Le projet du génome personnel

George Church, généticien à la Harvard Medical School de Boston, a été l'un des pionniers du Human Genome Project. Maintenant, il prépare une nouvelle entreprise génomique - le Personal Genome Project (PGP). L'église et ses collaborateurs prévoient de créer une base de données qui intégrera les génomes individuels, les antécédents médicaux et d'autres informations sur chaque participant au projet, permettant aux scientifiques de faire des recherches génétiques plus complètes - et de faire progresser le domaine de la médecine personnalisée.

Alors que la véritable médecine personnalisée n'est encore qu'un objectif - les scientifiques doivent développer des technologies de séquençage moins chères et plus rapides avant même que les séquences du génome individuel ne deviennent largement disponibles - Church espère que le projet contribuera à créer cet avenir.

Et en utilisant de vraies données médicales et génomiques provenant de personnes spécifiques, le projet pourrait également créer des cas tests pour les problèmes juridiques et éthiques entourant la disponibilité des dossiers personnels et génomiques. Cela donnerait aux éthiciens, aux législateurs et aux scientifiques des exemples concrets à étudier.

Examen de la technologie : Qu'est-ce que le Projet Génome Personnel ?

Église Saint-Georges : C'est une façon de rendre la génomique personnelle accessible à la recherche. Certains candidats bien informés autoriseront pleinement la mise à disposition publique d'un ensemble hautement intégré de ressources médicales [telles que les dossiers médicaux].

ENFANTS : En quoi est-ce différent du projet du génome humain ?

CG : Le génome humain était constitué de l'ADN d'une seule personne anonyme. Le PGP concerne toute la personne, y compris ses informations génomiques. Il est difficile de faire de la génétique avec seulement des gènes. Vous devez relier les faits sur la personne avec les faits sur l'ADN. Vous pouvez le considérer comme la prochaine étape du projet.

ENFANTS : Quelles informations comptez-vous collecter ?

CG : Dossiers médicaux électroniques conventionnels, les « omiques » habituels, y compris les mesures de l'ARN, des protéomes et des métabolites, ainsi que des données d'imagerie, telles que l'imagerie par résonance magnétique. Cela donnera un phénotype riche, le même type d'informations que vous pourriez souhaiter pour n'importe quel organisme modèle.

ENFANTS : Vous avez dit que vous espérez que ce projet stimulera les nouvelles technologies, la recherche biologique et les directives éthiques. Peux-tu élaborer?

CG : L'objectif technologique est moins cher, un séquençage plus rapide. L'objectif biologique est de fournir un ensemble partagé de ressources que les universitaires et les entreprises peuvent utiliser pour effectuer des analyses médicales ultérieures. L'aspect social est d'essayer d'être proactif face à l'un des plus gros problèmes de la recherche médicale génomique – l'anonymat [des données génomiques].

ENFANTS : Comment le PGP va-t-il stimuler les nouvelles technologies, telles que le séquençage ?

CG : Les coûts de séquençage sont déjà en train de baisser rapidement grâce aux alternatives au séquençage conventionnel. Nous voulons réduire le coût du séquençage au point où de nombreuses personnes peuvent se le permettre, ou au moins atteindre le seuil de rentabilité en termes d'avantages médicaux possibles.

Ces technologies stimuleront également le PGP, et le PGP permettra d'appliquer la technologie à un échantillon humain intéressant. Le PGP fournira gratuitement de l'ADN et d'autres ressources à tous ceux qui le souhaitent, comme les entreprises développant le séquençage à haut débit. Et puis PGP récupérera les données à ajouter à la base de données.

ENFANTS : Vous avez également dit que vous espérez que le PGP stimulera le développement de logiciels pour permettre la médecine personnalisée, l'idée que les médecins peuvent traiter les gens en fonction de leurs génomes individuels. Pourquoi ce type de logiciel est-il important ?

CG : Disons que je vous ai donné votre génome demain. Sauriez-vous quoi en faire ? Probablement pas, même si vous êtes médecin. Quelqu'un devra aider les médecins à décider quels types de diagnostics pourraient être souhaitables, quels types d'interventions nutritionnelles pourraient être utiles ou quel type de procédures invasives pourraient être retardées.

Vous avez besoin d'un logiciel pour le faire. Espérons que le PGP aidera à former un consortium de développeurs de logiciels pour développer et tester ce type de logiciel sur la base de données PGP et le préparer pour une utilisation grand public.

