La recherche de nouveaux traitements médicaux se concentre sur les super-héros génétiques

Tomi One

La chasse est ouverte aux personnes en bonne santé, même si leurs gènes disent qu'elles ne devraient pas l'être.

Une recherche massive dans les bases de données génétiques a trouvé des preuves de plus d'une douzaine de super-héros génétiques, des personnes dont le génome contient de graves erreurs d'ADN qui causent des maladies infantiles dévastatrices mais qui disent ne pas être malades.

La nouvelle étude fait partie d'une tendance à étudier l'ADN de personnes en bonne santé pour déterminer s'il y a quelque chose à leur sujet qui peut être découvert et mis en bouteille comme traitement pour tout le monde.

Il existe déjà des preuves provenant de familles nombreuses atteintes de maladies génétiques que certains membres sont affectés différemment, voire pas du tout. L'étude actuelle a adopté une approche différente, en parcourant les données ADN collectées sur 589 306 individus pour la plupart non apparentés, et est la plus grande étude sur le génome à ce jour, selon la Icahn School of Medicine de Mount Sinai à New York.

On n'a pas accordé suffisamment d'attention à l'examen des génomes des personnes en bonne santé, déclare Eric Topol, cardiologue et spécialiste des gènes au Scripps Institute. Cela confirme qu'il y a beaucoup de gens qui devraient manifester une maladie mais qui ne le sont pas. C'est une leçon de la nature.

Les chercheurs, dirigés par Stephen Friend, président de Sage Bionetworks, une organisation à but non lucratif basée à Seattle, et le scientifique du génome Eric Schadt de Mount Sinai, ont rapporté aujourd'hui dans Biotechnologie naturelle comment ils ont recherché des personnes présentant des mutations dans l'un des 874 gènes qui devraient les condamner à une enfance de douleur ou de misère, mais dont les dossiers médicaux ou les auto-rapports n'ont indiqué aucun problème.

Au final, ils ont trouvé 13 personnes qualifiées de super-héros génétiques mais, en vertu d'accords de confidentialité médicale, n'ont pas pu les contacter. Cela signifiait que les scientifiques n'étaient pas en mesure d'apprendre ce qui était réellement différent à leur sujet. C'est comme si vous aviez la boîte et que vous ne pouviez pas retirer l'emballage, a déclaré Friend lors d'une téléconférence avec les médias la semaine dernière.

L'équipe a consulté les données ADN de près de 400 000 personnes fournies par 23andMe, la société de test direct au consommateur. L'équipe a également utilisé des informations plus détaillées sur le génome fournies par BGI, un grand centre de génomique en Chine, et l'Institut ontarien de recherche sur le cancer.

La meilleure approche pour découvrir un grand nombre d'individus résilients impliquera le partage de données à l'échelle mondiale, impliquant de nombreux projets de séquençage, explique Daniel MacArthur, qui a développé une base de données ADN regroupée au Broad Institute de Cambridge, Massachusetts, qui, selon lui, détient également des preuves de individus résilients.

Certaines entreprises, dont la société de biotechnologie Regeneron (voir À la recherche de génomes exceptionnels), ont déjà lancé de vastes recherches pour trouver des personnes dont les gènes semblent les protéger contre la maladie. Regeneron se concentre sur les maladies courantes comme les maladies cardiaques et le diabète.

Mayana Zatz, généticienne à Sao Paulo, au Brésil, qui étudie les familles nombreuses touchées par des maladies héréditaires, dit avoir trouvé des cas où les gens semblent esquiver leur destin génétique. Par exemple, elle a localisé deux demi-frères brésiliens porteurs de la même mutation qui cause la dystrophie musculaire, mais alors que l'un était en fauteuil roulant à neuf ans, l'autre a 16 ans et ne présente aucun symptôme.

Zatz dit que la raison pourrait être un autre gène qui sauve le patient, ou peut-être des facteurs environnementaux. Elle dit que les femmes sont plus souvent résilientes que les hommes, bien que la raison ne soit pas claire.

Friend dit que son étude pilote extraordinairement vaste vise à déterminer si le même type de découvertes faites en examinant les familles touchées pourrait être fait en draguant de grandes bases de données ADN. Le but était de voir si la technologie est prête et en vaut la peine, et nous pensons que la réponse est oui, dit-il.

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