Le dépistage génétique peut révéler des correspondances risquées à la banque de sperme

Au cours de la prochaine année, les femmes qui choisissent un donneur de sperme pourront peut-être utiliser un service d'analyse génétique qui identifie celles dont l'ADN pourrait causer une maladie s'il est combiné avec le leur.

Les donneurs de sperme sont déjà dépistés pour une poignée de conditions génétiques, et les receveurs peuvent choisir entre les donneurs en fonction de qualités telles que la taille, l'athlétisme et l'éducation. Une analyse plus détaillée de la façon dont l'ADN du donneur se combinerait avec l'ADN du receveur serait la prochaine étape.

Une société appelée GenePeeks utilisera des puces à ADN à balayage d'ADN, qui sont moins chères à utiliser que le séquençage du génome entier, pour examiner les quelque 250 000 bases d'ADN dans les génomes des clients et des donneurs des banques de sperme. La société utilisera ensuite ce qui est connu sur la façon dont l'ADN est mélangé et divisé pendant la formation des ovules et des spermatozoïdes pour calculer des milliers de génomes virtuels d'enfants. Chacun de ces génomes virtuels sera ensuite analysé pour les risques de maladie. Les donneurs qui ont produit des bébés virtuels qui ont hérité d'une maladie génétique peuvent alors être exclus.

GenePeeks est à environ six mois du lancement de son service et annoncera bientôt sa première banque de sperme partenaire, a déclaré le PDG Anne Morriss .

Aujourd'hui, les banques de sperme sélectionnent les donneurs potentiels pour certaines maladies génétiques en fonction de leur origine ethnique, et tous les donneurs sont dépistés pour une copie défectueuse du gène de la mucoviscidose. Une copie endommagée ne suffit pas pour affecter la progéniture (l'enfant serait porteur de la maladie, mais n'en souffrirait pas), mais si deux copies sont transmises - l'une d'un donneur, l'autre de la mère - alors l'enfant aura la maladie chronique et souvent mortelle.

GenePeeks recherchera également des milliers d'autres risques de maladie causés par deux copies défectueuses d'un même gène.

L'inspiration pour l'entreprise est venue de la propre expérience de Morriss avec le don de sperme. Son fils, Alec, est né grâce au sperme d'un donneur et il souffre d'une maladie génétique qui empêche son corps de convertir les graisses en énergie, ce qui peut entraîner le coma, des convulsions et la mort subite. Personne dans la famille de Morriss n'avait jamais eu la maladie, mais elle porte une copie défectueuse et, par hasard, elle a choisi un donneur qui était également porteur.

La chose à laquelle je pense chaque jour est essentiellement que la maladie d'Alec était évitable, dit Morriss. Alors elle et le généticien de Princeton Lee Silver a cofondé GenePeeks, qui utilisera les algorithmes propriétaires de Silver pour calculer des milliers de génomes d'enfants virtuels. Chacun de ces génomes virtuels peut ensuite être vérifié pour le risque de maladie. Nous voulons nous assurer que nous réduisons le nombre d'enfants qui doivent payer ce prix, dit Morriss. Nous sommes à un endroit en tant qu'espèce où nous pouvons faire cela.

L'idée n'est pas de trouver le match parfait pour un client de banque de sperme, mais d'écarter les correspondances potentiellement risquées. Ainsi, au lieu d'une liste de 300 donneurs potentiels parmi lesquels choisir, une femme qui utilise le service de GenePeeks peut choisir parmi un pool de 250, explique Silver. On ne lui dit pas quoi choisir, mais si elle le veut, elle peut éviter certains donneurs, dit-il.

Les donneurs exclus différeront d'un client à l'autre. Ces donneurs pourraient être parfaitement bons pour une autre femme – c'est très spécifique à la combinaison de gènes, dit Silver.

Les experts en procréation assistée disent que l'idée derrière GenePeeks est potentiellement bénéfique pour les familles, mais ils soulignent également la nécessité d'un bon conseil génétique. Une préoccupation pour Richard Scott , endocrinologue de la reproduction, obstétricienne et gynécologue et partenaire fondateur des Reproductive Medicine Associates of New Jersey, est que le risque peut ne jamais sembler assez faible pour certains clients de banques de sperme. Ce que vous ne voulez pas, c'est que cela soit si effrayant que les gens n'aient pas de famille, dit Scott. Pour bien comprendre le risque, ils doivent disposer d'un élément de conseil vraiment substantiel, de haute qualité et appliqué uniformément, dit-il.

Joe Leigh Simpson , vice-président principal de la recherche pour Marche des dix sous , une organisation à but non lucratif axée sur la santé reproductive et un obstétricien et gynécologue spécialisé en médecine génétique, convient que le conseil est essentiel, en particulier étant donné la compréhension croissante mais naissante de la communauté scientifique de la base génétique de la maladie (voir En partageant simplement, les médecins pourraient débloquer le potentiel du génome). Les couples doivent être conscients qu'ils pourraient en sortir frustrés, car la science médicale n'est pas en mesure de leur dire ce que signifient tous leurs changements en ce moment, dit Simpson.

Morriss dit que GenePeeks est en train de constituer une équipe de conseil génétique qui travaillera à la fois avec les clients et les donneurs, mais en fin de compte, les seuls résultats que les clients verront sont une liste personnalisée de donneurs de sperme. L'ADN du client et du donneur lui-même ne sera pas analysé pour le risque de maladie. Seuls les génomes virtuels des enfants obtiendront l'interprétation du risque de maladie. Dans les cas où l'analyse révèle un risque élevé de transmission d'une maladie génétique, l'équipe de conseil génétique en informera directement le client ou le donneur, en informera son médecin ou ne dira rien du tout, selon les instructions du client ou du donneur avant le test. .

L'entreprise cherche toujours à savoir exactement comment gérer certaines questions importantes telles que si l'entreprise dira ou non aux participants qu'ils sont porteurs d'une maladie génétique. GenePeeks fournira des données brutes d'analyse génomique aux donneurs ou aux clients qui en font la demande et les encouragera à les faire interpréter par un service d'analyse génétique, a déclaré Morriss.

Elle dit que le service coûtera probablement moins de 1 000 $. Nous voulons le rendre accessible, dit Morriss. C'est pourquoi nous travaillons avec la technologie [microarray]. Elle dit que l'entreprise peut utiliser des technologies de séquençage plus approfondies lorsque le prix est correct.

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