Le séquençage de l'ADN améliore-t-il notre compréhension des maladies ?

Dix ans après le premier séquençage du génome humain, il reste encore beaucoup à faire pour traduire ces connaissances en thérapies médicales. Mais voici quelques façons dont les nouvelles connaissances issues de l'analyse génétique aident les médecins à comprendre la génétique complexe derrière certaines maladies, y compris certaines affections rares.

Les chercheurs séquencent l'ADN pour déverrouiller la génétique à la base de nombreuses maladies.

Plus de populations

La comparaison des génomes entre les populations a donné aux chercheurs un aperçu de nouvelles façons potentielles de traiter le diabète de type 2. Dans une étude publiée dans le Journal de l'Association médicale américaine en juin, des chercheurs ont tenté d'obtenir plus de détails sur la génétique des Latinos, qui ont une forte prévalence de la maladie. Les scientifiques ont passé plus d'une décennie à séquencer les exomes - la partie du génome qui code pour les protéines - de plus de 3 700 Mexicains et Latinos basés aux États-Unis dans quatre études différentes. Ils ont découvert une variante qui s'est produite chez 2% des Mexicains atteints de diabète de type 2, mais qui a multiplié par quatre à cinq le risque de contracter la maladie. L'étude soulève la perspective que les médicaments utilisés pour traiter une version rare du diabète pourraient également bénéficier aux personnes atteintes de la variante génétique repérée dans cette étude, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires.

Découvrir les origines

Les personnes d'origine juive ashkénaze sont sujettes à des maladies génétiques rares comme la fibrose kystique et la maladie de Tay-Sachs et ont un risque relativement élevé de maladies plus courantes comme la maladie de Parkinson et le cancer du sein. Une nouvelle étude en Communication Nature explique comment les chercheurs ont analysé les génomes de 128 juifs ashkénazes en bonne santé. Ces informations pourraient être utilisées pour déterminer quelles mutations génétiques courantes dans cette population ne provoquent pas nécessairement une maladie. Todd Lencz, professeur agrégé à la faculté de médecine de Hofstra, et Itsik Pe'er, professeur agrégé d'informatique à l'Université de Columbia, affirment qu'ils peuvent désormais éliminer les deux tiers des fausses alertes que les juifs ashkénazes pourraient autrement recevoir d'un test de dépistage génétique.

Sous le microscope

Les données de séquençage de l'ADN peuvent aider les scientifiques à recueillir des informations sur les maladies rares qui peuvent ne pas être diagnostiquées avec précision en examinant simplement les symptômes des patients. Ce fut le cas lorsque deux équipes de chercheurs d'Autriche, des États-Unis et des Pays-Bas ont découvert la mutation derrière un trouble nouvellement découvert marqué par un cerveau plus petit et des problèmes comme des convulsions et des anomalies motrices. Ces problèmes n'étaient pas suffisamment distinctifs en eux-mêmes pour en identifier la cause - ils auraient pu être causés par quelques troubles. Mais après avoir séquencé l'ADN de milliers d'enfants qui présentaient ces symptômes neurologiques (et séquencé leurs familles), les chercheurs ont trouvé une mutation dans sept familles qui ne correspondait pas à un trouble déjà connu. L'étude a été présentée dans deux papiers Publié dans Cellule avril dernier.

Perspectives sur le cancer

Le cancer du col de l'utérus cause plus de 7 % de tous les décès par cancer chez les femmes dans le monde , mais les scientifiques savent peu de choses sur la façon dont les mutations se forment dans les tumeurs et entraînent donc la maladie, limitant le potentiel des médicaments pour la traiter. Pour mieux comprendre la maladie, des chercheurs du États-Unis, Mexique et Norvège ont comparé les génomes de tumeurs cervicales et de tissus sains prélevés sur les mêmes patients. Les chercheurs ont trouvé 13 mutations liées au cancer du col de l'utérus ; huit n'étaient pas auparavant associés à la maladie et deux n'étaient pas du tout connus pour être liés au cancer. Cette découverte est particulièrement importante car il a déjà été démontré que l'un de ces gènes joue un rôle dans le cancer du sein, ce qui signifie que les patientes atteintes d'un cancer du col de l'utérus pourraient bénéficier des thérapies existantes pour cette maladie. L'étude est parue en ligne dans la revue La nature en décembre .

La vente à emporter :

Le séquençage de l'ADN commence à fournir des informations importantes pour certaines maladies, et de tels développements devraient augmenter à mesure que davantage de données génétiques deviendront disponibles au cours des prochaines années. le Britanique Le gouvernement a annoncé qu'il investirait plus de 300 millions de livres sterling dans un projet visant à cartographier 100 000 génomes d'ici 2017 et à faire correspondre les données ADN avec les dossiers médicaux.

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