ENFANTS : Quels sont certains des risques associés au fait d'avoir le génome d'un individu librement disponible ?

CG : En tête de liste se trouve le risque de discrimination en matière d'assurance et d'emploi [fondée sur la génétique]. Ces risques peuvent être traités par des réglementations d'entreprise ou gouvernementales appropriées, telles que des mécanismes d'assurance des soins de santé, que vous ayez ou non une prédisposition génétique à une maladie. Nous allons démarrer le projet avec des personnes à faible risque de ce type de discrimination et des personnes qui savent dans quoi elles s'engagent. C'est comme déboguer un système complexe.

Juste derrière se trouve le risque de stigmatisation sociale, qui change d'année en année. Quand nous étions plus jeunes, les gens ne parlaient pas de prendre des médicaments contre le cancer ou des antidépresseurs, mais maintenant, il est courant de partager ce genre d'informations.

ENFANTS : Pensez-vous que les avantages l'emportent sur les risques ?

CG : Je pense que les avantages du projet l'emportent sur les risques. Mais chaque individu devra décider si les avantages l'emportent sur les risques pour lui. Les gens doivent avoir pensé à différents scénarios et être à l'aise avec eux. Par exemple, Jim Watson [mieux connu pour résoudre la structure de l'ADN] a annoncé qu'il souhaitait que son génome soit séquencé et éventuellement publié, mais il ne veut pas connaître son statut APOE4 [la variante du gène qui augmente le risque de maladie d'Alzheimer]. Il peut donc y avoir d'autres choses qu'il ne veut pas savoir, mais il ne sait pas encore ce qu'elles sont.

ENFANTS : Pourquoi est-il si important de rendre l'information accessible au public ?

CG : Nous et d'autres avons soulevé des inquiétudes concernant la difficulté de maintenir l'anonymat [dans les dossiers médicaux]. Vous promettez aux sujets que vous rendrez les informations anonymes, mais il devient de plus en plus facile de ré-identifier un individu. Ce projet, espérons-le, sensibilisera à ce que nous devons faire pour encourager les compagnies d'assurance, le gouvernement et les employeurs à rendre cela plus sûr. Cela a déjà été fait dans certains pays, ce n'est donc qu'une question de politique.

ENFANTS : Recrutez-vous des participants pour le projet pilote ? Qui seront les pionniers ?

CG : Il nous a fallu un an pour obtenir l'autorisation pour le projet de notre comité d'examen institutionnel. Le processus de recrutement se déroulera par étapes. Le conseil m'a demandé de commencer par moi-même car je suis bien informé et pourrais arrêter le projet si je voyais un problème. Nous passerons à deux personnes supplémentaires en mars ; et une fois que nous avons élaboré un mécanisme pour montrer que les avantages l'emportent sur les risques pour les trois premières personnes, nous pouvons recruter plus de personnes. Nous avons 140 personnes qui souhaitent participer. Le nombre total de participants [à cette phase] sera limité par les fonds et par l'évaluation par le comité d'examen de la façon dont cela s'est passé. Nous essayons d'obtenir des fonds pour un grand nombre de personnes.

Les premiers participants seront probablement des généticiens humains titulaires, car ils connaissent les risques et les autres problèmes. Finalement, nous voulons un ensemble large et diversifié de personnes issues de différents groupes sociaux et économiques, et des personnes à la fois en bonne santé et en mauvaise santé. Mais ils devront être particulièrement au courant du fonctionnement de la génétique. Cela pourrait être quelque chose de très important une fois que les gens s'y connecteront. Peu de gens savent que les gens le savent jusqu'à présent.

ENFANTS : Combien de personnes souhaitez-vous inclure dans le projet à long terme ?

CG : Si nous parlons d'un large consortium de chercheurs et de bénévoles, il n'y a pas de limite supérieure. Si vous pouviez éduquer un milliard de personnes au point qu'elles puissent donner leur consentement éclairé, les statistiques seraient meilleures. Mais ce serait une tâche éducative énorme pour arriver à ce point. Il y a un besoin pour une éducation plus large en génétique. Il est presque à la hauteur des trois R en termes d'impact fondamental pour l'avenir. Les gens sont sophistiqués dans l'électronique personnelle. Espérons qu'il y aura une motivation similaire pour vous comprendre ainsi que pour comprendre votre voiture.

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