Le lien entre l'âge du père et l'autisme

Une équipe de la société deCode Genetics rapporte aujourd'hui dans la revue La nature que l'âge d'un père détermine le nombre de nouvelles mutations de l'ADN dont hérite un enfant, et que cela peut expliquer une augmentation récente du nombre d'enfants diagnostiqués autistes.

La substitution fortuite d'une lettre d'ADN par une autre - une mutation - est ce qui permet aux bactéries de devenir résistantes aux médicaments et, au fil des âges, à l'espèce humaine d'évoluer. Cependant, de tels changements peuvent être dangereux à court terme, car ils peuvent perturber la fonction des gènes, y compris ceux impliqués dans la cognition.

En Islande, où est basé deCode, l'âge de la paternité a fortement augmenté au cours des dernières décennies. Parallèlement, le nombre de mutations héritées par les nouveaux-nés islandais augmente également, déclare Kari Stefansson, PDG de deCode.

Examen de la technologie a récemment interviewé Stefansson à Boston au sujet des résultats.

ENFANTS : Parlez-moi de votre dernier article.

Stefansson : Nous avons fait une étude du taux de mutation dans la population islandaise, et ce que nous avons trouvé, c'est qu'il est déterminé par l'âge du père. Presque rien d'autre ne l'influence. Étonnant. Pour chaque année supplémentaire dans l'âge du père, il y a 2,1 mutations ajoutées à la progéniture.

Le nombre de mutations est probablement proportionnel au nombre de divisions cellulaires [dans les testicules]. Si je me souviens bien, il y a 13 ou 14 divisions cellulaires supplémentaires par an. Ce sont les cellules qui prolifèrent et génèrent le sperme. le encore des mutations se forment dans le sperme.

Donc, plus vous êtes âgé, plus votre enfant héritera de nouvelles mutations de l'ADN ?

Si vous prenez un père de 40 ans contre un père de 20 ans, l'homme de 40 ans transmet trois fois plus de mutations à son enfant. Et ce qui est extraordinairement intéressant, c'est qu'un père de 40 ans a également trois fois plus de chances de concevoir un enfant qui devient schizophrène qu'un père de 20 ans. Et il a deux fois plus de chances de concevoir un enfant qui développe l'autisme.

Tout le monde a pointé du doigt l'âge des mères. Nous craignons traditionnellement que si la mère est vieille, l'enfant va naître en désordre. Mais la seule chose qui augmente avec l'âge de la mère est le risque de trisomie 21. Tout le reste est meilleur.

Alors pensez-vous que c'est causal? L'âge des pères cause l'autisme ?

Nous pouvons vous montrer de manière très convaincante que l'âge du père est associé à un risque accru d'autisme.

Les pères ont-ils vieilli ?

Nous avons pris la population islandaise et posé la question : comment l'âge moyen des pères à l'âge de conception d'un enfant a-t-il évolué au fil des ans ? L'âge moyen était assez élevé au 19e siècle et a baissé au 20e siècle. Il a atteint son niveau le plus bas en 1970, et depuis lors, il a fortement augmenté. Si vous mesurez du creux au sommet de l'âge des pères, l'augmentation des mutations attendues est de 60 %.

Cela signifie-t-il que les taux d'autisme étaient aussi élevés au 19e siècle qu'ils le sont aujourd'hui ?

Nous n'avons pas les données pour y répondre. Les autistes au 19ème siècle étaient probablement simplement appelés étranges.

Je suppose qu'à long terme, les mutations sont une bonne chose et pas une mauvaise chose. C'est ce qui permet l'évolution, n'est-ce pas ?

Ouais. Mais écoute-moi. Encore les mutations sont dangereuses pour la prochaine génération. Ils sont bons en ce qu'ils génèrent plus de diversité à partir de laquelle la nature peut sélectionner. Donc là tu as raison.

J'ai 42 ans. Dois-je craindre que si je me reproduis maintenant, je mettrai mon enfant en danger ?

Le risque est encore un risque assez faible. De plus, il n'est pas rare que vous trouviez une variante biologique qui dans un sens est bénéfique et dans un autre sens est dangereuse.

La découverte a-t-elle un sens biologique? Est-il logique que les mutations viennent du père ?

Cela fait longtemps que j'ai cessé de demander si ces choses servent à quelque chose. C'est juste ce que c'est.

Que nous dit ce travail sur la facilité de lier des gènes spécifiques à des maladies ?

En matière de génétique, nous plongeons tous dans l'étude de variantes rares de l'ADN. Et la rareté et la nouveauté sont synonymes en génétique. Certains d'entre eux sont encore comme ceux de cet article, et certains ont été introduits dans la population au cours de la dernière génération ou deux. Il semble que ces mutations récentes soient plus importantes que nous ne le pensions dans la pathogenèse des maladies courantes.

Vous pouvez imaginer à quel point il est difficile d'établir une véritable association entre ces variantes extrêmement rares et une maladie. Cela rend le défi encore plus grand que les gens ne le pensaient.

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