule d'ADN à l'étude. Chaque sonde se compose d'une courte combinaison des quatre bases d'ADN qui s'attacheront aux sections correspondantes du plus grand ADN à l'étude. La technologie Nabsys détecte où une sonde est liée en observant un changement de courant électrique lorsque le complexe d'ADN serpente à travers un pore de la puce à semi-conducteurs. Des milliers de sondes de différentes combinaisons de lettres seraient nécessaires pour séquencer l'ensemble du génome. Mais en combinant la position de nombreuses sondes de différentes séquences d'ADN, l'entreprise peut recréer une carte de longues étendues d'ADN.
La technologie Nabsys n'est pas un lecteur d'ADN en soi, explique Gundlach. C'est un processus plus complexe de rechercher certaines régions sur un morceau d'ADN, dit-il, qui est complémentaire aux techniques de séquençage existantes et les aide à fournir la contiguïté.
La société se concentrera initialement sur une technologie complémentaire aux séquenceurs existants de nouvelle génération, mais sa technologie peut fournir des informations complètes sur la séquence si davantage de sondes sont utilisées pour analyser un échantillon.