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La thérapie génique pourrait libérer certaines personnes d'une vie entière de transfusions sanguines
Joern Pollex | Getty
Un traitement expérimental unique pour un trouble sanguin héréditaire a donné des résultats spectaculaires dans une petite étude. C'est une étape majeure pour l'entreprise qui l'a créé, Bluebird Bio, et le dernier d'une série de succès pour les thérapies géniques, qui visent à modifier l'ADN d'une personne pour traiter la maladie.
Environ 288 000 personnes dans le monde souffrent de bêta-thalassémie, une maladie génétique dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment d'hémoglobine, la protéine riche en fer et transportant l'oxygène dans les globules rouges. Mais dans un essai clinique international du traitement de Bluebird, 15 des 22 patients atteints de la maladie ont pu arrêter complètement les transfusions sanguines après avoir reçu le traitement. Les sept autres patients, dont la majorité souffraient de la forme la plus sévère de la maladie, ont désormais moins souvent besoin de transfusions.
Les médecins ont suivi les patients jusqu'à trois ans et demi, et le traitement n'a pas semblé s'estomper pendant cette période. Les résultats sont publiés aujourd'hui dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre .
Tous les participants à l'étude avaient reçu des transfusions sanguines régulières toutes les trois à quatre semaines depuis l'âge d'environ six mois, explique l'auteur principal Alexis Thompson, médecin au Lurie Children's Hospital de Chicago.
Une transfusion peut prendre de quatre à six heures et des transfusions fréquentes peuvent provoquer une accumulation de fer dans le sang, entraînant de graves effets secondaires. UNE Étude de 2016 menée au Royaume-Uni ont estimé que le coût du traitement d'un patient atteint de bêta-thalassémie sévère dépasse 720 000 $ sur 50 ans.
La thérapie génique consiste à extraire des cellules souches de la moelle osseuse d'un patient et à les modifier à l'extérieur du corps avec un virus qui a été modifié pour transporter des copies correctes du HBB gène qui fabrique l'hémoglobine. Les mutations de ce gène provoquent la bêta-thalassémie. Les cellules sont ensuite réinjectées dans la moelle du patient pour commencer à produire des cellules sanguines saines.
Thompson dit que l'effet sur les patients a été remarquable. Ils ont été liés à cette thérapie médicale continue qui est lourde et coûteuse pour toute leur vie, dit-elle. La thérapie génique a permis aux gens d'avoir des aspirations et de vraiment les poursuivre.
En décembre, les États-Unis ont publié leur première approbation d'une thérapie génique pour corriger un trait génétique héréditaire. Appelé Luxturna, il est destiné à restaurer la vue des personnes atteintes d'une forme rare de perte de vision génétique. Deux thérapies géniques pour le cancer, Kymriah et Yescarta, ont également été approuvées l'année dernière.
Bluebird, basée à Cambridge, Massachusetts, développe également des thérapies géniques pour la drépanocytose et l'adrénoleucodystrophie cérébrale infantile, également connue sous le nom de maladie de l'huile de Lorenzo, une maladie dévastatrice qui affecte le système nerveux. En 2017, la société a rapporté qu'un garçon français qui avait reçu sa thérapie génique pour la drépanocytose n'a plus de symptômes de la maladie.
David Davidson, médecin-chef chez Bluebird, a déclaré que la société demanderait l'approbation de sa thérapie de bêta-thalassémie en Europe plus tard cette année, suivie d'une demande aux États-Unis. S'il est approuvé, dit-il, Bluebird prévoit de le proposer sur plusieurs sites aux États-Unis et en Europe.