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La thérapie génique crée une nouvelle fovéa
Douze mois après avoir reçu une thérapie génique expérimentale pour une forme rare et héréditaire de cécité, une patiente a découvert qu'elle pouvait lire une horloge illuminée dans la voiture familiale pour la première fois de sa vie. Les découvertes inattendues suggèrent que le cerveau peut s'adapter à de nouvelles capacités sensorielles, même chez les personnes aveugles depuis la naissance.
Correction de la vue : Pour délivrer le gène correctif à l'œil, les chirurgiens coupent le gel vitreux de l'œil, puis injectent un virus chargé de gènes correctifs sous la rétine (un modèle de l'œil est montré ici).
Le patient, qui reste anonyme, souffre d'une maladie appelée amaurose congénitale de Leber, dans laquelle une protéine anormale dans les photorécepteurs des patients altère gravement leur sensibilité à la lumière. C'est comme porter plusieurs paires de lunettes de soleil dans une pièce sombre, dit Artur Cideciyan , chercheur à l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie, qui a supervisé le procès.
Au début de l'étude, les médecins ont injecté un gène codant pour une copie fonctionnelle de la protéine dans une petite partie d'un œil – environ huit à neuf millimètres de diamètre – de trois patients, tous dans la vingtaine et aveugles de naissance. Dans les résultats préliminaires publiés l'année dernière, Cideciyan et ses collègues ont découvert que les trois patients présentaient des améliorations substantielles de leur capacité à détecter la lumière trois mois après le traitement.
Les chercheurs ont maintenant publié de nouveaux résultats de l'étude dans la revue Thérapie génique humaine , montrant que ces améliorations sont restées stables après un an. Et dans une lettre au Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre , ils décrivent des gains surprenants dans la vision d'un patient. C'était inattendu car l'amélioration majeure de la vision s'était produite quelques semaines après le traitement, explique Cideciyan.
En approfondissant, les chercheurs ont découvert que la patiente semblait utiliser la partie traitée de son œil comme une deuxième fovéa, la partie de la rétine la plus densément peuplée de photorécepteurs et qui est généralement utilisée pour une vision détaillée, comme la lecture. La patiente pouvait détecter une lumière plus faible en utilisant la région traitée qu'elle ne le pouvait avec sa fovéa naturelle. Nous avons réalisé qu'elle s'adaptait lentement à sa nouvelle vision en concentrant inconsciemment son attention sur la zone traitée par opposition à la fovéa centrale non traitée, explique Cideciyan. Cela suggère qu'il existe une plasticité, une capacité d'adaptation dans le cerveau visuel adulte.
C'est très encourageant, dit Kang Zhang , ophtalmologiste et directeur de l'Institute for Genomic Medicine de l'Université de Californie à San Diego, qui n'a pas participé à l'étude. La formation de presque un autre centre de vision a des implications à mesure que nous progressons pour les patients atteints de cécité congénitale. Ils pourraient ne pas être en mesure d'utiliser leur fovéa normale, mais ils pourraient être en mesure de développer un nouveau centre de vision.
Les chercheurs prévoient maintenant d'étudier d'autres patients de l'essai pour déterminer s'ils ont connu des améliorations similaires. Ils espèrent également découvrir comment accélérer ces gains, peut-être en utilisant un entraînement visuel ciblé sur la zone traitée par thérapie génique.
Les scientifiques disent également que le fait que les améliorations visuelles des patients se maintiennent pendant un an après l'injection est prometteur. Cela signifie que pour la cécité congénitale ou infantile, dit Zhang, il existe au moins le potentiel de stabiliser, voire d'améliorer, la fonction visuelle.