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Le génome à 30 $ ?
À une époque où l'objectif à long terme d'un génome de 1 000 $ est encore hors de portée, un physicien de l'Université de Harvard promet un prix encore moins cher – la capacité de séquencer un génome humain pour seulement 30 $. David Weitz et son équipe adaptent la technologie microfluidique qui utilise de minuscules gouttelettes, une stratégie développée dans son laboratoire, au séquençage de l'ADN. Bien que les chercheurs n'aient pas encore séquencé l'ADN, ils ont réussi à démontrer certaines parties du processus et ont formé une startup, GnuBio, pour commercialiser la technologie. Weitz a présenté les résultats à la Consumer Genomics Conference à Boston la semaine dernière.
Goutte à goutte: Des gouttelettes descendant dans une chambre de microfluidique sont injectées avec des réactifs, ici colorés en noir.
L'équipe de Weitz avait précédemment développé un moyen de créer des gouttelettes d'eau de picolitres, qui agissent comme de minuscules tubes à essai. Les gouttelettes peuvent être déplacées avec précision sur une puce microfluidique, injectées de produits chimiques et triées en fonction de la couleur. (La technologie a été commercialisée par Technologies RainDance , que Weitz a cofondé en 2004. La société commercialise la technologie des gouttelettes pour amplifier des régions sélectionnées de l'ADN.)
Parce que les gouttelettes sont si petites, elles nécessitent des volumes beaucoup plus petits des produits chimiques utilisés dans la réaction de séquençage que les technologies actuelles. Ces réactifs représentent le coût principal du séquençage, et la plupart des estimations du coût du séquençage d'un génome humain avec une technologie particulière sont calculées en utilisant le coût des produits chimiques. En se basant uniquement sur des réactifs, Weitz estime qu'ils pourront séquencer un génome humain 30 fois pour 30 $. (Parce que le séquençage est sujet aux erreurs, le scientifique doit séquencer un certain nombre de fois pour générer une lecture précise.)
Le coût du séquençage a chuté de façon exponentielle au cours des cinq dernières années, permettant une application beaucoup plus large de la technologie pour étudier la santé et les maladies humaines, l'agriculture et la diversité microbienne. Le coût actuel du séquençage d'un génome humain n'est que de quelques milliers de dollars, bien que les entreprises qui effectuent le service facturent entre 20 000 et 48 000 dollars. Un certain nombre d'entreprises s'efforcent de développer des technologies encore moins chères.
Dans l'approche de Weitz, des gouttelettes sont injectées avec de courts brins d'ADN d'une séquence connue, et ces brins sont étiquetés avec un code à barres optique. Des morceaux de l'échantillon avec une séquence inconnue sont également injectés dans les gouttelettes - si l'échantillon a un tronçon de séquence complémentaire au brin connu, les deux morceaux se lieront, déclenchant un changement de couleur. Répétez cette opération 1 000 fois avec 1 000 brins connus différents et vous pouvez générer la séquence de 1 000 lettres d'ADN, explique Weitz.
Le code à barres optique et le changement de couleur sont détectés à l'aide d'un microscope et d'une caméra avec un logiciel de détection automatisé. Weitz dit qu'ils peuvent produire et traiter un million de gouttes par seconde.
Jusqu'à présent, l'équipe a eu peu de financement pour développer la technologie. Pour cette raison, ils n'ont effectué que certaines étapes du procédé, telles que la réaction d'hybridation décrite ci-dessus.
GnuBio sécurise actuellement un financement par capital-risque, selon le cofondateur John Boyce, ancien responsable du développement commercial chez Helicos, une autre société de séquençage basée à Cambridge. Les chercheurs de GnuBio visent à fournir une version bêta de la technologie à deux clients plus tard cette année. Il ne sera pas en mesure de séquencer un génome humain, mais des séquences plus courtes ont toujours de la valeur, explique Weitz. Au prix de 45 000 $, l'instrument sera nettement moins cher que les autres sur le marché.
Traduire la technologie au stade de la recherche en un produit commercial sera probablement un défi majeur. Église Saint-Georges , un pionnier de la technologie de séquençage à Harvard, qui siège au conseil consultatif scientifique de GnuBio, prédit que les plus gros obstacles seront l'intégration des différentes étapes du séquençage, telles que la préparation des échantillons et la création de bons logiciels conviviaux. Contrairement à son concurrent Complete Genomics, qui propose le séquençage en tant que service et peut donc s'appuyer sur des experts pour faire le travail, GnuBio envisage de vendre des machines.
Jonathan Rothberg, qui a cofondé RainDance avec Weitz, a déclaré que la société avait envisagé de poursuivre le séquençage dès ses débuts. Mais nous avons pris une décision commerciale, il y avait d'autres choses à faire pour nous, dit-il.