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Le séquençage d'une molécule unique obtient une solution cruciale
Un correctif informatique pour les technologies de séquençage de l'ADN à molécule unique pourrait permettre une utilisation plus répandue de la dernière génération de lecteurs de gènes.
Les nouvelles technologies de séquençage de l'ADN telles que celles proposées par Oxford Nanopore et Pacific Biosciences permettent de lire directement une seule molécule d'ADN et peuvent fournir une vision plus claire de l'organisation d'un génome et de son contenu génétique. Mais la technologie souffre d'un taux d'erreur élevé. C'est-à-dire qu'il voit trop souvent le mauvais nucléotide - un A, un T, un G ou un C - dans un brin d'ADN.
Dans un nouveau Biotechnologie naturelle article, les chercheurs montrent comment améliorer considérablement le séquençage d'une molécule unique, en utilisant la méthode pour améliorer les résultats de Biosciences du Pacifique ' La technologie. La technique pourrait être largement applicable à d'autres séquençages de molécules uniques, comme l'approche d'Oxford Nanopore.
La plupart des séquenceurs d'ADN, y compris ceux qui sont à l'origine de l'essor de la recherche médicale sur le génome, lisent les informations génétiques à partir d'un ensemble complexe de nombreux morceaux d'ADN. Ils nécessitent qu'un génome soit copié plusieurs fois et découpé en minuscules brins d'ADN, qui seront ensuite lus par le séquenceur et reconstitués, généralement à l'aide d'une séquence de génome existante à des fins de comparaison.
Mais la nouvelle génération de lecteurs peut examiner des brins d'ADN plus longs, fournissant plus d'informations sur les modèles d'héritage des gènes et la structure globale du génome. Les morceaux d'ADN plus longs permettent également aux chercheurs d'assembler plus facilement un génome lorsqu'il n'existe pas de norme de référence. Bien que cela soit plus coûteux pour les grands génomes complexes, cela peut être un meilleur moyen de dériver les génomes de référence de diverses espèces moins étudiées, y compris certaines cultures importantes. Et bien que ce ne soit pas encore là, un tel séquençage à molécule unique pourrait éventuellement être meilleur pour le séquençage de génomes uniques comme ceux des cancers, qui comportent de nombreuses mutations.
L'analyse d'une molécule unique en général existe depuis des années, mais son taux d'erreur était si élevé (environ 15 %) qu'elle n'était pas considérée comme une méthode de séquençage fiable. Dans le nouvel article, des chercheurs du Cold Spring Harbor Laboratory à New York ont découvert comment réduire considérablement ce taux d'erreur. L'auteur de l'article, Michael trésor , professeur adjoint à Cold Spring Harbor, a essentiellement utilisé une technologie plus conventionnelle fabriquée par l'entreprise basée à San Diego Éclairer pour aider à corriger les erreurs dans la méthode de la molécule unique. Le résultat est nettement meilleur que l'utilisation de la seule technologie de Pacific Biosciences, dit-il. Les données sont fondamentalement parfaites.
Ses ajustements mathématiques, publiés en tant que logiciel open source pour d'autres scientifiques, sont susceptibles d'avoir un impact majeur sur la viabilité commerciale de Pacific Biosciences, a déclaré Schatz, ajoutant qu'il n'avait aucun intérêt financier dans l'entreprise. PacBio a eu du mal récemment. Il y avait une incertitude si la technologie allait se développer, dit-il. Maintenant que nous avons une solution informatisée qui est presque totalement automatisée, je pense que cela permettra une adoption plus large de la technologie.
Une telle analyse de molécule unique ne remplacera pas de sitôt une technologie plus conventionnelle, car elle n'est pas aussi rentable pour les grands génomes complexes, comme celui des humains, selon David Jaffé et Chad Nusbaum, experts en génomique au Broad Institute de Cambridge, Massachusetts. Mais cela peut être utile pour résoudre des problèmes spécifiques. De toute évidence, vous obtenez un avantage ici. Il doit être mis en balance avec le coût, dit Nusbaum.
Si la technologie PacBio peut éventuellement être utilisée pour séquencer des génomes de plantes comme le maïs, ce serait une énorme réussite, dit Nusbaum. Pendant des années, les gens ont dit que le génome du maïs était impossible. Si cela peut vous donner des séquences de gènes mieux exprimées, alors c'est extrêmement important pour l'agro-industrie, dit-il, à la fois pour le développement de l'alimentation et des biocarburants.