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Le secret d'un nouveau médicament pourrait se cacher dans vos gènes
Dr Graham Barbes | Wikipédia
La drépanocytose est causée par une faute d'orthographe d'une lettre dans le gène de l'hémoglobine. Mais tous ceux qui héritent de l'erreur ne subissent pas les pires effets de la maladie du sang.
En 2008, les scientifiques avaient compris Pourquoi . C'est parce que certains d'entre eux ont une deuxième particularité génétique qui fait que leur corps continue à fabriquer de l'hémoglobine fœtale, une version de la substance transportant l'oxygène qui n'est normalement fabriquée que jusqu'à la naissance.
Le deuxième changement génétique agit comme un modificateur - en fait, une contre-mesure génétique contre la maladie.
Maintenant, une startup appelée Maze Therapeutics a amassé un compte bancaire impressionnant (191 millions de dollars auprès des investisseurs Third Rock Ventures, ARCH Venture Partners et autres) pour effectuer une recherche de tels modificateurs et créer des médicaments qui imitent leurs effets.
La startup, qui dit vouloir découvrir pourquoi certaines personnes tombent malades et d'autres non, prévoit d'exploiter des bases de données génétiques publiques pour localiser les personnes atteintes d'erreurs génétiques qui n'ont pas eu de problèmes médicaux graves.
La chasse à ces exceptions génétiques est l'une des dernières lubies dans le développement de médicaments. Il a attiré l'attention en 2016 après que le soi-disant projet de résilience a déclaré qu'il avait trouvé 13 personnes qui auraient dû avoir des maladies infantiles graves, mais qui ne l'ont pas fait. D'autres sociétés, dont Regeneron Pharmaceuticals, ont également misé leur avenir sur l'assemblage de trésors privés de données ADN et la recherche de valeurs aberrantes.
Notamment, Maze dit qu'il n'aura pas besoin de créer sa propre base de données génétiques, une entreprise coûteuse. Au lieu de cela, il utilisera des ressources publiques gratuites, y compris une biobanque britannique de 500 000 gènes et dossiers médicaux de personnes. Bientôt, des données similaires pourraient devenir disponibles auprès du Département américain des anciens combattants . Les fondateurs de la société incluent Mark Daly, qui supervise un institut de génétique en Finlande, un bâtiment de campagne sa propre biobanque .
Il existe une quantité remarquable de données génétiques, déclare Charles Homcy, PDG de Maze. Il y a cinq ans, cela aurait été une erreur d'essayer cela.
De nouveaux outils existent également pour rechercher des modificateurs en laboratoire. Un des autres fondateurs scientifiques de la société, Jonathan Weisman , un chercheur de l'Université de Californie à San Francisco, affirme qu'il est possible de prendre des milliers de cellules humaines atteintes d'une mutation (comme celle qui cause la drépanocytose) et, à l'aide de l'outil d'édition de gènes CRISPR, d'introduire une modification génétique différente dans chacun.
Ensuite, en utilisant de nouvelles techniques pour mesurer les cellules individuelles, les chercheurs peuvent voir si l'une des modifications a contrecarré la maladie. Vous prenez une cellule avec un gène pathogène et voyez ensuite si vous pouvez le ramener à la normale, dit Weissman. Nous pouvons faire 100 000 expériences à la fois parce que chaque cellule est sa propre expérience.
Il existe déjà des exemples de médicaments basés sur la découverte de gènes modificateurs. Un traitement, appelé Spinraza, traite avec succès l'amyotrophie spinale, une maladie infantile souvent mortelle.