Le leader du séquençage de l'ADN adhère aux tests prénatals

Société d'analyse d'ADN Éclairer a annoncé aujourd'hui avoir acquis BlueGnome , une société de diagnostic basée à Cambridge, au Royaume-Uni, spécialisée dans le dépistage chromosomique pour la santé reproductive et le cancer. La nouvelle arrive après une vague de annonces d'Illumina au cours des deux dernières semaines, dont beaucoup soulignent l'expansion de l'entreprise du monde de la recherche fondamentale en médecine.

Au-delà des paires de bases : Jay Flatley est PDG d'Illumina, basé à San Diego.

Nous nous sommes dirigés très délibérément vers le diagnostic, déclare Jay Flatley, PDG d'Illumina, qui ajoute que l'acquisition permettra à l'entreprise de combiner son expertise existante en recherche avec l'évaluation clinique des patients. Les deux principaux domaines d'intérêt pour le travail de diagnostic d'Illumina sont l'oncologie et la santé reproductive, dit-il.

Aujourd'hui, les médecins pratiquant la fécondation in vitro utilisent diverses techniques pour rechercher des problèmes génétiques sur les embryons, tels que des erreurs dans le nombre de chromosomes, avant qu'ils ne soient transférés dans l'utérus. Une seule cellule est prélevée sur chaque embryon produit par FIV et testée afin que seuls les embryons ayant les plus grandes chances de mener à une grossesse réussie soient utilisés. On pense qu'un nombre anormal de chromosomes, connu sous le nom d'aneuploïdie, est une cause de fausse couche et d'échec de l'implantation de la FIV. Elle est également liée aux problèmes de développement.

BlueGnome fabrique des kits de dépistage génétique basés sur la technologie des puces à ADN qui permettent aux médecins de la fertilité de dépister les embryons de FIV à la recherche d'anomalies chromosomiques telles que des copies supplémentaires de chromosomes, comme chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Certains experts pensent que d'ici cinq ans, les médecins pourront séquencer l'intégralité du génome d'un embryon à partir d'une seule cellule. Flatley appelle cette approche une énorme opportunité pour Illumina et dit qu'elle est rapprochée par l'acquisition d'aujourd'hui.

Le séquençage est l'outil le plus puissant pour effectuer ce type d'analyses, dit-il. Les tableaux sont parfaits si vous savez exactement quel contenu vous recherchez, mais pas pour les variations ou mutations spontanées qui se produisent. Le séquençage vous amène à tout. Même si vous ne savez pas qu'une variante est présente, le séquençage la trouvera.

La technologie de BlueGnome est utile non seulement dans la FIV mais dans d'autres domaines de la santé reproductive, comme déterminer si les parents potentiels sont porteurs d'une maladie héréditaire. Il peut également être utilisé pour dépister les cellules cancéreuses à la recherche de modifications génétiques et pour diagnostiquer la base génétique des retards de développement chez les enfants.

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