Jusqu'à 40% des résultats ADN des tests génétiques grand public pourraient être faux

Catégorie: Biotechnologie Posté 27 mars

À nouvelle étude a découvert que les tests génétiques destinés directement aux consommateurs, comme ceux commercialisés par 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA et MyHeritage, peuvent être utilisés pour obtenir des résultats inexacts.

Vidage des données : La plupart de ces tests utilisent une technique appelée génotypage pour fournir des informations sur l'ascendance d'une personne, le risque de développer certains troubles ou le statut de porteur de maladies spécifiques. Certaines entreprises mettent également les données brutes de génotypage à la disposition des clients sur demande. Les gens peuvent ensuite transmettre ces données à des sociétés tierces pour qu'elles les interprètent moyennant des frais.

Perdu dans l'interprétation : Les scientifiques d'Ambry Genetics, une société de diagnostic qui interprète également les données des tests ADN des consommateurs, ont examiné ces données brutes de génotypage de 49 personnes. Ils ont découvert que 40 % des variantes notées dans les données brutes étaient des faux positifs, c'est-à-dire qu'elles indiquaient qu'une variante génétique particulière était présente alors qu'elle ne l'était pas. La plupart des appels faussement positifs concernaient des gènes liés au cancer. Dans huit cas, les services d'interprétation tiers ont mal compris les variantes présentes.

Attention acheteur : Contrairement aux tests génétiques cliniques qui nécessitent l'approbation d'un médecin, les tests directs au consommateur ne sont pas destinés à fournir un diagnostic et ils n'offrent des informations sur les risques que pour un nombre limité de conditions. Si un kit ADN grand public découvre une variante génétique surprenante ou remarquable, les auteurs conseillent aux gens de rechercher des tests génétiques prescrits par un médecin pour confirmer les résultats.