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La banque où les médecins peuvent cacher votre génome
Le séquençage génomique pourrait être plus courant en médecine si les médecins disposaient d'un moyen simple d'envoyer le test et de suivre les données.
C'est l'espoir de Coriell Life Sciences à Camden, New Jersey, une startup née d'un partenariat entre le Coriell Institute for Medical Research et IBM. L'entreprise souhaite faciliter le processus de commande, de stockage et d'interprétation des données de la séquence du génome entier pour les médecins. L'entreprise a été lancée en janvier et travaille maintenant avec différents prestataires de soins de santé pour mettre en place son service. L'intention est que le médecin commande un test comme tout autre test de diagnostic qu'il commande aujourd'hui, explique Scott Megill, président de Coriell Life Sciences. La société faciliterait le séquençage de l'ADN du patient (par le biais de sociétés de séquençage existantes telles qu'Illumina ou Ion Torrent), le stockerait dans ce qu'on appelle le coffre-fort génétique et servirait d'intermédiaire entre les médecins et les entreprises qui offrent des services d'interprétation. Enfin, nous renverrons le résultat génétique sous une forme lisible par l'homme dans le dossier médical électronique afin que le médecin puisse le lire et l'interpréter pour le patient, explique Megill.
Vous avez besoin d'une infrastructure logicielle robuste pour stocker, analyser et présenter les informations, déclare Jon Hirsch, fondateur Syapse , une société californienne qui développe un logiciel pour analyser des ensembles de données biologiques pour le diagnostic des patients. Jusqu'à ce que cela soit construit, vous pouvez générer toutes les données que vous voulez, mais cela n'aura aucun impact en dehors des quelques grands centres de médecine génomique, dit-il.
L'entreprise utilisera un comité de conseillers scientifiques pour les guider vers les meilleurs programmes d'interprétation disponibles. Aucune entreprise n'est en mesure d'interpréter le génome entier pour sa signification, dit Michel Christman , PDG de l'Institut Coriell pour la recherche médicale. Mais en ayant sa séquence dans le coffre des gènes, le médecin pourra alors commander des moteurs d'interprétation, analogues aux applications pour iPhone, dit-il. Les médecins pourraient commander une application pour analyser le génome d'un patient à la recherche de variantes d'ADN liées à une mauvaise réponse médicamenteuse à un moment donné, et plus tard, en commander une autre pour les variantes liées à une maladie cardiaque.
Le flux de travail basé sur le cloud pourrait aider les médecins de différents endroits à tirer parti des interprétations d'experts n'importe où, explique Christman. Cela permettrait à un médecin qui se trouve dans une clinique communautaire à Tulsa, Oklahoma, d'ordonner une interprétation des séquences de cancer du sein dérivées à Sloan Kettering, dit-il.
Mais si le cloud offre de nombreuses commodités, il comporte certains risques potentiels. Je suis un peu inquiet si nous commençons vraiment à externaliser les données vers le cloud sans aucune réglementation, dit Emiliano De Cristofaro , un scientifique en cryptographie du PARC de Xerox qui développe une plate-forme de stockage et de partage de données génomiques. Il ne faut pas oublier que la sensibilité de l'information génomique est tout à fait sans précédent, dit-il. Le génome humain n'est pas seulement un identifiant unique, mais contient également des éléments sur l'héritage ethnique, la prédisposition à certaines maladies, notamment les troubles mentaux, et de nombreux autres traits. Les fuites de données se produisent tout le temps, dit Cristofaro, et bien que vous puissiez changer votre mot de passe après une faille de sécurité, il n'y a aucun moyen de révoquer votre génome.
La sécurité des données génomiques est un élément clé et c'est la raison pour laquelle le groupe a entamé une relation avec IBM, explique Megill. Les données seraient stockées au siège de l'entreprise et ne seraient disponibles que pour un nombre limité d'utilisateurs - médecins et entreprises qui proposent un diagnostic ou une autre interprétation médicale du génome, dit-il.
Si une patiente change de fournisseur de soins de santé, les données resteront disponibles pour son prochain médecin. Le stockage des données sera gratuit, dit Christman.