La Maison Blanche pousse la médecine de précision, mais cela n'arrivera pas avant des années

Avec les bonnes technologies pour collecter et donner un sens aux informations biomédicales, nous pourrions accélérer le rythme des découvertes qui mèneront à une nouvelle classe de médicaments sur mesure. C'est l'argument qui sous-tend la pression de la Maison Blanche en faveur de la médecine de précision (voir A Shot in the Arm for Obama's Precision Medicine Initiative ).

L'objectif de la médecine de précision est de fournir des médicaments et des thérapies qui sont particulièrement adaptés aux patients individuels en fonction de leur génétique et d'autres informations de santé distinctives. Dans une moindre mesure, cela se produit déjà. Douzaines des médicaments ciblés ont obtenu l'approbation de la Food and Drug Administration des États-Unis ces dernières années, et il existe des exemples particulièrement réussis en oncologie. Mais malgré les premiers succès, nous sommes à de nombreuses années de la réalisation d'une nouvelle ère de la médecine que le président a décrite dans son Discours sur l'état de l'Union 2015 - si nous pouvons le réaliser du tout.

Voici quatre raisons :

1. La science est encore jeune

Le médicament Herceptin est devenu le premier médicament de précision en 1998 lorsqu'il a obtenu l'approbation de la FDA pour les patientes atteintes d'un type de cancer du sein causé par une anomalie génomique spécifique. Un certain nombre de nouveaux médicaments destinés à des cancers caractérisés par des anomalies particulières ont depuis vu le jour. Mais tous les patients présentant les anomalies cibles ne répondent pas à ces médicaments, et les raisons de cela ne sont pas comprises. Des indices pourraient être trouvés en analysant de grandes collections de données sur les patients qui incluent des informations de séquençage génomique ainsi que des données cliniques sur les médicaments que les patients ont pris et comment ils ont réagi.

Des informations précieuses proviendront d'essais cliniques innovants comme celui du National Cancer Institute CORRESPONDRE essai, dans lequel des milliers de patients voient leurs tumeurs séquencées pour trouver des anomalies génétiques pour lesquelles il existe des médicaments ciblés. Les données générées par de tels essais pourraient aider les chercheurs à déterminer quels autres gènes peuvent influencer l'efficacité ou non d'un médicament, selon Richard Simon , directeur associé de la division du traitement et du diagnostic du cancer du NCI.

Le président Obama parle à la Maison Blanche de son initiative de médecine de précision.

Des anomalies génétiques dans le génome humain peuvent également contribuer au développement de maladies, y compris certains cancers, mais aussi de maladies comme le diabète et les maladies cardiaques. Mais alors que des centaines de ces variantes ont été découvertes, on ignore encore ce qu'elles signifient médicalement.

2. Le marché des tests génétiques n'a pas fait ses preuves

Passer à la prochaine étape de la médecine de précision nécessite des tests génétiques complets et fiables. Les tests de diagnostic conventionnels détectent généralement une ou un petit nombre de choses à la fois, comme une anomalie génomique clé. Maintenant, certaines entreprises vendent des tests sophistiqués basés sur un séquençage avancé qui peuvent détecter des centaines d'anomalies à la fois (voir The Great Cancer Test Experiment ).

Mais en partie à cause de l'absence de réglementation par la FDA, la commercialisation de tests de diagnostic basés sur un séquençage avancé a dépassé la science sous-jacente de la collecte et de l'analyse des données. Bien que des tests de haute qualité soient effectivement disponibles, de nombreux produits sur le marché sont discutables. Différents tests peuvent produire des résultats différents à partir du même échantillon d'ADN, explique Elizabeth Mansfield, directrice adjointe de la médecine personnalisée et de la génétique moléculaire pour la FDA.

3. C'est cher

Ces tests de séquençage avancés peuvent coûter des milliers de dollars, et les questions sur leur exactitude et leur validité clinique font que les compagnies d'assurance hésitent à les payer. C'est pourquoi une entreprise offre des tests de séquençage tumoral à 100 000 patients atteints de cancer.

Il est également coûteux de développer un médicament ciblé. En plus de développer le médicament, la société doit également dépenser des ressources ou s'associer à une autre société pour développer un test de diagnostic d'accompagnement, qui doit recevoir une autorisation réglementaire en même temps. Cette politique peut changer, mais en attendant, elle peut ralentir le développement de médicaments.

En fin de compte, certaines entreprises peuvent décider que rechercher de nouveaux médicaments à succès pour des maladies très courantes est un meilleur pari financier que de rechercher un médicament qui pourrait ne fonctionner que pour un petit nombre de personnes.

4. Nous avons besoin de plus de données et de partage de données

Le plus grand obstacle à la médecine de précision est peut-être que si peu de personnes ont fait séquencer leur génome ou le génome de leur tumeur. Cela rend difficile de trouver suffisamment de personnes pour participer aux essais cliniques de nouveaux médicaments de précision et limite le rythme des progrès scientifiques.

Ce ne sont pas seulement les informations génomiques qui sont nécessaires. Le projet nouvellement lancé Precision Medicine Cohort établira une base de données d'un million de volontaires ou plus. En plus des données de séquençage et des dossiers médicaux, il contiendra des informations sur les cellules, les protéines et les métabolites des patients, et même des données provenant d'appareils mobiles de suivi de la santé.

Cependant, générer ces données ne suffit pas. Le combiner dans de grandes bases de données partagées pourrait aider à éclairer des modèles et des connexions qui ne pourraient pas être vus autrement.

Mais la concurrence conduit les chercheurs universitaires et les entreprises à garder ces données privées, et les patients craignent que le partage de leurs données ne compromette leur vie privée. Ces choses doivent changer si la médecine de précision doit progresser, dit Taha Kass-Hout , qui a récemment démissionné après avoir été pendant trois ans le premier directeur de l'informatique de la santé de la FDA. Les entreprises et les chercheurs devraient voir que le partage des données aidera à faire progresser l'ensemble du domaine, dit-il. C'est gagnant-gagnant pour tout le monde.

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