La machine de séquençage Pacific Biosciences dévoilée

La nouvelle machine de séquençage très attendue de Pacific Biosciences est enfin arrivée.

La société a dévoilé l'instrument aux participants de la Réunion sur les progrès de la biologie et de la technologie du génome , un événement chic qui est devenu l'endroit idéal pour faire sensation dans le séquençage. Avec un financement par capital-risque de 266 millions de dollars à ce jour et une technologie unique capable de lire des molécules d'ADN uniques en temps réel, Pacific Biosciences est la start-up de séquençage dont on parle le plus depuis qu'elle a émergé pour la première fois du mode furtif lors de la même conférence en 2008. En effet, Pacific Biosciences a été nommée l'une de nos TR50, top 50 des entreprises les plus innovantes.

La société a également annoncé qu'elle avait déjà vendu dix unités - avec un prix de 695 000 $ chacune - avec un certain nombre de centres de séquençage en attente dans les coulisses. (Sont inclus dans la première série de clients : Baylor College of Medicine, le Broad Institute, Cold Spring Harbor Laboratory, le US Department of Energy Joint Genome Institute, le Genome Center de l'Université de Washington, Monsanto, le National Cancer Institute/SAIC-Frederick , le National Centre for Genome Resources, l'Institut ontarien de recherche sur le cancer et l'Université de Stanford.)

C'est lors de la conférence de 2008 que le fondateur de l'entreprise, Stephen Turner, a pour la première fois revendiqué à maintes reprises un instrument capable de séquencer un génome humain en seulement 15 minutes. Selon un Aperçu sur Bio-ITWorld.com, le PDG Hugh Martin a mis à jour cette prédiction :

Même avec les futures mises à niveau, Martin affirme que la machine actuelle ne sera pas celle qui fournira le ' génome de 15 minutes ', comme l'a affirmé le fondateur de PacBio, Stephen Turner, il y a deux ans. Bien que le nombre de ZMW sur une cellule SMRT soit doublé pour atteindre 160 000 ZMW au fil du temps, PacBio aura besoin d'un million pour obtenir le génome. C'est probablement [capable de livrer] un génome de 2 ou 3 heures. L'instrument V2 atteindra l'objectif de 15 minutes, mais sa sortie n'est pas prévue avant 2014.

L'article Bio-IT note également que

Martin n'a pas prévisualisé les données de trace ni discuté des taux d'erreur dans l'aperçu de la machine. Cependant, lors de la sortie complète plus tard cette année, il a déclaré que la longueur de lecture moyenne serait de 1000 à 1250 bases, légèrement plus longue que 454 ou le séquençage de Sanger, avec 5 % de lectures entre 3 et 5 ko. Pour une expérience de séquençage ciblée, vous obtiendrez 5 % de 30 % [la limite de Poisson] de 80 000 [ZMW] – vous obtenez donc 1 000 lectures dans la plage de 3 à 5 ko pour 99 $. Malgré le débit inférieur par rapport aux machines haut de gamme de deuxième génération, Martin a souligné un avantage en termes de flexibilité, par exemple en permettant d'exécuter des échantillons de diagnostic sans avoir à attendre qu'un nombre suffisant d'échantillons justifie une analyse sur une boîte de 2e génération. .

Tout le monde n'a pas été impressionné. Le généticien et blogueur Daniel MacArthur a noté dans un post récent ,

Dans l'ensemble, je ne peux m'empêcher d'être déçu par tout ce que j'ai vu de PacBio jusqu'à présent, en particulier par rapport aux affirmations dramatiquement trop médiatisées (génome de 15 minutes, n'importe qui?) La société est devenue notoire au cours des deux dernières années .

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