L'appareil met un génome de 1 000 $ à portée de main

Grâce aux progrès de la chimie et des logiciels, les chercheurs pourront bientôt séquencer un génome humain pour 1 000 $ par jour.

Machine à séquences : La puce Ion Proton Sequencer.

En juillet, Jonathan Rothberg, PDG de la société de biotechnologie Ion Torrent, basée au Connecticut, a prédit que d'ici 2013, sa société développerait une puce capable de séquencer un génome humain entier.

Cette semaine, la société a dépassé cette prédiction avec un nouveau séquenceur de table appelé Ion Proton. La société a présenté l'appareil au Consumer Electronics Show de Las Vegas mardi, bien que le séquenceur ne soit actuellement disponible que pour les chercheurs.

À 149 000 $, la nouvelle machine coûte environ trois fois le prix de la Personal Genome Machine, le séquenceur que la société a lancé il y a environ un an. Mais la puce de lecture d'ADN à l'intérieur est 1 000 fois plus puissante, selon Rothberg, permettant à l'appareil de séquencer un génome humain entier en une journée pour 1 000 $ - un prix vers lequel l'industrie biotechnologique travaille depuis des années car cela entraînerait le coût jusqu'au niveau d'un examen médical.

La technologie s'est améliorée plus rapidement que nous ne l'avions jamais imaginé, dit Rothberg. Nous avons fait beaucoup de progrès sur la chimie et le logiciel, puis avons développé une nouvelle série de puces à partir d'une nouvelle fonderie. Le résultat est une progression technologique plus rapide que la loi de Moore, qui prédit que les micropuces doubleront de puissance environ tous les deux ans.

L'approche basée sur les semi-conducteurs d'Ion Torrent pour le séquençage de l'ADN est unique. Actuellement, les séquenceurs basés sur l'optique, principalement d'Illumina, une société basée à San Diego, dominent le domaine de la génomique humaine. Mais, alors que les séquenceurs basés sur l'optique sont généralement considérés comme plus précis, ces machines coûtent plus de 500 000 $, ce qui les rend hors de portée pour la plupart des cliniciens. Pendant ce temps, au prix d'Ion Torrent, vous pouvez en imaginer un dans chaque cabinet de médecin, dit Richard Gibbs , directeur du centre de séquençage du génome humain du Baylor College of Medicine à Houston, qui sera parmi les premiers centres de recherche à recevoir un séquenceur Proton.

Le nouveau séquenceur Ion Torrent permettra également aux chercheurs d'acheter une puce qui séquence uniquement les exons, les régions du génome qui codent les protéines. Les exons ne représentent qu'environ 5% du génome humain, selon l'Institut national de recherche sur le génome humain, mais c'est là que se produisent la plupart des mutations causant des maladies, faisant du séquençage de l'exome une option plus rapide et potentiellement moins chère pour de nombreux chercheurs. Bien que ce soit le même prix que la puce génomique, la puce exome Ion Torrent peut séquencer deux exomes à la fois, ce qui ramène le coût par séquence à 500 $.

Certains chercheurs veulent séquencer des gènes uniques, d'autres veulent faire des exomes, et d'autres, par exemple, les chercheurs sur le cancer, voudront séquencer des génomes entiers, donc les trois vont coexister, dit Rothberg. Il s'agit de trouver le bon outil pour le problème.

Reste à savoir si la nouvelle technologie d'Ion Torrent suffira à en faire le fournisseur dominant de ces outils. Un jour après que la société a lancé le séquenceur Proton, Illumina a également annoncé qu'elle avait également atteint le cap des 1 000 $ du génome.

C'est un domaine volatile, et il n'y a aucun sentiment d'empêcher les chercheurs de passer aux nouvelles technologies, dit Gibbs. Pourtant, Ion Torrent a clairement l'avantage du prix. Pour les chercheurs qui possèdent déjà le dernier séquenceur d'Illumina, le prix de mise à niveau ne sera que de 50 000 $, mais le prix de détail sera de 740 000 $, ce qui effraiera probablement la plupart des nouveaux arrivants.

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