La carte génétique humaine la plus précise à ce jour

Les chercheurs ont développé la carte la plus sophistiquée à ce jour du génome humain, mettant en évidence les régions où les chromosomes maternels et paternels se recombinent ou échangent des parties. La recombinaison est l'une des forces motrices de la variabilité génétique, qui sous-tend l'évolution.

Les points chauds génétiques où la recombinaison est le plus susceptible de se produire sont également liés aux maladies héréditaires, car ces régions sont vulnérables aux erreurs du code génétique. Lorsque la recombinaison se passe mal, elle peut conduire à des mutations provoquant des maladies congénitales, par exemple des maladies comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth, ou certaines anémies, a déclaré Simon Myers, maître de conférences au Département de statistique de l'Université d'Oxford qui a dirigé la recherche, dans un communiqué de la Harvard Medical School.

La cartographie des points chauds de recombinaison peut ainsi identifier les endroits du génome qui ont un risque particulièrement élevé de provoquer une maladie, a déclaré David Reich, professeur de génétique à la Harvard Medical School, qui a codirigé l'étude, dans un communiqué de Stanford.

La carte est la première construite à partir de données de recombinaison recueillies auprès d'Afro-Américains. Les cartes précédentes utilisaient des informations génomiques provenant principalement de personnes d'ascendance européenne. Les chercheurs ont découvert que les Afro-Américains et les Européens ont des sites de recombinaison différents.

Selon le communiqué ;

Ces découvertes devraient aider les chercheurs à comprendre les racines des maladies congénitales qui surviennent plus souvent chez les Afro-Américains (en raison de mutations aux points chauds qui sont plus fréquentes chez les Afro-Américains), et aussi pour aider à découvrir de nouveaux gènes de maladie dans toutes les populations, en raison de la capacité à cartographier plus précisément ces gènes.

La nouvelle carte est si précise parce que les Afro-Américains ont souvent un mélange d'ascendance africaine et européenne des deux cents dernières années. David Reich et Simon Myers sont des experts dans l'analyse des données génétiques pour reconstruire la mosaïque des régions d'ascendance génétique africaine et européenne dans l'ADN des Afro-Américains. En appliquant un programme informatique qu'ils ont écrit précédemment, Anjali Hinch a identifié les endroits dans les génomes où l'ascendance africaine et européenne commute chez près de 30 000 personnes, détectant environ 70 commutateurs par personne. Ces zones correspondaient à des événements de recombinaison au cours des cent dernières années. Ainsi, les chercheurs ont identifié plus de deux millions d'événements de recombinaison qu'ils ont utilisés pour construire la carte.

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