Le logiciel Knome donne un sens au génome

Une société d'analyse du génome appelée Knome introduit un logiciel qui pourrait aider les médecins et autres professionnels de la santé à identifier les variations génétiques au sein du génome d'un patient qui sont liées à des maladies ou à une réponse médicamenteuse. Ce nouveau produit, disponible pour le moment uniquement dans certaines institutions médicales, est une version centrée sur le patient des produits existants de Knome destinés aux chercheurs et aux sociétés pharmaceutiques. Le logiciel Knome transforme la séquence brute du génome d'un patient en un rapport médicalement pertinent sur les risques de maladie et le métabolisme des médicaments. Le logiciel peut être exécuté au sein du propre réseau d'une clinique, plutôt que dans le cloud, comme c'est le cas avec certains services d'interprétation du génome, ce qui préserve la confidentialité des informations.

Les progrès de la technologie de séquençage de l'ADN ont considérablement réduit le temps et l'argent nécessaires pour identifier les trois milliards de paires de bases d'ADN dans le génome d'une personne. Mais l'utilisation des informations génomiques pour les décisions médicales est encore limitée car le processus crée de tels volumes de données. Il y a moins de cinq ans, Knome, basé à Cambridge, dans le Massachusetts, a fait la une des journaux en proposant ce qui semblait alors être un prix modique – 350 000 $ – pour un package de séquençage et de profilage du génome. Le même service ne coûte maintenant que quelques milliers de dollars.

Aujourd'hui, le profilage du génome a deux utilisations principales en clinique. Cela fait partie de la recherche de la cause des maladies génétiques rares et génère des profils spécifiques à la tumeur pour aider les médecins à découvrir les faiblesses du cancer particulier d'un patient. Mais d'ici quelques années, la technique pourrait dépasser les maladies rares et le cancer. Les informations tirées du génome d'un patient pourraient expliquer l'origine d'une maladie spécifique, pourraient aider à réduire les coûts en permettant aux médecins de prétraiter des maladies futures, ou pourraient améliorer l'efficacité et la sécurité des médicaments en permettant aux médecins de prescrire des médicaments qui sont adaptés à la capacité d'une personne à métaboliser les médicaments.

Mais extraire les informations génétiques pertinentes du génome d'un patient n'est pas anodin. Trouver la variante génétique particulière qui provoque une maladie ou une réponse médicamenteuse spécifique peut nécessiter l'expertise de nombreuses disciplines, de la génétique aux statistiques en passant par le génie logiciel, et beaucoup de temps. Dans le génome d'un patient donné, des millions d'endroits de ce génome différeront de la norme de référence. La grande majorité de ces différences, ou variantes, ne seront pas liées à l'état de santé d'un patient, mais déterminer cela peut prendre entre 20 minutes et deux heures pour chaque variante, dit Heidi Rehm , un généticien clinicien qui dirige le laboratoire de médecine moléculaire du Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine à Boston, et qui fera bientôt partie du conseil consultatif clinique de Knome. Si vous adaptez cela à… des millions de variantes, cela devient impossible.

Un progiciel comme celui de Knome peut aider à réduire la liste en fonction de facteurs tels que le type de maladie, le modèle de transmission héréditaire dans une famille et les effets de mutations données sur les gènes. D'autres sociétés ont introduit des services Web ou basés sur le cloud pour effectuer une telle analyse, mais la suite logicielle de Knome peut fonctionner au sein du réseau d'un hôpital, ce qui est extrêmement important pour les hôpitaux soucieux de la confidentialité.

Le plus grand avantage de l'adoption généralisée de la génomique en clinique viendra de l'intelligence clinique que les médecins tireront des réseaux de données sur les patients, déclare Martin Tolar, PDG de Knome. Les informations sur l'association entre certaines variantes génétiques et la maladie ou la réponse médicamenteuse pourraient être rendues anonymes, c'est-à-dire qu'aucun patient spécifique ne pourrait être lié aux données, et partagées entre les grands réseaux hospitaliers. Le logiciel de Knome facilitera le partage de ce type d'informations, déclare Tolar.

À l'avenir, vous pourriez être dans la situation où votre médecin sera en mesure de tirer les informations les plus appropriées pour votre cas spécifique qui mènera réellement à des recommandations sur les médicaments et ainsi de suite, dit-il.

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